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公开(公告)号：CN109390039B
公开(公告)日：2020-10-16
申请号：CN201710685620.7
申请日：2017-08-11
申请人： 深圳华大基因股份有限公司
摘要： 一种统计DNA拷贝数信息的方法、装置及存储介质。该方法包括：获取目标基因组的全基因组测序读段数据；将所述测序读段数据比对到参考基因组以去除未比对上的读段及重复读段；分别计算基于排列组合的染色体非整倍性评估值PECA和基于排列组合的单臂不稳定性评估值PEAI；将所述PECA值和所述PEAI值分别与各自的设定阈值比较以评估基因组拷贝数变化。本发明结合PECA和PEAI值，分别从全基因组和染色体单臂层面评估基因组拷贝数变化，能够大大降低测序和后期生物信息学分析的成本。
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公开(公告)号：CN105821117B
公开(公告)日：2020-08-25
申请号：CN201510003777.8
申请日：2015-01-04
申请人： 深圳华大基因股份有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883
摘要： 本发明提供了一种多倍染色体检测用的标准品产品及其制备方法，具体地包括各自位于独立容器内的：第一标准品，所述的第一标准品中，基于标准品中DNA的总量(质量)，含有3.5±0.2％的多倍染色体gDNA片段和余量的正常女性血浆；第二标准品，所述的第二标准品中，基于标准品中DNA的总量(质量)，含有4‑6％的多倍染色体gDNA片段和余量的正常女性血浆，和任选的第三标准品，所述的第三标准品中，基于标准品中DNA的总量(质量)，含有8‑12％的多倍染色体gDNA片段和正常女性血浆。
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公开(公告)号：CN104204220B
公开(公告)日：2017-06-06
申请号：CN201180076137.X
申请日：2011-12-31
申请人： 深圳华大基因股份有限公司
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： G06F19/22 , C12Q1/6809 , C12Q1/6869 , G06F17/18 , C12Q2535/122 , C12Q2537/16 , C12Q2537/165
摘要： 本发明公开了一种遗传变异检测方法，包括如下步骤：从测试样本获得测序序列；将所述测序序列与参考基因组序列进行比对；将所述参考基因组序列划分窗口，统计比对至各窗口的测序序列数目，基于所述测序序列数目得到各窗口的统计量；对于一段参考基因组序列，基于其上所有窗口的统计量在该段参考基因组序列上的变化，获得遗传变异位点。
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公开(公告)号：CN105555965A
公开(公告)日：2016-05-04
申请号：CN201380078941.0
申请日：2013-07-30
申请人： 深圳华大基因股份有限公司
IPC分类号： C12Q1/68
摘要： 本发明提出了一种确定包含第一核酸和第二核酸的总核酸混合物中核酸组成的方法，包括：1)利用重亚硫酸盐对所述总核酸混合物进行处理，以便将所述总核酸混合物中的非甲基化胞嘧啶转化为尿嘧啶，并获得经过转化的总核酸混合物；2)利用第一扩增引物组和第二扩增引物组，对所述经过转化的总核酸混合物进行多重荧光定量PCR；以及3)基于所述预定核酸片段的甲基化扩增产物和非甲基化扩增产物的比例R，所述预定核酸片段在第一核酸中的甲基化比例为M1，所述预定核酸片段在第二核酸中的甲基化比例为M2，确定总核酸混合物中的核酸组成。
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公开(公告)号：CN104221022B
公开(公告)日：2017-11-21
申请号：CN201280066929.3
申请日：2012-04-05
申请人： 深圳华大基因股份有限公司
CPC分类号： C12Q1/68 , C12Q1/6869 , C12Q2535/122 , C12Q2537/165 , G06F19/16 , G06F19/22 , G06F19/70
摘要： 本发明公开一种基因组拷贝数变异检测方法和系统，涉及生物信息学技术领域。该方法包括：获得读序；根据读序确定序列标签；统计落入各个窗口的序列标签数目；对各个窗口的序列标签数目进行GC校正并根据以对照样本集修正的期望序列标签数目进行修正获得调整后的序列标签数目；选取显著性值较小的分界点为候选的CNV断点；每次剔除最不显著的候选CNV断点并更新被剔除的候选CNV断点左右两个候选CNV断点的差异显著性值，循环迭代，直至所有候选CNV断点的差异显著性值都小于终止阈值，从而确定CNV断点。本发明的方法和系统，具有临床可行性，在使用50M左右的数据情况下，可精确检测到0.5M的微缺失/微重复区域。
