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公开(公告)号：CN115992128A
公开(公告)日：2023-04-21
申请号：CN202211193737.0
申请日：2022-09-28
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室 , 苏州吉因加医学检验有限公司
IPC分类号： C12N15/10
摘要： 一种组合物及其试剂盒与纯化方法，纯化方法包括：混合步骤，包括将含有核酸分子的还原体系与组合物混合，得到混合体系；吸附步骤，包括将所得的混合体系静置和/或振荡混匀，使得核酸分子吸附至磁珠；清洗步骤，包括对吸附有核酸分子的磁珠进行清洗；洗脱步骤，包括使用洗脱剂从清洗后的磁珠上洗脱核酸分子，得到纯化后的核酸分子；组合物包含磁珠以及聚乙二醇；磁珠为干粉状或悬浮液；核酸分子包含经过还原体系中的还原试剂处理后的核酸分子；还原体系的pH＜7；还原试剂包含有机硼烷以及有机酸盐。本发明的磁珠纯化方法显著提高核酸的还原回收率，显著降低成本，并显著提高还原回收率及其稳定性，且利于自动化。
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公开(公告)号：CN114171115B
公开(公告)日：2022-07-29
申请号：CN202111340427.2
申请日：2021-11-12
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室 , 苏州吉因加医学检验有限公司
IPC分类号： G16B20/00
摘要： 一种差异性甲基化区域筛选方法及其装置，筛选方法包括：CpG簇的提取步骤；CpG簇的筛选步骤；肿瘤组织特异的差异性甲基化区域筛选步骤；肿瘤cfDNA特异的差异性甲基化区域筛选步骤，以健康样本的cfDNA测序数据和患病样本的cfDNA测序数据作为背景数据集，对高差异性甲基化区域、低差异性甲基化区域进行过滤，获得过滤后的高差异性甲基化区域、低差异性甲基化区域。本发明基于CpG位点距离与甲基化信号连锁性的高度相关性，动态地将基因组划分为具有连锁关系的CpG簇，结合数据库中的肿瘤群体数据和健康个体数据，筛选获得肿瘤cfDNA中特异的差异性甲基化区域，有效提高甲基化标记物筛选的灵敏性与特异性。
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公开(公告)号：CN114300051B
公开(公告)日：2022-07-15
申请号：CN202111580002.9
申请日：2021-12-22
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 苏州吉因加医学检验有限公司
摘要： 一种计算融合基因频率的方法及装置，该方法包括：片段数目检测步骤，包括从待测样本的测序数据中检测得到融合基因片段的数目及正常基因片段的数目；校正步骤，包括估计假定芯片区间截止到断点位置时，融合基因两侧的正常基因片段捕获数目，并求和，得到校正后的正常片段捕获数目；计算步骤，包括根据片段数目检测步骤获得的融合基因片段的数目与校正步骤获得的校正后的正常片段捕获数目，计算得到融合基因频率。通过计算融合基因片段的数目与校正步骤获得的校正后的正常片段捕获数目，进而计算出相对准确的融合基因频率。
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公开(公告)号：CN117721178A
公开(公告)日：2024-03-19
申请号：CN202211139551.7
申请日：2022-09-19
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 苏州吉因加医学检验有限公司
IPC分类号： C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C40B50/06 , C40B40/06
摘要： 一种构建微生物测序文库的方法及其检测方法与试剂盒，杂交步骤，包括将探针与连接有测序接头的核酸分子混合，反应得到杂交产物；酶处理步骤，包括使用双链特异性核酸酶去除或切断体系中的双链核酸分子；扩增步骤，包括对去除双链核酸分子后的核酸进行PCR扩增，获得文库，即为可用于微生物检测的测序文库。该方法通过加入探针进行杂交反应，使得具有互补序列的核酸分子形成双链结构，之后加入能够特异性切割双链结构的DSN核酸酶，去除或切断体系中的双链核酸分子，断开后的核酸片段无法使用连接至两头的接头序列进行下一步的扩增，但是未被切割的单链分子能够被顺利扩增，从而达到富集微生物核酸片段的目的，显著提高微生物检测准确性。
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公开(公告)号：CN116536308A
公开(公告)日：2023-08-04
申请号：CN202211545593.0
申请日：2022-12-04
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室 , 苏州吉因加医学检验有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
IPC分类号： C12N15/11 , C40B50/06 , C12Q1/6869
摘要： 本发明提供了一种封闭剂，包含所述封闭剂的试剂盒，以及使用该封闭剂构建NGS文库的方法。具体地，本发明的封闭剂包括用于封闭NGS测序中文库成员序列的接头的一种或者多种封闭核苷酸，所述封闭核苷酸具有SEQ ID NOs:1‑4中任一项所示的核苷酸序列，并且所述封闭核苷酸带有用于提高Tm值的一个或者多个修饰。
