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公开(公告)号：CN117604086B
公开(公告)日：2024-09-03
申请号：CN202311540699.6
申请日：2023-11-17
申请人： 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室
IPC分类号： C12Q1/6869 , G16B20/50 , G16B20/20 , G16B40/00
摘要： 本公开提供一种受试者的血浆ctDNA水平的定量方法及装置，该方法包括：检测肿瘤组织的体细胞突变和肿瘤细胞的等位基因的拷贝数、获得肿瘤细胞含量、获得每个体细胞突变的CCF，以及获得体细胞突变的基因型。其中等位基因特异的拷贝数包括主等位基因拷贝数和次等位基因拷贝数。本发明提供的ctDNA水平定量方法可以用于检测微小残留病灶(Minimal Residual Disease，MRD)。
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公开(公告)号：CN117144002B
公开(公告)日：2024-06-25
申请号：CN202310890251.0
申请日：2023-07-19
申请人： 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室
IPC分类号： C12Q1/6886 , G16B20/50 , G16B25/20
摘要： 本发明的目的在于提供一种用于MRD检测的个性化探针组的设计方法及其应用。应用本发明的设计方法获得的个性化探针组在MRD检测中根据受试者的肿瘤组织样本中检出的突变进行定制，能够全面反应每位受试者个体的突变图谱，具有更高的检测灵敏度；除此之外，本发明的个性化探针组的设计方法所定制的个性化探针组的定制成功率为100％，探针捕获效率和均一性优异。
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公开(公告)号：CN117604086A
公开(公告)日：2024-02-27
申请号：CN202311540699.6
申请日：2023-11-17
申请人： 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室
IPC分类号： C12Q1/6869 , G16B20/50 , G16B20/20 , G16B40/00
摘要： 本公开提供一种受试者的血浆ctDNA水平的定量方法及装置，该方法包括：检测肿瘤组织的体细胞突变和肿瘤细胞的等位基因的拷贝数、获得肿瘤细胞含量、获得每个体细胞突变的CCF，以及获得体细胞突变的基因型。其中等位基因特异的拷贝数包括主等位基因拷贝数和次等位基因拷贝数。本发明提供的ctDNA水平定量方法可以用于检测微小残留病灶(Minimal Residual Disease，MRD)。
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公开(公告)号：CN114067908B
公开(公告)日：2022-09-13
申请号：CN202111395410.7
申请日：2021-11-23
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室 , 深圳吉因加信息科技有限公司
摘要： 本申请公开了一种评估单样本同源重组缺陷的方法、装置和存储介质。本申请方法，包括获取待测肿瘤样本的SNV突变位点及各SNV突变位点的突变频率、突变位点深度，对SNV突变位点进行注释，获得体系SNV突变位点集；根据待测肿瘤样本比对结果，分析肿瘤样本发生CNV突变的segment区段及各区段的大小、包含探针数、BAF值，对CNV突变位点进行注释，获得体系CNV突变位点集；利用体系CNV和SNV结果，计算LOH score值、TAI score值、LST score值，实现单样本同源重组缺陷评分。本申请方法，只需待测肿瘤样本即可实现同源重组缺陷评估，克服了现有同源重组缺陷评估方法对血细胞样本的依赖。
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公开(公告)号：CN112768000A
公开(公告)日：2021-05-07
申请号：CN202110099257.7
申请日：2021-01-25
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室
IPC分类号： G16B20/20
摘要： 一种预测MET基因拷贝数变化类型的方法及装置，该方法包括：基因拷贝数比值分析步骤，根据基线，分析基因拷贝数的比值；捕获区域分析步骤，根据比值，对待测样本的捕获区域进行拷贝数变异注释，根据注释的结果，预测待测样本中MET基因拷贝数是否发生变化；MET基因拷贝数变化类型预测步骤，对于预测结果为MET基因拷贝数增加的待测样本，获取基因拷贝数比值，统计基因拷贝数比值是否存在显著性差异，预测得到MET基因拷贝数增加的类型。以相同时间点的正常对照样本建立基线，避免待测样本分析CNV的结果存在偏差，显著提高MET基因拷贝数变化类型预测的灵敏度和特异度。
