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公开(公告)号：CN117152552B
公开(公告)日：2024-11-08
申请号：CN202310935033.4
申请日：2023-07-27
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司 , 上海至本医学检验所有限公司
IPC: G06V10/774 , G06V10/776 , G06V10/764 , G06V10/82 , G06V10/80 , G06V10/44 , G06V10/26 , G06N3/0442 , G06N3/045 , G06N3/0464 , G06N3/047 , G06N3/048 , G06N3/084
Abstract: 本发明涉及用于训练识别基因变异图像的模型的方法、设备和介质。该方法包括：获取包括标注有基因变异图像的训练图像样本集，并基于训练图片样本集，确定单次训练模型的图像样本批量；基于特征提取器，对图像样本批量依次执行特征提取，从而获取预定维度的特征矩阵向量；对所获取的特征矩阵向量进行线性变换，从而获得变换后的矩阵向量；将变换后的矩阵向量并行输入到第一注意力网络以及第二注意力网络以分别获得第一注意力网络输出和第二注意力网络输出，并将所述第一注意力网络输出和第二注意力网络输出相乘后执行线性层转换；基于线性分类器，依次输出关于训练图像样本集中的图像属于基因变异图像的概率，从而获取完成训练的模型。
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公开(公告)号：CN116312797B
公开(公告)日：2024-02-20
申请号：CN202310136782.0
申请日：2023-02-17
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司 , 上海至本医学检验所有限公司
Abstract: 本发明涉及一种用于针对基因结构重排预测功能融合的方法、设备和介质。该方法包括：基于测序数据计算基因结构重排的断点；获取基因结构重排的断点所对应的转录的边缘剩余密码子，以便计算断点重接处的密码子三联状态信息；确定基因结构重排所涉基因是否包括激酶结构域；响应于确定基因结构重排所涉基因包括激酶结构域，获得对应激酶结构域的基因组范围，以便确定关于基因结构重排所形成的新嵌合转录本包含激酶结构域的包含状态信息；基于包含状态信息和/或断点重接处的密码子三联状态信息，针对基因结构重排预测功能融合状态。本发明能够实现针对NGS所检测出的基因结构重排准确预测功能融合。
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公开(公告)号：CN116516013A
公开(公告)日：2023-08-01
申请号：CN202310693903.1
申请日：2023-06-12
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司 , 上海至本医学检验所有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6874
Abstract: 本发明涉及一种基于尿液ctDNA监测泌尿系统肿瘤微小残留病变水平的方法和系统。其中所述方法包括以下步骤：S1：处理肿瘤组织样本、对照血液样本，从肿瘤组织样本和对照血液样本中抽提gDNA；S2：对S1中的gDNA进行片段化，分别构建肿瘤组织DNA文库和血细胞DNA文库，进行全外显子组测序(WES)杂交捕获，获得捕获后DNA文库，对捕获后DNA文库进行测序，基于WES结果获得个性化监控位点组合数据，并针对个性化监控位点制备引物池；S3：处理尿液样本，从尿液中抽提cfDNA；S4：构建尿液样本ctDNA文库，进行杂交捕获，获得捕获后ctDNA文库，并对捕获后ctDNA文库进行测序；S5：生信分析，结合个性化监控位点的检测结果得到样本的MRD检测结果，若MRD的阳性位点的数量大于或者等于MRD阳性阈值推荐值，则MRD为阳性，否则为阴性。
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公开(公告)号：CN116469459A
公开(公告)日：2023-07-21
申请号：CN202310452037.7
申请日：2023-04-24
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司 , 上海至本医学检验所有限公司
Abstract: 本申请涉及一种识别假阳性基因变异的方法和装置，方法包括：获取检测样本的基因变异信息，基因变异信息包括所有基因变异的碱基变化类型、变异丰度以及支持片段序列数；根据各基因变异的支持片段序列数和变异丰度对所有基因变异进行分组，得到若干个基因变异子集；根据各基因变异的碱基变化类型获取每个基因变异子集中每种碱基变化类型对应的变异数量，根据每个基因变异子集中每种碱基变化类型对应的变异数量识别各基因变异子集中的假阳性基因变异。本申请创造性地利用支持片段序列数和变异丰度对基因变异进行分组，能够识别特定碱基变化类型的变异，减少了由于样本本身储存或运输不当等问题造成的基因变异的误判，提高了基因测序结果的准确性。
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公开(公告)号：CN116312797A
公开(公告)日：2023-06-23
申请号：CN202310136782.0
申请日：2023-02-17
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司 , 上海至本医学检验所有限公司
