公开(公告)号：CN114242164B

公开(公告)日：2023-03-28

申请号：CN202111572507.0

申请日：2021-12-21

申请人： 苏州吉因加生物医学工程有限公司 ,  苏州吉因加医学检验有限公司 ,  北京吉因加医学检验实验室有限公司

发明人： 黄毅 ,  陈华东 ,  刘久成 ,  朱彬彬 ,  易鑫 ,  杨玲

IPC分类号： G16B20/10 ,  G16B20/20

摘要： 本申请公开了一种全基因组复制的分析方法、装置和存储介质。本申请方法包括获取待测样本基于低深度全基因组测序数据分析的拷贝数变异信息，根据拷贝数变异信息中的segments片段绘制segments片段密度分布图，对segments片段密度分布图显示的峰进行判断，最后根据segments片段的极差和segments片段密度分布图的峰值个数判断待测样本是否发生全基因组复制。本申请方法，通过对segments片段密度分布图中特殊峰进行处理，及峰值判断规则制定，综合峰值个数与片段极差，能准确有效的实现通过低深度全基因组测序判断全基因组复制情况，填补了目前无法通过低深度全基因组测序判断全基因组复制的空白。

公开(公告)号：CN114242164A

公开(公告)日：2022-03-25

申请号：CN202111572507.0

申请日：2021-12-21

申请人： 苏州吉因加生物医学工程有限公司 ,  苏州吉因加医学检验有限公司 ,  北京吉因加医学检验实验室有限公司

发明人： 黄毅 ,  陈华东 ,  刘久成 ,  朱彬彬 ,  易鑫 ,  杨玲

IPC分类号： G16B20/10 ,  G16B20/20

摘要： 本申请公开了一种全基因组复制的分析方法、装置和存储介质。本申请方法包括获取待测样本基于低深度全基因组测序数据分析的拷贝数变异信息，根据拷贝数变异信息中的segments片段绘制segments片段密度分布图，对segments片段密度分布图显示的峰进行判断，最后根据segments片段的极差和segments片段密度分布图的峰值个数判断待测样本是否发生全基因组复制。本申请方法，通过对segments片段密度分布图中特殊峰进行处理，及峰值判断规则制定，综合峰值个数与片段极差，能准确有效的实现通过低深度全基因组测序判断全基因组复制情况，填补了目前无法通过低深度全基因组测序判断全基因组复制的空白。

公开(公告)号：CN114171115B

公开(公告)日：2022-07-29

申请号：CN202111340427.2

申请日：2021-11-12

申请人： 深圳吉因加医学检验实验室 ,  苏州吉因加医学检验有限公司

发明人： 黄毅 ,  赵蔷 ,  李俊 ,  刘青峰 ,  朱彬彬 ,  易鑫 ,  杨玲

IPC分类号： G16B20/00

摘要： 一种差异性甲基化区域筛选方法及其装置，筛选方法包括：CpG簇的提取步骤；CpG簇的筛选步骤；肿瘤组织特异的差异性甲基化区域筛选步骤；肿瘤cfDNA特异的差异性甲基化区域筛选步骤，以健康样本的cfDNA测序数据和患病样本的cfDNA测序数据作为背景数据集，对高差异性甲基化区域、低差异性甲基化区域进行过滤，获得过滤后的高差异性甲基化区域、低差异性甲基化区域。本发明基于CpG位点距离与甲基化信号连锁性的高度相关性，动态地将基因组划分为具有连锁关系的CpG簇，结合数据库中的肿瘤群体数据和健康个体数据，筛选获得肿瘤cfDNA中特异的差异性甲基化区域，有效提高甲基化标记物筛选的灵敏性与特异性。