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公开(公告)号：CN118755832A
公开(公告)日：2024-10-11
申请号：CN202410881225.6
申请日：2024-07-02
申请人： 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12N15/11 , G16B25/00 , G16H50/30
摘要： 本公开提供了一种多癌种的甲基化标志物组合、筛选方法及其应用。所述甲基化标志物的筛选方法，以及由该方法获得的多癌种甲基化标志物及其应用，能够用于同时检测肝癌，肺癌，结直肠癌，胃癌，食管癌，胰腺癌，乳腺癌，卵巢癌等八种癌症，以及准溯源肿瘤发生部位的甲基化标志物组合；同时具体地提供了一种评估待测样本患癌风险和预测患者癌症信号的来源组织的方法或系统。本公开提供了一种高性能、简便、经济的、且能够同时对八种癌症进行早期筛查以及溯源的技术手段，有助进一步提高了患者的早期筛查率。
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公开(公告)号：CN117831619A
公开(公告)日：2024-04-05
申请号：CN202311863245.2
申请日：2023-12-29
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室
摘要： 本公开涉及一种肾脏细胞特异性甲基化标志物的筛选方法及其应用。本公开的方法利用DNA甲基化测序技术(Next Generation of Methylome Analysis,GM‑seq，或BS/EM‑seq)，检测肾上皮细胞特异性甲基化信号。通过分析血浆中肾上皮细胞来源的cfDNA比例，能够实现高敏感性和高特异性的肾脏损伤评估，从而实现了肾脏疾病的早期筛查、肾脏损伤进程监测、风险分层、预后疗效评估等功能。
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公开(公告)号：CN111755072B
公开(公告)日：2021-02-02
申请号：CN202010774753.3
申请日：2020-08-04
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室
摘要： 本发明提供一种利用甲基化非重亚硫酸氢盐测序技术同时检测甲基化水平、基因组变异和插入片段的方法，其中基因组变异包括基因突变、拷贝数变异和结构变异。本发明还提供用于实施该方法的装置和设备，以及相应的计算机可读介质。本发明可以针对甲基化非重亚硫酸氢盐测序数据，实现从下机数据到甲基化水平、基因组变异和插入片段多个维度的一步法检测分析，适用于甲基化非重亚硫酸氢盐的全基因组和靶向捕获数据类型，并可以进行单个癌症样本和成对样本(含对照样本的癌症样本)的分析。
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公开(公告)号：CN111755072A
公开(公告)日：2020-10-09
申请号：CN202010774753.3
申请日：2020-08-04
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室
摘要： 本发明提供一种利用甲基化非重亚硫酸氢盐测序技术同时检测甲基化水平、基因组变异和插入片段的方法，其中基因组变异包括基因突变、拷贝数变异和结构变异。本发明还提供用于实施该方法的装置和设备，以及相应的计算机可读介质。本发明可以针对甲基化非重亚硫酸氢盐测序数据，实现从下机数据到甲基化水平、基因组变异和插入片段多个维度的一步法检测分析，适用于甲基化非重亚硫酸氢盐的全基因组和靶向捕获数据类型，并可以进行单个癌症样本和成对样本(含对照样本的癌症样本)的分析。
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公开(公告)号：CN117144002A
公开(公告)日：2023-12-01
申请号：CN202310890251.0
申请日：2023-07-19
申请人： 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室
IPC分类号： C12Q1/6886 , G16B20/50 , G16B25/20
摘要： 本发明的目的在于提供一种用于MRD检测的个性化探针组的设计方法及其应用。应用本发明的设计方法获得的个性化探针组在MRD检测中根据受试者的肿瘤组织样本中检出的突变进行定制，能够全面反应每位受试者个体的突变图谱，具有更高的检测灵敏度；除此之外，本发明的个性化探针组的设计方法所定制的个性化探针组的定制成功率为100％，探针捕获效率和均一性优异。
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