Abstract: 本发明涉及一种用于针对基因结构重排预测功能融合的方法、设备和介质。该方法包括：基于测序数据计算基因结构重排的断点；获取基因结构重排的断点所对应的转录的边缘剩余密码子，以便计算断点重接处的密码子三联状态信息；确定基因结构重排所涉基因是否包括激酶结构域；响应于确定基因结构重排所涉基因包括激酶结构域，获得对应激酶结构域的基因组范围，以便确定关于基因结构重排所形成的新嵌合转录本包含激酶结构域的包含状态信息；基于包含状态信息和/或断点重接处的密码子三联状态信息，针对基因结构重排预测功能融合状态。本发明能够实现针对NGS所检测出的基因结构重排准确预测功能融合。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN114708906B
公开(公告)日：2023-05-09
申请号：CN202210243842.4
申请日：2022-03-11
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司 , 上海至本医学检验所有限公司
Abstract: 本公开涉及一种用于预测体细胞变异真假的方法、计算设备和存储介质。该方法包括：获取关于待测对象的肿瘤样本的比对结果数据、对照样本的比对结果数据、以及关于肿瘤样本的体细胞变异位点的数据；获取经过体细胞变异位点所在基因组位置的、关于肿瘤样本的肿瘤样本读长以及关于对照样本的对照样本读长；针对肿瘤样本读长和对照样本读长中的每个基因组位置，提取关于A、C、G、T四种碱基和插入缺失变异的特征信息；基于所提取的特征信息，生成预测模型的输入数据；以及基于经由多样本训练的预测模型，提取所述输入数据的特征，以便基于所提取的特征预测体细胞变异的真假。本公开能够自动、快速并准确地判断体细胞变异真假。
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公开(公告)号：CN114708908B
公开(公告)日：2023-03-24
申请号：CN202210207413.1
申请日：2022-03-04
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司 , 上海至本医学检验所有限公司
Abstract: 本公开涉及一种用于检测实体瘤微小残留病灶的方法、计算设备和存储介质。该方法包括：获取关于待测样本的目标区域的多重PCR二代测序序列与参考基因组序列的比对结果信息；确定突变位点的信息；在所确定的突变位点中，确定当前突变位点是否满足预定条件：当前突变位点的测序深度大于预定深度阈值；当前突变位点位于正链的支持读长数量与当前突变位点位于负链的支持读长数量的比值小于预定链偏好阈值；当前突变位点的变异丰度大于预定假阳性变异类型集合中包括同一突变位点碱基组所对应的丰度阈值；响应于确定当前突变位点满足预定条件，保留所述当前突变位点，以便确定关于MRD的阳性位点。本公开能够准确并且及时检测出患者的低频率的MRD。
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公开(公告)号：CN111254196B
公开(公告)日：2023-03-24
申请号：CN202010081294.0
申请日：2020-02-06
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及临床分子诊断学领域，具体而言，涉及INPP4B基因变异在预测非小细胞肺癌患者对免疫检查点抑制剂疗法敏感性中的应用，以及预测非小细胞肺癌患者肿瘤突变负荷程度中的应用。该方法有利于简化检测内容，降低患者检测成本，加快检测报告出具时间，且基因变异状态的检测更为可靠。
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公开(公告)号：CN114694752B
公开(公告)日：2023-03-10
申请号：CN202210226275.1
申请日：2022-03-09
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司 , 上海至本医学检验所有限公司
Abstract: 本公开涉及一种用于检测同源重组修复缺陷的方法、计算设备和计算机存储介质。该方法包括：生成关于待测样本的比对结果数据；基于所述比对结果数据，确定变异位点；基于变异位点，获取人类参考基因组上变异位点所在突变碱基的上游和下游各预定范围内的位点的碱基序列，以便生成背景图谱信息；基于背景图谱信息，生成标签数据，所述标签数据包括多个标签；确定标签与预定数据库的肿瘤突变标签数据之间的相似度，以便生成标签矩阵；以及基于所生成的标签矩阵，预测关于待测样本的同源重组修复缺陷。本公开能够有效提高预测同源重组修复缺陷的准确性和全面性。
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公开(公告)号：CN112251512B
公开(公告)日：2022-12-23
申请号：CN202011335077.6
申请日：2020-11-24
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
Inventor： 王凯
IPC: C12Q1/6886 , G16B20/50
Abstract: 本发明提供了一种用于非小细胞肺癌患者基因检测的目标基因组以及相关的评估方法、用途和试剂盒，其中的目标基因组用于评估非小细胞肺癌患者是否具有进行肿瘤突变负荷检测的必要性，其中，目标基因组包括以下基因：EGFR、TP53、CDKN2A以及SDHA。
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