公开(公告)号：JP2021522173A

公开(公告)日：2021-08-30

申请号：JP2020557222

申请日：2019-04-18

申请人： ザ・トラスティーズ・オブ・コロンビア・ユニバーシティ・イン・ザ・シティ・オブ・ニューヨーク

发明人： ヒラノ,ミチオ ,  アクマン,ハサン,オー. ,  ロペス−ゴメス,カルロス

IPC分类号： C12N15/861 ,  C12N15/863 ,  C12N15/864 ,  C12N15/866 ,  C12N15/867 ,  C12N15/869 ,  C12N15/86 ,  A61K48/00 ,  A61P43/00 ,  A61K35/76 ,  A61K31/711

摘要： 本発明は一般に、遺伝子治療を用いる、不均衡ヌクレオチドプールによって特徴付けられる疾患、例えば、ミトコンドリアDNA枯渇症候群、より具体的には、チミジンキナーゼ2(TK2)欠損症などの、ヒト遺伝疾患の治療の方法に関する。遺伝子治療は、機能性タンパク質をコードする核酸を含有するウイルスベクターなどの、1以上の構築物の投与を含んでよい。機能性タンパク質は、核遺伝子に対応し得る。TK2欠損症の治療のために、遺伝子治療は、機能性TK2酵素をコードする核酸を含有するウイルスベクターなどの、1以上の構築物の投与を含んでよい。治療はまた、遺伝子治療に関連して薬理学的療法を投与することも含んでよい。遺伝子治療を単独で又は薬理学的療法と組み合わせたものなどの本開示の治療プロトコルは、不均衡ヌクレオシドプールの様々な他の障害、特に、ミトコンドリアDNA枯渇症候群に見られるものを治療、予防、及び/又は治癒するために使用できる。 【選択図】図1