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公开(公告)号：CN114561447A
公开(公告)日：2022-05-31
申请号：CN202210248299.7
申请日：2022-03-14
申请人： 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC分类号： C12Q1/6806
摘要： 本发明提供了一种单细胞全基因组的扩增方法及其应用，所述单细胞全基因组的扩增方法包括以下步骤：(1)采用核酸切刻内切酶处理扩增模板，使用恒温扩增酶进行恒温扩增，得到单链DNA；(2)纯化步骤(1)所得的单链DNA，使用DNA聚合酶和随机引物扩增形成互补链。所述单细胞全基因组的扩增方法能够兼顾高保真性和均一性，且能同时满足SNP和CNV的分析需求。所述单细胞全基因组的扩增方法的酶切速率高，在切口的同时进行等温扩增，扩增效率高，扩增产物的产量大；扩增反应条件为恒温条件，对仪器的要求低，使用操作简单快捷，方法易于推广。
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公开(公告)号：CN111118001A
公开(公告)日：2020-05-08
申请号：CN201911424939.X
申请日：2019-12-31
申请人： 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC分类号： C12N15/11 , C12Q1/6806 , C40B50/06 , C40B80/00
摘要： 本发明涉及一种多测序平台通用接头、适用于多测序平台的文库构建方法及试剂盒，基于多测序平台通用接头的设计及配套快速建库流程的开发，通过一步反应完成DNA片段化、末端修复和dA尾添加，然后在DNA片段两端连接上多测序平台通用接头，所构文库即可同时在多个测序平台上进行高通量测序。该法解决了因测序平台差异造成需多次构建不同测序平台文库的临床难题，大幅缩减了建库时长和成本，同时单次建库的低起始模板量需求也大大节约了临床样本的消耗。
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公开(公告)号：CN114457143B
公开(公告)日：2024-07-09
申请号：CN202210258037.9
申请日：2022-03-16
申请人： 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC分类号： C12Q1/6806 , C40B50/06 , C12Q1/6883 , C12Q1/6869
摘要： 本发明公开了一种构建CNV检测文库的方法及CNV检测方法。所述方法包括：采用双核酸内切酶组合对样本基因组DNA进行切割得到酶切产物，将所述酶切产物与测序接头连接，得到连接产物；对所述连接产物进行PCR扩增，得到测序文库，所述双核酸内切酶组合包括MboI、MseI、BfaI或ApoI‑HF中任意2种的组合。本发明的文库构建方法，能够用较少的数据量(测序成本)对全基因组部分代表性区域进行高深度测序，获得高密度和覆盖均一的足量能进行CNV分析的SNP位点。通过CNV组合分析策略实现同时对多种CNV变异类型的检测，包括染色体非整倍体、重复缺失、单倍体、三倍体、多倍体、LOH、UPD等。
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公开(公告)号：CN117683853A
公开(公告)日：2024-03-12
申请号：CN202311681283.6
申请日：2023-12-08
申请人： 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC分类号： C12Q1/6806 , C12Q1/6883 , C12N15/11 , C40B50/06
摘要： 本发明公开了一种一体化文库构建的方法及其应用。所述方法包括：使用第一核酸内切酶和第二核酸内切酶对基因组DNA进行酶切得到酶切产物，将酶切产物与测序接头连接，得到连接产物，将筛选后的连接产物与多重PCR扩增得到的扩增子库混合，使用引物进行文库PCR反应，即得所述一体化核酸文库；所述第一核酸内切酶包括BfaI；所述第二核酸内切酶包括MboI；所述多重PCR扩增子库由一端含有BfaI酶切位点识别序列，另一端含有MboI酶切位点识别序列的DNA片段组成。本发明方法实现了在均匀覆盖全基因组CNV和SNP的同时，对漏检遗传病区域进行针对性的捕获富集，提供了一种更完善和准确的一体化高通量测序检测方法。
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公开(公告)号：CN114507728A
公开(公告)日：2022-05-17
申请号：CN202210204628.8
申请日：2022-03-03
申请人： 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C40B50/06 , C12N15/11
摘要： 本发明公开了一种捕获引物及其应用。所述捕获引物自5’端起依次包括测序接头、随机序列和酶切位点。本发明中以酶切位点的分析作为核心要素，结合PCR引物易于设计改造和灵活多变的特点，将酶切识别位点引用到PCR引物的3’末端，从而创造出一种不依赖限制性内切酶的简化基因组测序技术，同时，在引物设计时在其5’末端加入相应的测序接头序列，通过简单的PCR扩增步骤即可获得直接能进行二代测序的文库，整个实验流程简单快速易于操作。
