公开(公告)号：CN113614832A

公开(公告)日：2021-11-05

申请号：CN202080022282.9

申请日：2020-03-20

申请人： 生命科技股份有限公司

发明人： J·维奇 ,  R·哥蒂姆卡拉 ,  A·玛尔科维茨 ,  J·沙格曼 ,  V·巴盖伊 ,  J·顾 ,  K·布拉姆莱特 ,  S·米兰 ,  F·海兰 ,  S·萨迪斯 ,  P·威廉姆斯

IPC分类号： G16B20/30 ,  G16B30/00 ,  G16B20/00

摘要： 一种用于检测基因融合的方法包含在引物池存在的情况下对核酸样品进行扩增以产生多个扩增子。所述引物池包含靶向驱动基因的多个外显子‑外显子连接处的引物。所述扩增子与所述外显子‑外显子连接处相对应。对所述扩增子进行测序并与参考序列进行比对。对与每个扩增子相对应的读段数量进行归一化以得到经归一化读段计数。对所述扩增子的所述经归一化读段计数应用基线校正以形成经校正读段计数。计算每个经校正读段计数的二元分割评分。基于与最大绝对二元分割评分相对应的扩增子指数来确定所述基因融合的预测断点。可以以伴侣未知的方式，即在先前不知道具体融合伴侣基因或具体断点信息的情况下检测基因融合事件。