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公开(公告)号：CN114242164A
公开(公告)日：2022-03-25
申请号：CN202111572507.0
申请日：2021-12-21
申请人： 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 苏州吉因加医学检验有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
摘要： 本申请公开了一种全基因组复制的分析方法、装置和存储介质。本申请方法包括获取待测样本基于低深度全基因组测序数据分析的拷贝数变异信息，根据拷贝数变异信息中的segments片段绘制segments片段密度分布图，对segments片段密度分布图显示的峰进行判断，最后根据segments片段的极差和segments片段密度分布图的峰值个数判断待测样本是否发生全基因组复制。本申请方法，通过对segments片段密度分布图中特殊峰进行处理，及峰值判断规则制定，综合峰值个数与片段极差，能准确有效的实现通过低深度全基因组测序判断全基因组复制情况，填补了目前无法通过低深度全基因组测序判断全基因组复制的空白。
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公开(公告)号：CN114242164B
公开(公告)日：2023-03-28
申请号：CN202111572507.0
申请日：2021-12-21
申请人： 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 苏州吉因加医学检验有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
摘要： 本申请公开了一种全基因组复制的分析方法、装置和存储介质。本申请方法包括获取待测样本基于低深度全基因组测序数据分析的拷贝数变异信息，根据拷贝数变异信息中的segments片段绘制segments片段密度分布图，对segments片段密度分布图显示的峰进行判断，最后根据segments片段的极差和segments片段密度分布图的峰值个数判断待测样本是否发生全基因组复制。本申请方法，通过对segments片段密度分布图中特殊峰进行处理，及峰值判断规则制定，综合峰值个数与片段极差，能准确有效的实现通过低深度全基因组测序判断全基因组复制情况，填补了目前无法通过低深度全基因组测序判断全基因组复制的空白。
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公开(公告)号：CN116705157A
公开(公告)日：2023-09-05
申请号：CN202210314058.8
申请日：2022-03-28
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 苏州吉因加生物医学工程有限公司
IPC分类号： G16B20/30 , G16B30/10 , G16B50/00 , C12Q1/6869
摘要： 本申请公开了一种基于二代测序检测血浆样本微卫星状态的方法和装置。本申请方法包括获取样本二代测序数据比对文件，统计待测样本基因组MSI位点重复单元分布；分析高频MSI显著区间分布、微卫星稳定区间分布和间隙区间分布，计算以下值：样本集位点分布标准化，即计算各分布/总分布之和；(高频MSI显著区间分布+间隙区间分布)/所有重复分布之和；高频MSI显著区间分布/间隙区间分布；高频MSI显著区间分布/(高频MSI显著区间分布+间隙区间分布)；根据特征值进行模型训练，将不稳定微卫星在所有微卫星位点集的占比大于0.18的样本判定为微卫星不稳定。本申请只需对血浆样本二代测序数据进行分析即可准确获得微卫星状态，特异性强、敏感性高。
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公开(公告)号：CN112289376B
公开(公告)日：2021-07-06
申请号：CN202011158198.8
申请日：2020-10-26
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 深圳基因家科技有限公司 , 苏州吉因加生物医学工程有限公司
IPC分类号： G16B20/50
摘要： 一种检测体细胞突变的方法及装置，该方法包括：候选突变提取步骤，包括根据比对文件中的彩色德布鲁恩图、比对信息中的至少一种，从待测样本、相应的对照样本的测序数据中提取候选突变；过滤步骤，包括对提取的候选突变进行过滤，去除不符合判定条件的突变；计算步骤，包括根据过滤的候选突变，计算质量特征值，根据所述质量特征值，对候选突变集进行过滤，得到突变检测结果。计算步骤之前先进行过滤，极大降低候选突变的数量，加快后续分析速度。
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公开(公告)号：CN116705157B
公开(公告)日：2024-01-30
申请号：CN202210314058.8
申请日：2022-03-28
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 苏州吉因加生物医学工程有限公司
IPC分类号： G16B20/30 , G16B30/10 , G16B50/00 , C12Q1/6869
摘要： 本申请公开了一种基于二代测序检测血浆样本微卫星状态的方法和装置。本申请方法包括获取样本二代测序数据比对文件，统计待测样本基因组MSI位点重复单元分布；分析高频MSI显著区间分布、微卫星稳定区间分布和间隙区间分布，计算以下值：样本集位点分布标准化，即计算各分布/总分布之和；(高频MSI显著区间分布+间隙区间分布)/所有重复分布之和；高频MSI显著区间分布/间隙区间分布；高频MSI显著区间分布/(高频MSI显著区间分布+间隙区间分布)；根据特征值进行模型训练，将不稳定微卫星在所有微卫星位点集的占比大于0.18的样本判定为微(56)对比文件Liren Li et al.Tumor-derivedmutations in postoperative plasma ofcolorectal cancer with microsatelliteinstability《.Translational Oncology》.2021,第14卷(第1期),第1-7页.
