公开(公告)号：CN113614832A

公开(公告)日：2021-11-05

申请号：CN202080022282.9

申请日：2020-03-20

申请人： 生命科技股份有限公司

发明人： J·维奇 ,  R·哥蒂姆卡拉 ,  A·玛尔科维茨 ,  J·沙格曼 ,  V·巴盖伊 ,  J·顾 ,  K·布拉姆莱特 ,  S·米兰 ,  F·海兰 ,  S·萨迪斯 ,  P·威廉姆斯

IPC分类号： G16B20/30 ,  G16B30/00 ,  G16B20/00

摘要： 一种用于检测基因融合的方法包含在引物池存在的情况下对核酸样品进行扩增以产生多个扩增子。所述引物池包含靶向驱动基因的多个外显子‑外显子连接处的引物。所述扩增子与所述外显子‑外显子连接处相对应。对所述扩增子进行测序并与参考序列进行比对。对与每个扩增子相对应的读段数量进行归一化以得到经归一化读段计数。对所述扩增子的所述经归一化读段计数应用基线校正以形成经校正读段计数。计算每个经校正读段计数的二元分割评分。基于与最大绝对二元分割评分相对应的扩增子指数来确定所述基因融合的预测断点。可以以伴侣未知的方式，即在先前不知道具体融合伴侣基因或具体断点信息的情况下检测基因融合事件。

公开(公告)号：CN111108218B

公开(公告)日：2024-06-25

申请号：CN201880060283.5

申请日：2018-09-20

申请人： 生命科技股份有限公司

发明人： R·哥蒂姆卡拉 ,  C-Z·白 ,  D·布林扎 ,  J·沙格曼 ,  V·巴盖伊

IPC分类号： C12Q1/6853 ,  G16B30/10

摘要： 一种用于压缩核酸序列数据的方法，其中每个序列读数与分子标签序列相关，其中一部分序列读数比对对应于映射到靶向融合参考序列的序列读数，所述方法包括基于对应于序列读数家族的流动空间信号测量值确定每个序列读数家族的共有序列读数，确定每个序列读数家族的共有序列比对，其中所述共有序列比对的一部分对应于与所述靶向融合参考序列比对的共有序列读数，产生包含共有压缩数据的压缩数据结构，所述共有压缩数据包括每个家族的所述共有序列读数和所述共有序列比对，以及使用来自所述压缩数据结构的所述共有序列读数和所述共有序列比对，来检测融合。

公开(公告)号：CN111108218A

公开(公告)日：2020-05-05

申请号：CN201880060283.5

申请日：2018-09-20

申请人： 生命科技股份有限公司

发明人： R·哥蒂姆卡拉 ,  C-Z·白 ,  D·布林扎 ,  J·沙格曼 ,  V·巴盖伊

IPC分类号： C12Q1/6853 ,  G16B30/10

摘要： 一种用于压缩核酸序列数据的方法，其中每个序列读数与分子标签序列相关，其中一部分序列读数比对对应于映射到靶向融合参考序列的序列读数，所述方法包括基于对应于序列读数家族的流动空间信号测量值确定每个序列读数家族的共有序列读数，确定每个序列读数家族的共有序列比对，其中所述共有序列比对的一部分对应于与所述靶向融合参考序列比对的共有序列读数，产生包含共有压缩数据的压缩数据结构，所述共有压缩数据包括每个家族的所述共有序列读数和所述共有序列比对，以及使用来自所述压缩数据结构的所述共有序列读数和所述共有序列比对，来检测融合。

公开(公告)号：CN115176032A

公开(公告)日：2022-10-11

申请号：CN202080082093.0

申请日：2020-10-09

申请人： 生命科技股份有限公司

发明人： S·萨达 ,  A·麦克吉齐 ,  R·哥蒂姆卡拉 ,  D·马力欧 ,  H·欣 ,  A·埃维因 ,  W·李 ,  B·吉乌斯 ,  F·海兰 ,  J·奥阳

IPC分类号： C12Q1/686 ,  C12Q1/689 ,  G16B10/00 ,  G16B20/40 ,  G16B30/10

摘要： 本公开提供了组合物和方法，以及包含所述组合物和方法的组合、试剂盒和系统，用于样品，具体地说，生物样品中的核酸的扩增、检测、表征、评估、剖析和/或测量。本文提供的组合物和方法包含用于选择性扩增的微生物种靶特异性核酸引物的组合和/或用于扩增来自一大群分类学相关微生物的核酸的引物的组合。在一方面，使用所述组合物和方法获得的经扩增的核酸可用于各种过程，包含核酸测序，并用于检测微生物种的存在和评估各种样品中的微生物群体。根据教导和原理，提供了新的方法、系统和非暂时性机器可读存储介质来压缩参考序列数据库，所述参考序列数据库用于映射序列读段以用于微生物群体的分析和剖析。