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公开(公告)号：CN109207572A
公开(公告)日：2019-01-15
申请号：CN201811150390.5
申请日：2018-09-29
申请人： 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC分类号： C12Q1/6869 , C40B50/06
摘要： 本发明涉及一种单细胞高通量测序文库的构建方法及其试剂盒。单细胞高通量测序文库的构建方法包括如下步骤：单细胞裂解、核酸片段化并插入转座子DNA、PCR扩增并加入测序接头以及文库纯化和筛选，得到文库产物。上述单细胞高通量测序文库的构建方法较常规文库构建方法而言大大节约时间。
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公开(公告)号：CN105926043B
公开(公告)日：2018-08-28
申请号：CN201610243399.5
申请日：2016-04-19
申请人： 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC分类号： C40B50/06 , C12Q1/6869
摘要： 本发明公开一种提高孕妇血浆游离DNA测序文库中胎儿游离DNA占比的方法，步骤如下：提取孕妇血浆游离DNA；在孕妇血浆游离DNA的两端添加特异性序列标签获得具有孕妇个体识别标记的血浆游离DNA；对具有孕妇个体识别标记的血浆游离DNA进行PCR扩增，获得该孕妇个体血浆游离DNA的原始文库；在选定长度范围内，对孕妇该原始文库进行回收，获得用于高通量测序的回收文库或者将多个不同个体孕妇所述孕妇原始文库进行混合后构建回收文库。可对孕妇外周血胎儿游离DNA含量过低的样本进行准确检测，而且降低了每个样本的测序数据量，提高了一次测序反应的样本通量，降低了检测成本，有利于大规模推广。
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公开(公告)号：CN109055532A
公开(公告)日：2018-12-21
申请号：CN201811060378.5
申请日：2018-09-12
申请人： 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12N15/11
CPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q2600/156
摘要： 本发明涉及一种胚胎植入前遗传性耳聋基因检测用引物组合物、试剂盒及应用。本发明针对聋致病基因GJB2、SLC26A4的编码区序列、7号和/或13号染色体上的相关SNP位点设计PCR扩增用的引物对，通过靶向捕获技术可以对致病基因目标区域进行富集，构建文库，继而进行上机测序和单体型分析，并可进一步用于分析相关基因信息，对于辅助诊断和治疗遗传性耳聋具有重要的指导和研究价值。本发明的引物组合物可实现致病变异和多态性位点的同步检测与分析，使得对致病变异的检测和连锁分析在同一反应体系中完成，减少人为因素对结果的干扰，可以提高检测的准确度，并且可以有效降低ADO导致的误诊风险。
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公开(公告)号：CN109055532B
公开(公告)日：2022-03-18
申请号：CN201811060378.5
申请日：2018-09-12
申请人： 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及一种胚胎植入前遗传性耳聋基因检测用引物组合物、试剂盒及应用。本发明针对聋致病基因GJB2、SLC26A4的编码区序列、7号和/或13号染色体上的相关SNP位点设计PCR扩增用的引物对，通过靶向捕获技术可以对致病基因目标区域进行富集，构建文库，继而进行上机测序和单体型分析，并可进一步用于分析相关基因信息，对于辅助诊断和治疗遗传性耳聋具有重要的指导和研究价值。本发明的引物组合物可实现致病变异和多态性位点的同步检测与分析，使得对致病变异的检测和连锁分析在同一反应体系中完成，减少人为因素对结果的干扰，可以提高检测的准确度，并且可以有效降低ADO导致的误诊风险。
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公开(公告)号：CN107267628A
公开(公告)日：2017-10-20
申请号：CN201710569713.3
申请日：2017-07-13
申请人： 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6869 , C12Q2535/122 , C12Q2537/16 , C12Q2545/113
摘要： 本发明公开了一种胚胎植入前染色体异常检测试剂盒，其特征在于，本试剂盒由单细胞扩增试剂、片段化试剂、文库构建试剂、DNA纯化试剂和阴阳性质控品组成。本发明还公开了前述试剂盒的检测方法。与现有技术相比，本发明建立了一种利用胚胎囊胚期细胞进行植入前染色体检测的方法，采用了创新型的单细胞扩增技术，提高了单细胞扩增均一性(≥97％)和覆盖度(≥92％)，具有检测快速、覆盖度广、分辨率高、精准度高和通量适中的优势。
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公开(公告)号：CN105926043A
公开(公告)日：2016-09-07
申请号：CN201610243399.5
申请日：2016-04-19
申请人： 苏州贝康医疗器械有限公司
摘要： 本发明公开一种提高孕妇血浆游离DNA测序文库中胎儿游离DNA占比的方法，步骤如下：提取孕妇血浆游离DNA；在孕妇血浆游离DNA的两端添加特异性序列标签获得具有孕妇个体识别标记的血浆游离DNA；对具有孕妇个体识别标记的血浆游离DNA进行PCR扩增，获得该孕妇个体血浆游离DNA的原始文库；在选定长度范围内，对孕妇该原始文库进行回收，获得用于高通量测序的回收文库或者将多个不同个体孕妇所述孕妇原始文库进行混合后构建回收文库。可对孕妇外周血胎儿游离DNA含量过低的样本进行准确检测，而且降低了每个样本的测序数据量，提高了一次测序反应的样本通量，降低了检测成本，有利于大规模推广。
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公开(公告)号：CN105296466A
公开(公告)日：2016-02-03
申请号：CN201510141246.5
申请日：2015-03-27
申请人： 苏州贝康医疗器械有限公司
摘要： 本发明公开了一种单细胞全基因组扩增方法，包括如下步骤：(1)分离、获得单个细胞样本；(2)单细胞样本全基因组DNA扩增；(3)对扩增产物进行定量和定性分析；(4)建立基因组测序文库及测序并进行基因组生物信息分析。本发明建立了一种单细胞基因组DNA扩增方法流程，利用本发明可以检测整个染色体的单体、三体、多体和性染色体缺失、少数碱基的插入和缺失、DNA拷贝数变异、单核苷酸多态性位点等单细胞基因组的遗传变异信息。
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