公开(公告)号：CN114613434B

公开(公告)日：2025-01-10

申请号：CN202011422203.1

申请日：2020-12-08

Applicant: 深圳华大生命科学研究院

Inventor： 张通达 ,  王琳 ,  尹珍珍 ,  杨颖 ,  李建标 ,  郭健 ,  金鑫

IPC: G16B30/00 ,  G16B20/20 ,  G16B40/00

Abstract: 本发明属于生物技术领域，更具体而言本发明公开了一种基于群体样本深度信息检测基因拷贝数变异的方法及系统。所述方法包括：(1)获取多个样本的测序数据；(2)计算待检测区域相对于全基因组的拷贝比值；(3)将所述多个样本的拷贝比值从小到大排序并分组；(4)根据其拷贝比值与拷贝数参考比值的距离确定最近的拷贝数参考比值，确定为每个分组的拷贝数。本发明的方法基于群体样本深度信息准确检出CNV不同型别，计算拷贝数目值；可以准确检出常见频率的CNV，并正常计算包括DUP在内的拷贝数目具体；可以检出群体样本不同类型的CNV并正确分型。

公开(公告)号：CN113846150A

公开(公告)日：2021-12-28

申请号：CN202010598916.7

申请日：2020-06-28

Applicant: 深圳华大生命科学研究院 ,  深圳市龙岗区妇幼保健院

Inventor： 尹珍珍 ,  魏凤香 ,  郭健 ,  张通达 ,  詹念吉 ,  杨颖 ,  王琳

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提供了一种核酸分子，所述核酸分子与SEQ ID NO:1相比，具有c.349G>T突变，所述突变与地中海贫血密切相关。

公开(公告)号：CN113846150B

公开(公告)日：2024-07-26

申请号：CN202010598916.7

申请日：2020-06-28

Applicant: 深圳华大生命科学研究院 ,  深圳市龙岗区妇幼保健院

Inventor： 尹珍珍 ,  魏凤香 ,  郭健 ,  张通达 ,  詹念吉 ,  杨颖 ,  王琳

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提供了一种核酸分子，所述核酸分子与SEQ ID NO:1相比，具有c.349G>T突变，所述突变与地中海贫血密切相关。

公开(公告)号：CN114613434A

公开(公告)日：2022-06-10

申请号：CN202011422203.1

申请日：2020-12-08

Applicant: 深圳华大生命科学研究院

Inventor： 张通达 ,  王琳 ,  尹珍珍 ,  杨颖 ,  李建标 ,  郭健 ,  金鑫

IPC: G16B30/00 ,  G16B20/20 ,  G16B40/00

Abstract: 本发明属于生物技术领域，更具体而言本发明公开了一种基于群体样本深度信息检测基因拷贝数变异的方法及系统。所述方法包括：(1)获取多个样本的测序数据；(2)计算待检测区域相对于全基因组的拷贝比值；(3)将所述多个样本的拷贝比值从小到大排序并分组；(4)根据其拷贝比值与拷贝数参考比值的距离确定最近的拷贝数参考比值，确定为每个分组的拷贝数。本发明的方法基于群体样本深度信息准确检出CNV不同型别，计算拷贝数目值；可以准确检出常见频率的CNV，并正常计算包括DUP在内的拷贝数目具体；可以检出群体样本不同类型的CNV并正确分型。