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公开(公告)号：CN109427412B
公开(公告)日：2022-02-15
申请号：CN201811303219.3
申请日：2018-11-02
申请人： 北京吉因加科技有限公司 , 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
摘要： 本发明公开了用于检测肿瘤突变负荷的序列组合和其设计方法。所述方法包括：a)确定需要设计探针的目标区域，并获得包含大样本测定的肿瘤突变数据的数据库；b)对于每个目标区域，以一个窗口长度进行滑动获得多个窗口，对所述每个窗口进行打分；c)对于每个目标区域，得分最高的窗口是目标探针区域。本发明还公开了计算组织和血浆样本TMB的方法，以及计算组织和血浆样本TMB的质控方法。
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公开(公告)号：CN111445956B
公开(公告)日：2021-06-22
申请号：CN202010328112.5
申请日：2020-04-23
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 苏州吉因加生物医学工程有限公司
IPC分类号： G16B30/10
摘要： 本发明公开了一种二代测序平台的基因组数据高效利用方法和装置，其中，所述方法包括：(1)对二代测序原始数据进行质控，质控中保留中部或尾部包含接头序列的读对；(2)质控达标的数据与参考基因组进行比对后，获得全长比对、部分比对以及未比对上三种比对情况；(3)针对三种比对情况，分别捕获插入片段的起点和终点，统计插入片段的长度。本发明方法保留了更多短片段的数据，以及准确定位插入片段的起点和终点，准确剔除测序数据中的外源序列，该方法可以有效提高血浆中检测到的短片段ctDNA含量，有助于二代测序数据在液体活检中的高效应用。
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公开(公告)号：CN112626189A
公开(公告)日：2021-04-09
申请号：CN202010334969.8
申请日：2020-04-24
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 苏州吉因加生物医学工程有限公司
IPC分类号： C12Q1/6876 , C12N15/11 , C40B40/06 , C40B50/06 , C12Q1/6869
摘要： 本发明提供的一种基因测序仪的短接头、双index接头引物和双index建库体系，短接头包括两条部分互补的接头寡核苷酸链：接头寡核苷酸链1，由5’端到3’端依次包括index2引物结合区、正义接头互补区、正义分子标签和1个突出的碱基T；接头寡核苷酸链2，由5’端到3’端依次包括反义分子标签、反义接头互补区和index1引物结合区。使用上述短接头构建的双index文库体系的片段转化效率、index组合间扩增效率均一性、捕获效率均一性以及数据产量稳定性方面均显著优于现有的双index文库体系。
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公开(公告)号：CN111445956A
公开(公告)日：2020-07-24
申请号：CN202010328112.5
申请日：2020-04-23
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 苏州吉因加生物医学工程有限公司
IPC分类号： G16B30/10
摘要： 本发明公开了一种二代测序平台的基因组数据高效利用方法和装置，其中，所述方法包括：(1)对二代测序原始数据进行质控，质控中保留中部或尾部包含接头序列的读对；(2)质控达标的数据与参考基因组进行比对后，获得全长比对、部分比对以及未比对上三种比对情况；(3)针对三种比对情况，分别捕获插入片段的起点和终点，统计插入片段的长度。本发明方法保留了更多短片段的数据，以及准确定位插入片段的起点和终点，准确剔除测序数据中的外源序列，该方法可以有效提高血浆中检测到的短片段ctDNA含量，有助于二代测序数据在在液体活检中的高效应用。
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公开(公告)号：CN112687333B
公开(公告)日：2021-11-23
申请号：CN202011553324.X
申请日：2020-12-24
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 苏州吉因加生物医学工程有限公司
摘要： 本申请公开了一种泛癌种的单样本微卫星不稳定性的分析方法和装置。本申请方法包括，获取在芯片捕获区间MSI位点的平均深度符合质控要求的待测样本；根据参考基因组中位点重复次数、深度、有效统计量、位点区分度对位点进行过滤；将非参比例与非参熵的乘积作为MSI统计量，将待测样本相对于MSS统计量分布的归一化Zscore值作为位点MSI分数；将位点MSI分数的加权平均作为样本MSI分数；最后，根据基线位点中的有效位点的个数和样本MSI分数阈值判断MSI状态。本申请方法，能够准确有效的根据单样本进行MSI分析，克服了单样本分析的检测缺陷，所得结果与作为金标准的PCR检测分析的微卫星不稳定性结果高度一致性。
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