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公开(公告)号：CN109207572A
公开(公告)日：2019-01-15
申请号：CN201811150390.5
申请日：2018-09-29
申请人： 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC分类号： C12Q1/6869 , C40B50/06
摘要： 本发明涉及一种单细胞高通量测序文库的构建方法及其试剂盒。单细胞高通量测序文库的构建方法包括如下步骤：单细胞裂解、核酸片段化并插入转座子DNA、PCR扩增并加入测序接头以及文库纯化和筛选，得到文库产物。上述单细胞高通量测序文库的构建方法较常规文库构建方法而言大大节约时间。
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公开(公告)号：CN114507728B
公开(公告)日：2024-03-22
申请号：CN202210204628.8
申请日：2022-03-03
申请人： 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C40B50/06 , C12N15/11
摘要： 本发明公开了一种捕获引物及其应用。所述捕获引物自5’端起依次包括测序接头、随机序列和酶切位点。本发明中以酶切位点的分析作为核心要素，结合PCR引物易于设计改造和灵活多变的特点，将酶切识别位点引用到PCR引物的3’末端，从而创造出一种不依赖限制性内切酶的简化基因组测序技术，同时，在引物设计时在其5’末端加入相应的测序接头序列，通过简单的PCR扩增步骤即可获得直接能进行二代测序的文库，整个实验流程简单快速易于操作。
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公开(公告)号：CN114561447B
公开(公告)日：2024-03-15
申请号：CN202210248299.7
申请日：2022-03-14
申请人： 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC分类号： C12Q1/6806
摘要： 本发明提供了一种单细胞全基因组的扩增方法及其应用，所述单细胞全基因组的扩增方法包括以下步骤：(1)采用核酸切刻内切酶处理扩增模板，使用恒温扩增酶进行恒温扩增，得到单链DNA；(2)纯化步骤(1)所得的单链DNA，使用DNA聚合酶和随机引物扩增形成互补链。所述单细胞全基因组的扩增方法能够兼顾高保真性和均一性，且能同时满足SNP和CNV的分析需求。所述单细胞全基因组的扩增方法的酶切速率高，在切口的同时进行等温扩增，扩增效率高，扩增产物的产量大；扩增反应条件为恒温条件，对仪器的要求低，使用操作简单快捷，方法易于推广。
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公开(公告)号：CN116665774A
公开(公告)日：2023-08-29
申请号：CN202310448681.7
申请日：2023-04-24
申请人： 苏州贝康医疗器械有限公司
摘要： 本发明公开了一种家系全基因组单体型连锁分析方法、装置、存储介质和设备。本发明通过将家系中男方、女方、子代(包括胚胎)中任意一个或两个样本的已知SNP信息(>30万)作为参比样本SNPs坐标建立基因型信息数据集，再结合家系遗传关系，基于孟德尔遗传定律和单体型矫正策略，达到在不影响分型准确性的情况下极大降低家系其他样本的检测数据量，显著降低测序成本，缩短检测时间，从而建立了一种高效低成本的家系全基因组单体型连锁分析方法，且该方法能同时满足对PGT‑A、PGT‑M、PGT‑SR的一体化检测。
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公开(公告)号：CN111961707B
公开(公告)日：2021-01-15
申请号：CN202011094180.6
申请日：2020-10-14
申请人： 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC分类号： C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C12Q1/6883 , C40B50/06
摘要： 本发明涉及核酸文库构建方法及其在植入前胚胎染色体结构异常分析中的应用，通过第一核酸内切酶和第二核酸内切酶组合进行酶切打断，捕获固定片段范围的DNA序列，然后对捕获的特定序列进行测序，在基因组平均测序深度3×以上时，即可在全基因组范围内进行SNP分析，通过家系样本连锁分析进行胚胎平衡易位等检测。该方法降低了全基因组测序所需要的数据量，同时保证了有效SNP位点及其深度，增加了可用单体型构建的SNP位点数量，以很低的测序数据量，获得足量覆盖全基因组的能用来分析单体型的SNP和indels，也无需针对SNP设计多重PCR引物，大大降低所需数据量和检测成本。
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