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公开(公告)号：CN117253539A
公开(公告)日：2023-12-19
申请号：CN202311540335.8
申请日：2023-11-20
申请人： 北京求臻医学检验实验室有限公司
摘要： 本发明涉及生物信息学技术领域，特别是涉及基于胚系突变检测高通量测序中样本污染的方法和系统。本发明提供的方法具体如下优点：利用基因型一致性和频率相关性共同判断肿瘤和对照样本是否配对，未配对的样本的检测结果不可信；根据纯合突变和杂合突变对最终突变频率影响的差异来确定污染的比例，且可以对污染源进行溯源；仅需肿瘤和对照样本的Vcf文件即可进行后续分析，使用简单，提高了运行效率，节省运行资源；不需要大量数据集来得到训练模型，只需利用panel本身的覆盖范围，并且不需要大量样本来做训练，即可得出准确结果。
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公开(公告)号：CN116994656A
公开(公告)日：2023-11-03
申请号：CN202311238189.3
申请日：2023-09-25
申请人： 北京求臻医学检验实验室有限公司
摘要： 本发明涉及医学分子生物学技术领域，特别涉及一种用于提高二代测序检测准确度的方法，本发明所提供的一种用于提高二代测序检测准确度的方法，利用生物信息学方法生成针对不同panel的易发生嵌合区域的黑名单，并设置过滤原则，仅将位于嵌合区域的突变进行过滤，捞回不处于嵌合区域的突变，提高检测的灵敏度和准确度。
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公开(公告)号：CN115691665B
公开(公告)日：2023-04-07
申请号：CN202211717385.4
申请日：2022-12-30
申请人： 北京求臻医学检验实验室有限公司
IPC分类号： G16B20/30 , G16B50/00 , G16H50/20 , G06F16/9035
摘要： 本发明涉及癌症筛查技术领域，尤其是指基于转录因子的癌症早期筛查诊断方法，包括以下步骤：S1，对样本进行测序获得下机数据进行拆分得到单个样本的测序数据，转换成FASTQ文件；S2，对FASTQ文件进行获得矫正的BAM文件；S3，从GTRD数据库中筛选得到可信转录因子，在每个转录因子结合位点计算上下游1000BP每个位置的深度，并取平均值；S4，上下游1000BP深度按照Savitzky‑Golay拆分成高频和低频信号，计算得TFscore；S5，筛选转录因子；S6，计算待测样本每个转录因子Zscore，最终取‑ΣlogPvalue作为该样本的指标。本发明中转录因子的选择不仅基于数据库，还使用自建队进行列筛；计算TFscore用的转录因子的选择，使方法具备鲁棒性,各批次样本中具有稳定性。
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公开(公告)号：CN115691665A
公开(公告)日：2023-02-03
申请号：CN202211717385.4
申请日：2022-12-30
申请人： 北京求臻医学检验实验室有限公司
IPC分类号： G16B20/30 , G16B50/00 , G16H50/20 , G06F16/9035
摘要： 本发明涉及癌症筛查技术领域，尤其是指基于转录因子的癌症早期筛查诊断方法，包括以下步骤：S1，对样本进行测序获得下机数据进行拆分得到单个样本的测序数据，转换成FASTQ文件；S2，对FASTQ文件进行获得矫正的BAM文件；S3，从GTRD数据库中筛选得到可信转录因子，在每个转录因子结合位点计算上下游1000BP每个位置的深度，并取平均值；S4，上下游1000BP深度按照Savitzky‑Golay拆分成高频和低频信号，计算得TFscore；S5，筛选转录因子；S6，计算待测样本每个转录因子Zscore，最终取‑ΣlogPvalue作为该样本的指标。本发明中转录因子的选择不仅基于数据库，还使用自建队进行列筛；计算TFscore用的转录因子的选择，使方法具备鲁棒性,各批次样本中具有稳定性。
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公开(公告)号：CN113249302A
公开(公告)日：2021-08-13
申请号：CN202110695490.1
申请日：2021-06-23
申请人： 北京求臻医学检验实验室有限公司
IPC分类号： C12N5/071
