公开(公告)号：EP3463439B1

公开(公告)日：2022-08-03

申请号：EP17740138.7

申请日：2017-06-02

发明人： MARTINEZ-SOBRIDO, Luis

IPC分类号： A61K39/00 ,  C07K16/10

公开(公告)号：EP3582674B1

公开(公告)日：2022-05-04

申请号：EP18710943.4

申请日：2018-02-16

发明人： DOYLE, Paula Jaye ,  REEDER, Jay Evan ,  WOOD, Ronald Wesley

IPC分类号： A61B1/00 ,  A61B1/267 ,  A61B90/30 ,  A61B1/04

公开(公告)号：EP3636778B1

公开(公告)日：2022-01-12

申请号：EP19190336.8

申请日：2011-08-18

发明人： SNIDER, Lauren ,  VAN DER MAAREL, Silvère M. ,  TAPSCOTT, Stephen J. ,  TAWIL, Rabi ,  LEMMERS, Richard J.L.F. ,  GENG, Linda

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12N15/11 ,  A61K48/00 ,  G01N33/68

公开(公告)号：EP3033108B1

公开(公告)日：2021-03-24

申请号：EP14836047.2

申请日：2014-08-18

发明人： MILLER, Benjamin, L. ,  DE BENEDETTO, Anna ,  BECK, Lisa, A. ,  ANDERSON, Elizabeth, A.

IPC分类号： A61K39/395 ,  A61K31/7088 ,  A61K38/10

公开(公告)号：EP3034083B1

公开(公告)日：2020-12-09

申请号：EP15186785.0

申请日：2007-09-21

申请人： University of Rochester ,  University of Florida Research Foundation, Inc.

发明人： Thornton, Charles A. ,  Wheeler, Thurman ,  Sobezak, Krzysztof ,  Osborne, Robert ,  Miller, Jill ,  Swanson, Maurice

IPC分类号： A61K31/7036 ,  G01N33/50 ,  G01N33/68 ,  A61K38/00 ,  A61K47/54 ,  A61P21/00 ,  A61P21/04 ,  A61P43/00 ,  C12N15/113

公开(公告)号：EP3688406A1

公开(公告)日：2020-08-05

申请号：EP18797514.9

申请日：2018-10-23

申请人： University of Rochester

发明人： CHAUDHURI, Romita ,  ROLLAND-THOMPSON, Jannick

IPC分类号： G01B9/02 ,  G01M11/00 ,  G01M11/02 ,  G01B11/24

公开(公告)号：EP3636778A1

公开(公告)日：2020-04-15

申请号：EP19190336.8

申请日：2011-08-18

申请人： Fred Hutchinson Cancer Research Center ,  Leiden University Medical Center ,  University of Rochester

发明人： SNIDER, Lauren ,  VAN DER MAAREL, Silvère M. ,  TAPSCOTT, Stephen J. ,  TAWIL, Rabi ,  LEMMERS, Richard J.L.F. ,  GENG, Linda

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12N15/11 ,  A61K48/00 ,  G01N33/68

摘要： In one aspect, the invention provides a method of screening a human subject to determine if said subject has a genetic predisposition to develop, or is suffering from Facioscapulohumeral Dystrophy (FSHD), said method comprising: (a) providing a biological sample comprising genomic DNA from the subject; and (b) analyzing the portion of the genomic DNA in the sample corresponding to the distal D4Z4-pLAM region on chromosome 4 and determining the presence or absence of a polymorphism resulting in a functional polyadenylation sequence operationally linked to exon 3 of the DUX4 gene, wherein a determination of the absence of a functional polyadenylation sequence operationally linked to exon 3 of the DUX4 gene indicates that the subject does not have a genetic predisposition to develop, and is not suffering from FSHD, and/or wherein a determination of the presence of a functional polyadenylation sequence operationally linked to exon 3 of the DUX4 gene indicates that the subject has a genetic predisposition to develop, or is suffering from Facioscapulohumeral Dystrophy (FSHD).

公开(公告)号：EP3154534B1

公开(公告)日：2020-02-12

申请号：EP15735770.8

申请日：2015-06-12

申请人： University Of Rochester

发明人： DUNMAN, Paul, M. ,  BLANCHARD, Catlyn, E.

IPC分类号： A61K31/00 ,  A61K31/357 ,  A61K31/365 ,  A61K31/366 ,  A61K31/381 ,  A61K31/41 ,  A61K31/4178 ,  A61K31/426 ,  A61K31/427 ,  A61K31/4409 ,  A61K31/4422 ,  A61K31/47 ,  A61K31/546 ,  A61K31/63 ,  A61K31/635 ,  A61P31/04

公开(公告)号：EP3595677A1

公开(公告)日：2020-01-22

申请号：EP18714931.5

申请日：2018-03-14

申请人： The University of Rochester

发明人： ZUSCIK, Michael ,  SCHOTT, Eric, M. ,  MOONEY, Robert, A. ,  FARNSWORTH, Christopher, W.

IPC分类号： A61K31/733 ,  A61K9/20 ,  A61K9/48 ,  A61P19/02

公开(公告)号：EP1231860B2

公开(公告)日：2019-10-09

申请号：EP00978341.6

申请日：2000-11-02

申请人： THE UNIVERSITY OF ROCHESTER

发明人： NING, Ruola

IPC分类号： A61B6/00 ,  A61B6/03 ,  A61B6/06