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公开(公告)号：CN113943728B
公开(公告)日：2022-12-09
申请号：CN202111498969.2
申请日：2021-12-09
申请人： 苏州吉因加医学检验有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
IPC分类号： C12N15/10
摘要： 一种核酸纯化方法，包括：一次纯化步骤，包括将第一磁珠与待测样本混合，磁性分离，取第一上清液，备用；二次纯化步骤，将第一上清液与第二磁珠混合，磁性分离，弃去第二上清液，得到结合有靶核酸分子的磁珠。本发明进行两轮磁珠纯化，污染程度不同的样本，两轮磁珠用量不同，第一轮磁珠可以结合分子量较大的DNA，通过丢弃磁珠去除这部分产物；第二轮磁珠结合剩余产物中所有DNA，达到去除大片段，保留目的片段的目的。
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公开(公告)号：CN118136111A
公开(公告)日：2024-06-04
申请号：CN202311784042.4
申请日：2023-12-22
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室 , 苏州吉因加医学检验有限公司 , 上海吉因加医学检验实验室有限公司
摘要： 本公开涉及基因组序列比对方法及其装置。本公开的方法包括将正向序列数据的CG位点中的胞嘧啶转换成胸腺嘧啶，将反向序列数据的CG位点中的鸟嘌呤转换成腺嘌呤的步骤，以对基因组和待测样本的基因组进行比对的步骤。
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公开(公告)号：CN116064756A
公开(公告)日：2023-05-05
申请号：CN202310187496.7
申请日：2023-02-21
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 北京吉因加科技有限公司 , 苏州吉因加医学检验有限公司
IPC分类号： C12Q1/6869 , G16B20/20 , G16B40/00 , G16B50/00
摘要： 本公开涉及检测人AR基因V7变体的方法和装置。具体来讲，本公开涉及一种检测样本中的雄激素受体(AR)‑V7变体的方法及相应的装置。所述方法包括：将样本的转录本测序数据与参考基因组进行比对，生成与AR基因匹配的序列文件；从所述序列文件中获得目标序列片段的信号数目，其中所述目标序列片段包括第一区域和第二区域，所述第一区域的序列与AR基因的外显子3区域匹配，所述第二区域的序列与AR基因的CE3区域匹配；和当所述目标序列片段的信号数目不为零时，则判断所述样本为AR‑V7阳性，否则判断为AR‑V7阴性。
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公开(公告)号：CN114093421B
公开(公告)日：2022-08-23
申请号：CN202111394173.2
申请日：2021-11-23
申请人： 深圳吉因加信息科技有限公司 , 苏州吉因加医学检验有限公司
IPC分类号： G16B20/50 , G16B20/30 , G16B40/00 , G16B50/10 , C12Q1/6886
摘要： 本申请公开了一种判别淋巴瘤分子亚型的方法、装置和存储介质。本申请方法包括获取待测肿瘤样本的体系SNV突变位点集、基因层面拷贝数变异信息、染色体臂层面拷贝数变异信息和基因层面结构变异信息，结合淋巴瘤分子亚型显著突变特征数据库，利用最大似然估计方法分析待测肿瘤样本的淋巴瘤分子亚型；淋巴瘤分子亚型显著突变特征数据库是若干已知淋巴瘤分子亚型的训练样本，统计各亚型突变特征，并对各突变特征在某亚型和其他亚型的支持的训练样本数进行Fisher检验，最终筛选获得显著且训练样本频率大于20％的突变特征。本申请方法能准确、灵敏的判别待测肿瘤样本的淋巴瘤分子亚型，为淋巴瘤分子分型判别提供了一种新的方案和途径。
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公开(公告)号：CN114242164A
公开(公告)日：2022-03-25
申请号：CN202111572507.0
申请日：2021-12-21
申请人： 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 苏州吉因加医学检验有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
摘要： 本申请公开了一种全基因组复制的分析方法、装置和存储介质。本申请方法包括获取待测样本基于低深度全基因组测序数据分析的拷贝数变异信息，根据拷贝数变异信息中的segments片段绘制segments片段密度分布图，对segments片段密度分布图显示的峰进行判断，最后根据segments片段的极差和segments片段密度分布图的峰值个数判断待测样本是否发生全基因组复制。本申请方法，通过对segments片段密度分布图中特殊峰进行处理，及峰值判断规则制定，综合峰值个数与片段极差，能准确有效的实现通过低深度全基因组测序判断全基因组复制情况，填补了目前无法通过低深度全基因组测序判断全基因组复制的空白。
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