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公开(公告)号：CN118598764A
公开(公告)日：2024-09-06
申请号：CN202410622182.X
申请日：2024-05-20
申请人： 合肥达徽基因科技有限公司
IPC分类号： C07C229/60 , C07D209/36 , C07D473/16 , C07D211/58 , A61K47/18 , A61K47/22 , A61K31/7088
摘要： 本发明公开了一种可电离脂质化合物、组合物及应用，属于生物医药技术领域，本发明所述的可电离脂质化合物对活性剂的包封率高，稳定性强，表达效率高，有利于活性剂释放入细胞内，提高表达量，能够递送核酸分子、小分子化合物、多肽或蛋白质等。使用本发明的可电离脂质化合物制备的载体对核酸分子的包封效率高，可将核酸分子成功转运至细胞中并进行表达，本发明的可电离脂质化合物拓宽了可电离脂质化合物的种类和范围，对核酸治疗药物的发展和应用具有重要意义。
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公开(公告)号：CN117732518A
公开(公告)日：2024-03-22
申请号：CN202311754018.6
申请日：2023-12-20
申请人： 合肥达徽基因科技有限公司
摘要： 本发明公开了一种基于微磁控技术通用型检测试管以及检测方法，涉及检测技术领域，包括微磁控制管和密封传动机构，微磁控制管的顶部设置有密封传动机构，微磁控制管的底部设置有反应腔；密封传动机构包括顶盖，顶盖设置在微磁控制管的顶部，顶盖设置有用于与内密封槽连接的第一层螺纹和用于与微磁控制管的管口连接的第二层螺纹，顶盖内设置有密封传动轴，密封传动轴的上端设置顶部卡接头，密封传动轴的下方设置有内径大于密封传动轴的支撑圈，支撑圈的下方设置有内径小于支撑圈的底部卡接头，密封传动轴，支撑圈，顶部卡接头及底部卡接头为一个整体。通过密封传动机构实现了对试管的密封功能和搅拌功能。
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公开(公告)号：CN116121347B
公开(公告)日：2023-12-26
申请号：CN202310138807.0
申请日：2023-02-10
申请人： 合肥达徽基因科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6827 , C12Q1/6837 , C12N15/11
摘要： 本发明公开了检测ATP7B基因的引物探针组合及其应用。检测ATP7B基因的引物探针组合由引物组和探针组组成，所述引物组包括序列如SEQ ID NO:1～11所示的DNA分子、依次为以上11个DNA分子反向互补序列的DNA分子，其序列如SEQ ID NO:12～22所示；所述探针组包括序列如SEQ ID NO:23～61所示探针中的至少两种。本发明的试剂盒操作简单、敏感性高、特异性强，能准确区分不同突变类型的纯合子、杂合子、复合杂合子及正常等位基因，结果容易判断；使用简便省时，无需特殊设备，检测仅需4h，且检测结果分析相对简单，不限于专业人员使用，利于在基层单位开展。
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公开(公告)号：CN117126727A
公开(公告)日：2023-11-28
申请号：CN202311202257.0
申请日：2023-09-18
申请人： 合肥达徽基因科技有限公司
IPC分类号： C12M1/34 , C12M1/36 , C12M1/00 , G01N21/64 , G01N21/78 , G01N21/84 , G01N35/00 , G01N35/04 , G01N35/10
摘要： 本发明涉及医疗生物技术领域，具体公开了一种全自动提取扩增杂交一体化工作站，包括工作台、X向主悬臂模块、磁分离机构、转移机构以及试剂分配机构，工作台上沿X向依次设有试剂耗材区、置膜盒、PCR扩增模块以及摇匀模块，X向主悬臂模块设于工作台上且沿X向布置，所述磁分离机构包括磁分离Y向悬臂模块和磁分离模块，转移机构包括转移Y向悬臂模块、移液模块以及移膜模块，试剂分配机构包括试剂分配Y向悬臂模块、试剂分配X向悬臂模块以及试剂分配模块。本发明能够全自动的完成提取、扩增、杂交、拍照等一系列杂交操作，无需人工进行杂交操作，简化了杂交过程，节省了人工并降低了人工成本，同时也降低了杂交操作过程中的错误率。
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公开(公告)号：CN116121347A
公开(公告)日：2023-05-16
申请号：CN202310138807.0
申请日：2023-02-10
申请人： 合肥达徽基因科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6827 , C12Q1/6837 , C12N15/11
摘要： 本发明公开了检测ATP7B基因的引物探针组合及其应用。检测ATP7B基因的引物探针组合由引物组和探针组组成，所述引物组包括序列如SEQ ID NO:1～11所示的DNA分子、依次为以上11个DNA分子反向互补序列的DNA分子，其序列如SEQ ID NO:12～22所示；所述探针组包括序列如SEQ ID NO:23～61所示探针中的至少两种。本发明的试剂盒操作简单、敏感性高、特异性强，能准确区分不同突变类型的纯合子、杂合子、复合杂合子及正常等位基因，结果容易判断；使用简便省时，无需特殊设备，检测仅需4h，且检测结果分析相对简单，不限于专业人员使用，利于在基层单位开展。