摘要： 本发明涉及分子生物技术领域，特别涉及一种高效的外泌体分离纯化方法，包括分离血浆，加入阳离子聚合物孵育；滤膜截留与阳离子聚合物结合的外泌体并漂洗外泌体；离液剂洗脱外泌体；加入磁珠吸附并富集外泌体；洗脱获得外泌体浓缩液。与现有技术相比，本发明不借助大型离心设备，采用阳离子聚合物对外泌体进行包覆后，采用离液剂解除阳离子聚合物与外泌体作用，通过简单的过滤，实现外泌体回收，然后通过磁性吸附剂对回收的外泌体进行浓缩，纯化。本发明有效缩短分离时间、提高外泌体回收效率、提高处理样本通量、提升外泌体分离纯度、降低外泌体分离所需试剂及耗材成本，分离得到的高纯度外泌体可用于核酸提取Westernblot、粒径分析、电镜检测等实验。
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公开(公告)号：CN117612705A
公开(公告)日：2024-02-27
申请号：CN202311644863.8
申请日：2023-12-04
申请人： 北京求臻医学检验实验室有限公司
摘要： 本发明涉及一种基于个体化医疗健康知识图谱的临床诊疗决策支持系统，旨在解决医疗健康领域的重要挑战，该系统综合利用多数据源，包括医疗健康数据库、设备和个体化医疗健康数据，构建了一个多关系医疗健康知识图谱，其中包括医学健康实体、关系和属性信息，此外，该系统允许患者和医生创建和访问个性化医疗健康图谱，以更好地满足特定需求，系统还包括医疗健康大模型、智能诊疗决策、用户意图理解、知识反馈等多个模块，提供了便捷的互动方式，同时引入了反馈机制，以不断优化系统性能和功能，本发明解决了数据整合、医疗健康知识碎片化、医疗健康决策支持等关键技术问题，为患者、医生和普通用户提供了更全面、个性化的医疗健康支持。
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公开(公告)号：CN117524304A
公开(公告)日：2024-02-06
申请号：CN202410020399.3
申请日：2024-01-08
申请人： 北京求臻医学检验实验室有限公司
IPC分类号： G16B20/20 , C12Q1/6886 , C12Q1/6827 , C12N15/11 , G16B20/50 , G16B50/00
摘要： 本发明涉及生物信息学技术领域，特别是涉及实体瘤微小病灶残留的检测panel、探针组及其应用。本发明提供的筛选方法可以兼顾性能与成本，形成固定化小panel，在不损失性能的前提下，尽量缩减panel大小，筛选得到的检测panel对于尿路上皮癌、膀胱癌、结直肠癌、食管癌、肝癌、肺腺癌、肺鳞癌、胰腺癌、胃癌，检出率都在90%以上，平均能检测到2个以上的阳性位点，满足检测要求。另外，本发明通过向小panel中添加个性化探针的方式，扩大追踪位点数目、提高检测灵敏度，同时检测肿瘤组织中未发现的突变位点，有能力规避肿瘤异质性，还可以检测新发突变，融合组织知情分析法和组织不知情分析法，使二者形成互补。
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公开(公告)号：CN116994656B
公开(公告)日：2024-01-02
申请号：CN202311238189.3
申请日：2023-09-25
申请人： 北京求臻医学检验实验室有限公司
摘要： 本发明涉及医学分子生物学技术领域，特别涉及一种用于提高二代测序检测准确度的方法，本发明所提供的一种用于提高二代测序检测准确度的方法，利用生物信息学方法生成针对不同panel的易发生嵌合区域的黑名单，并设置过滤原则，仅将位于嵌合区域的突变进行过滤，捞回不处于嵌合区域的突变，提高检测的灵敏度和准确度。
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公开(公告)号：CN116959579B
公开(公告)日：2023-12-22
申请号：CN202311207718.3
申请日：2023-09-19
申请人： 北京求臻医学检验实验室有限公司
摘要： 本发明涉及医学分子生物学技术领域，特别涉及一一种用于降低二代测序系统错误的系统，本发明所提供的一一种用于降低二代测序系统错误的系统，利用生物信息学方法生成针对不同panel的易发生嵌合区域的黑名单，并设置过滤原则，仅将位于嵌合区域的突变进行过滤，捞回不处于嵌合区域的突变，提高检测的灵敏度和准确度。
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公开(公告)号：CN115910349A
公开(公告)日：2023-04-04
申请号：CN202310029968.6
申请日：2023-01-09
申请人： 北京求臻医学检验实验室有限公司
摘要： 本发明涉及医学分子生物学技术领域，特别涉及基于低深度WGS测序末端特征的癌症早期预测方法，通过采集健康人群与肿瘤人群样本，同时提取和统计样本cfDNA片段末端特征及break‑point末端特征，全面地考虑了不同长度和不同位置的片段末端特征，并利用优化的Mscore算法，更简便区分健康人组和癌症病人组，且在不同数据量的情况下仍能保持高稳定性。
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