公开(公告)号：JP2006523648A

公开(公告)日：2006-10-19

申请号：JP2006505172

申请日：2004-04-16

申请人： アフェクティス ファーマシューティカルズ アーゲー

发明人： インゲ シラバー ,  ニコラス バーデン ,  マルセロ パエス−ペレーダ

IPC分类号： A61K45/00 ,  A61K31/138 ,  A61K31/40 ,  A61K31/404 ,  A61K31/7076 ,  A61K31/7088 ,  A61K39/395 ,  A61P15/00 ,  A61P25/00 ,  A61P25/18 ,  A61P25/22 ,  A61P25/24 ,  A61P43/00 ,  C07H21/04 ,  C07K14/705 ,  C07K16/28 ,  C12N1/21 ,  C12N15/09 ,  C12N15/12 ,  C12Q1/02 ,  C12Q1/68 ,  G01N33/68

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  A61K31/40 ,  A61K31/7088 ,  C07K14/705 ,  C12Q2600/156 ,  G01N33/6872 ,  G01N33/6896 ,  G01N2800/304

摘要： 本発明は、情動障害を診断することを可能にする、5'UTR領域もしくは3'UTR領域における変異、エクソン3、5、6、8もしくは13またはイントロン1、3、4、5、6、7、9、11もしくは12における変異、またはエクソン13における欠失を含む、ATP感受性イオンチャンネルP2X7Rをコードする核酸分子、好ましくはゲノム配列に関する。 本発明はさらに、前記核酸分子によってコードされるポリペプチド、前記核酸分子を含むベクターおよび宿主細胞、さらには前記核酸分子によってコードされるポリペプチドを生産するための方法にも関する。 本発明はまた、前記核酸分子によってコードされるポリペプチドを特異的に対象とする抗体、および前記核酸分子と特異的に結合するアプタマーも提供する。 さらに、前記核酸分子を選択的に増幅するためのプライマー、さらにはキット、組成物、特に前記核酸分子を含む薬学的組成物および診断用組成物、ベクター、ポリペプチド、アプタマー、抗体ならびに／またはプライマーも本発明において提供される。 加えて、本発明は、非機能性P2X7Rタンパク質、P2X7Rタンパク質のATPゲート機構の変化、P2X7Rタンパク質の過剰発現もしくは低発現に伴う、または前述の核酸分子もしくはそれらによってコードされるポリペプチドのいずれかの存在に伴う情動障害を診断するための方法にも関する。 加えて、本発明は、機能性または非機能性のATP感受性イオンチャンネルP2X7Rを用いて情動障害を治療するための用法および方法にも関する。 本発明はまた、情動障害を治療するためのP2X7R活性のモジュレーターの用法にも関する。 さらに、本発明はまた、本発明のポリペプチドと特異的に相互作用すること、またはその特性を変化させることが可能な化合物の同定および特徴付けのための方法、ならびに薬学的組成物の製造のための方法にも関する。

摘要翻译： 本发明涉及编码ATP门控离子通道P2X7R的核酸分子，优选基因组序列，其包含5'UTR或3'UTR区域中的突变，外显子3,5,6,8或13中的突变或 在内含子1,3,4,5,6,7,9,11或12或外显子13中的缺失，其允许诊断情感障碍。 本发明还涉及由所述核酸分子载体和包含所述核酸分子的宿主细胞编码的多肽，以及用于产生由所述核酸分子编码的多肽的方法。 本发明还提供了特异性针对由所述核酸分子编码的多肽和特异性结合所述核酸分子的适体的抗体。 此外，在本发明中还提供了用于选择性扩增所述核酸分子的引物，以及包含所述核酸分子，载体，多肽，适体，抗体和/或引物的试剂盒，组合物，特别是药物和诊断组合物。 此外，本发明涉及用于诊断与非功能性P2X7R蛋白相关的情感障碍的方法，P2X7R蛋白的改变的ATP门控，P2X7R蛋白的过表达或低表达或与任何一种 上述核酸分子或由其编码的多肽。 另外，本发明涉及使用功能性或非功能性ATP门控离子通道P2X7R治疗情感障碍的用途和方法。 本发明还涉及P2X7R活性调节剂用于治疗情感疾病的用途。 此外，本发明还涉及用于鉴定和表征能够与本发明的多肽特异性相互作用或改变其特征的化合物的方法以及制备药物组合物的方法。