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公开(公告)号：CN112628357B
公开(公告)日：2024-06-14
申请号：CN202110186107.X
申请日：2021-02-15
申请人： 合肥达徽基因科技有限公司 , 杭州天微基因科技有限公司
IPC分类号： F16H1/20 , F16H57/023 , F16H57/031 , F16H57/02 , C12M1/00
摘要： 本申请揭示一种用于核酸提取的齿轮箱，包含：主动轮、从动轮、齿轮箱盖、齿轮箱体、滚珠；在齿轮箱盖和从动轮以及齿轮箱体之间分别设置有滚珠，从动轮的侧面设置有磁体固定槽，齿轮箱盖设置有从动轮滚珠槽，齿轮箱体设置有从动轮滚珠槽。通过主动轮带动从动轮转动，各个从动轮分别带动磁体绕核酸提取试管转动，带动试管内的磁珠转动从而实现核酸提取过程。本发明极大的简化了核酸提取扩增检测一体化设备的结构，缩减了一体化设备的体积，降低了一体化设备的成本，可以大幅提高一体化设备的样本检测量。
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公开(公告)号：CN117126727B
公开(公告)日：2024-04-19
申请号：CN202311202257.0
申请日：2023-09-18
申请人： 合肥达徽基因科技有限公司
IPC分类号： C12M1/34 , C12M1/36 , C12M1/00 , G01N21/64 , G01N21/78 , G01N21/84 , G01N35/00 , G01N35/04 , G01N35/10
摘要： 本发明涉及医疗生物技术领域，具体公开了一种全自动提取扩增杂交一体化工作站，包括工作台、X向主悬臂模块、磁分离机构、转移机构以及试剂分配机构，工作台上沿X向依次设有试剂耗材区、置膜盒、PCR扩增模块以及摇匀模块，X向主悬臂模块设于工作台上且沿X向布置，所述磁分离机构包括磁分离Y向悬臂模块和磁分离模块，转移机构包括转移Y向悬臂模块、移液模块以及移膜模块，试剂分配机构包括试剂分配Y向悬臂模块、试剂分配X向悬臂模块以及试剂分配模块。本发明能够全自动的完成提取、扩增、杂交、拍照等一系列杂交操作，无需人工进行杂交操作，简化了杂交过程，节省了人工并降低了人工成本，同时也降低了杂交操作过程中的错误率。
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公开(公告)号：CN109609617B
公开(公告)日：2020-06-05
申请号：CN201811596140.4
申请日：2018-12-25
申请人： 合肥达徽基因科技有限公司 , 安徽中医药大学神经病学研究所附属医院
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12N15/11
摘要： 本发明公开了用于检测肝豆状核变性病ATP7B基因突变的引物组和试剂盒，属于疾病检测技术领域，本发明试剂盒引物组，引物组包括引物组Ⅰ和引物组Ⅱ，引物组Ⅰ包括如SEQ ID NO:1～304所示的上下游引物序列，引物组Ⅱ包括如SEQ ID NO:305～606所示的上下游引物序列。本发明设计的引物组是针对ATP7B整个基因，不仅可以检测已知高发突变，还可发现新的突变位点。
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公开(公告)号：CN109609617A
公开(公告)日：2019-04-12
申请号：CN201811596140.4
申请日：2018-12-25
申请人： 合肥达徽基因科技有限公司 , 安徽中医药大学神经病学研究所附属医院
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12N15/11
摘要： 本发明公开了用于检测肝豆状核变性病ATP7B基因突变的引物组和试剂盒，属于疾病检测技术领域，本发明试剂盒引物组，引物组包括引物组Ⅰ和引物组Ⅱ，引物组Ⅰ包括如SEQ ID NO:1～304所示的上下游引物序列，引物组Ⅱ包括如SEQ ID NO:305～606所示的上下游引物序列。本发明设计的引物组是针对ATP7B整个基因，不仅可以检测已知高发突变，还可发现新的突变位点。
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公开(公告)号：CN112233725A
公开(公告)日：2021-01-15
申请号：CN202011097527.2
申请日：2020-10-14
申请人： 合肥达徽基因科技有限公司
摘要： 本发明提出了一种ATP7B基因突变二代测序自动化分析报告系统，包括注释模块、过滤模块、解读模块和报告模块，所述注释模块、过滤模块、解读模块和报告模块依次信号连接；注释模块：调用AnnoVar工具并匹配公用数据库，对变异位点快速注释；过滤模块：根据注释结果，过滤极小致病可能位点；解读模块：载入数据库按ACMG标准对过滤后的位点分类；报告模块：根据报告需要的内容筛选栏目并排序分析解读结果，生成格式化报表。本发明整合了多个数据库，针对本病独立进行分析解读流程的优化，检测领域更为全面、精准，参考信息更为详实。同时，大大降低了对分析业务人员在专业性、经验和知识储备等方面的要求。
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