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公开(公告)号：CN107109324A
公开(公告)日：2017-08-29
申请号：CN201580072546.0
申请日：2015-01-16
申请人： 深圳华大基因股份有限公司
摘要： 本发明公开一种构建不同组合基因型SNP位点分布区域的装置，包括：第一区域‑第二区域构建单元，用于构建第一区域和第二区域，第一区域是第一组合基因型SNP位点的分布区域，第二区域是第二组合基因型SNP位点的分布区域；第三区域‑第四区域构建单元，用于从第二区域中构建第三区域和第四区域，第三区域是第二组合基因型SNP位点中的第一预定比例的AAaa SNP位点的分布区域，第四区域是第二组合基因型SNP位点中的AAab SNP位点的分布区域。本发明还公开一种构建不同组合基因型SNP位点分布区域的方法、一种孕妇样本中胎儿核酸含量的确定方法及装置。
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公开(公告)号：CN104178572B
公开(公告)日：2017-01-18
申请号：CN201410416250.3
申请日：2010-04-23
申请人： 深圳华大基因股份有限公司
摘要： 本发明提供了测序数据的处理方法及装置、个体染色体非整倍体性的非诊断检测方法，通过第一类染色体窗口组合的核酸分子量的值与其在第二类染色体上的对应窗口的核酸分子的量，及其间的函数关系来处理第一染色体测序数据、非诊断性检测个体染色体非整倍性。
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公开(公告)号：CN104169929B
公开(公告)日：2016-12-28
申请号：CN201380006956.6
申请日：2013-09-10
申请人： 深圳华大基因股份有限公司
IPC分类号： G06F19/22
CPC分类号： G06F19/22 , C12Q1/6869 , C12Q1/6883 , C12Q2600/156 , G06F19/18
摘要： 提供了用于确定胎儿是否存在性染色体数目异常的方法、系统和计算机可读介质。其中，确定胎儿是否存在性染色体数目异常的方法包括：针对包含胎儿核酸的孕妇样本进行核酸测序，以便获得多个测序数据；将测序数据与人类的参照基因组序列进行比对，以便获得比对测序数据集；确定比对测序数据集中所包含的比对测序数据的数目Q；确定比对测序数据集中来源于第i号染色体的测序数据的数目Ni，其中，i表示染色体的编号，该第i号染色体至少包括Y染色体以及任选的X染色体；基于来源于Y染色体的测序数据的数目Ny，确定胎儿的性别；以及确定该胎儿是否存在性染色体数目异常。
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公开(公告)号：CN104520437B
公开(公告)日：2016-09-14
申请号：CN201380004733.6
申请日：2013-07-17
申请人： 深圳华大基因股份有限公司
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： G06F19/22 , C12Q1/6883 , C12Q2535/101 , G06F19/24
摘要： 一种染色体非整倍性检测方法及装置，其中方法包括：获取测试样本的测序结果在参考序列上的分布情况，即落在参考序列上划分的每个窗口中的读长序列的数目，其中测试样本包含来自目标个体的目标样本和来自正常个体的对照样本；进而计算每个目标样本在每个窗口中的偏差统计量；将目标样本的某个染色体上的偏差统计量的平均值与相应的偏差阈值进行比较，根据比较结果判断该染色体是否缺失或重复，其中偏差阈值按照全部正常个体在该染色体上的偏差统计量设置。
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公开(公告)号：CN105821117A
公开(公告)日：2016-08-03
申请号：CN201510003777.8
申请日：2015-01-04
申请人： 深圳华大基因股份有限公司
IPC分类号： C12Q1/68
摘要： 本发明提供了一种多倍染色体检测用的标准品产品及其制备方法，具体地包括各自位于独立容器内的：第一标准品，所述的第一标准品中，基于标准品中DNA的总量(质量)，含有3.5±0.2％的多倍染色体gDNA片段和余量的正常女性血浆；第二标准品，所述的第二标准品中，基于标准品中DNA的总量(质量)，含有4?6％的多倍染色体gDNA片段和余量的正常女性血浆，和任选的第三标准品，所述的第三标准品中，基于标准品中DNA的总量(质量)，含有8?12％的多倍染色体gDNA片段和正常女性血浆。
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