公开(公告)号：CN103025889B

公开(公告)日：2015-11-25

申请号：CN201180022402.6

申请日：2011-03-22

申请人： 艾索特里克斯遗传实验室有限责任公司

发明人： N·纳甘 ,  E·M·罗尔夫斯 ,  D·A·西尔科-奥萨德萨 ,  L·S·罗森布拉姆 ,  Z·周 ,  R·A·海姆

IPC分类号： C12Q1/68

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/6816 ,  C12Q2600/112 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/16 ,  G01N33/6872 ,  G01N2800/382 ,  C12Q2535/125 ,  C12Q2565/627

摘要： 本发明提供在囊性纤维化跨膜传导调节物（CFTR）基因中鉴定的新突变，其可用于囊性纤维化（CF）和CF相关的病症的更精确的诊断。提供了用于测试从受试者获得的样品以测定CFTR基因中一个或更多突变的存在的方法，其中一个或更多突变的存在指示受试者具有CF或CF相关的病症，或是CFTR突变的载体。

公开(公告)号：CN103025889A

公开(公告)日：2013-04-03

申请号：CN201180022402.6

申请日：2011-03-22

申请人： 艾索特里克斯遗传实验室有限责任公司

发明人： N·纳甘 ,  E·M·罗尔夫斯 ,  D·A·西尔科-奥萨德萨 ,  L·S·罗森布拉姆 ,  Z·周 ,  R·A·海姆

IPC分类号： C12Q1/68

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/6816 ,  C12Q2600/112 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/16 ,  G01N33/6872 ,  G01N2800/382 ,  C12Q2535/125 ,  C12Q2565/627

摘要： 本发明提供在囊性纤维化跨膜传导调节物（CFTR）基因中鉴定的新突变，其可用于囊性纤维化（CF）和CF相关的病症的更精确的诊断。提供了用于测试从受试者获得的样品以测定CFTR基因中一个或更多突变的存在的方法，其中一个或更多突变的存在指示受试者具有CF或CF相关的病症，或是CFTR突变的载体。