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1.

发明授权
DIAGNOSIS FOR MALIGNANT HYPERTHERMIA 失效
标题翻译：诊断恶性HYPERTHERMY的。

公开(公告)号：EP0494193B1

公开(公告)日：1994-12-21

申请号：EP90914109.5

申请日：1990-09-21

申请人： THE UNIVERSITY OF TORONTO INNOVATIONS FOUNDATION , HSC Research and Development Limited Partnership , THE TORONTO HOSPITAL

发明人： WORTON, Ronald, G. , MacLENNAN, David, H. , BRITT, Beverley, A.

IPC分类号： C12N15/12 , C12P21/02 , C12P21/08 , C07K13/00 , C12Q1/68 , G01N33/50

CPC分类号： C12Q1/6827 , C07K14/705 , C07K16/28 , C12Q1/683 , C12Q1/6883 , C12Q2600/156

摘要： A method for isolating a cDNA specific for the human ryanodine receptor is disclosed. The gene is associated with malignant hyperthermia, a hypermetabolic syndrome triggered primarily by inhalation anaesthetics, but also present in animals, such as pigs, as induced by stress. The cDNA can be cloned and expressed in a recombinant plasmid or phage. The cDNA, or fragments thereof, is used as diagnostic probes for individuals or animals at risk for malignant hyperthermia using restriction fragment length polymorphism analysis.

2.

发明公开
DIAGNOSIS FOR MALIGNANT HYPERTHERMIA 失效
标题翻译：诊断恶性HYPERTHERMY的。

公开(公告)号：EP0494193A1

公开(公告)日：1992-07-15

申请号：EP90914109.0

申请日：1990-09-21

申请人： THE UNIVERSITY OF TORONTO INNOVATIONS FOUNDATION , HSC RESEARCH DEVELOPMENT LIMITED PARTNERSHIP , THE TORONTO HOSPITAL

发明人： WORTON, Ronald, G. , MacLENNAN, David, H. , BRITT, Beverley, A.

IPC分类号： C07K14 , C07K16 , C12N1 , C12N15 , C12P21 , C12Q1 , G01N33 , C12R1

CPC分类号： C12Q1/6827 , C07K14/705 , C07K16/28 , C12Q1/683 , C12Q1/6883 , C12Q2600/156

摘要： L'invention se rapporte à un procédé permettant d'isoler un ADNc spécifique pour le récepteur de ryanodine humaine. Ce gène est associé à l'hyperthermie maligne, à un syndrome hypermétabolique déclenché essentiellement par l'inhalation d'anesthésiants mais également présent chez des animaux tels que le cochon et induit par le stress. L'ADNc peut être cloné et exprimé en un plasmide ou un phage recombinant. L'ADNc, ou des fragments de cet ADNc, est utilisé comme sonde diagnostique chez des êtres humains ou des animaux à risque du point de vue de l'hyperthermie maligne, ces sondes utilisant l'analyse du polymorphisme des longueurs des fragments de restriction.