公开(公告)号：US20080090832A1

公开(公告)日：2008-04-17

申请号：US11542310

申请日：2006-10-02

申请人： Daniel Oppenheimer ,  Emil D. Kakkis ,  Fredric D. Price ,  Alejandro Dorenbaum

发明人： Daniel Oppenheimer ,  Emil D. Kakkis ,  Fredric D. Price ,  Alejandro Dorenbaum

IPC分类号： A61K31/5025 ,  A61P3/00

CPC分类号： A61K31/519 ,  A23L33/15 ,  A23L33/155 ,  A23L33/16 ,  A23L33/17 ,  A23L33/175 ,  A61K9/0053 ,  A61K31/00 ,  A61K31/198 ,  A61K31/5025

摘要： The present invention is directed to a novel methods and compositions for the therapeutic intervention in hyperphenylalaninemia. More specifically, the specification describes methods and compositions for treating various types of phenylketonurias using compositions comprising BH4. Combination therapies of BH4 and other therapeutic regimens are contemplated.

摘要翻译： 本发明涉及用于治疗性介入高苯丙氨酸血症的新方法和组合物。 更具体地，说明书描述了使用包含BH4的组合治疗各种类型的苯丙酮尿​​症的方法和组合物。 预期BH4和其他治疗方案的组合疗法。

公开(公告)号：US06858206B2

公开(公告)日：2005-02-22

申请号：US09993241

申请日：2001-11-13

申请人： Emil D. Kakkis

发明人： Emil D. Kakkis

IPC分类号： C12N15/09 ,  A61K9/08 ,  A61K38/00 ,  A61K38/43 ,  A61K38/47 ,  A61K47/02 ,  A61K47/10 ,  A61K48/00 ,  A61P3/00 ,  A61P19/00 ,  A61P43/00 ,  C12N9/24 ,  C12N9/88 ,  C12N15/56 ,  C12N9/00

CPC分类号： C12Y302/01076 ,  A61K38/47 ,  A61K48/00 ,  C12N9/2402 ,  C12N9/88 ,  C12Y302/01014 ,  C12Y302/01075 ,  C12Y402/02004

摘要： The present invention provides a formulation comprising a pharmaceutical composition comprising a human recombinant α-L-iduronidase or biologically active or muteins thereof with a purity of greater than 99%, or in combination with a pharmaceutically acceptable carrier. The present invention further provides methods to treat certain genetic disorders including α-L-iduronidase deficiency and mucopolysaccharidosis I (MPS 1) by administering said formulation.

摘要翻译： 本发明提供一种包含药物组合物的制剂，其包含纯度大于99％的人重组α-L-艾杜糖醛酸酶或其生物活性或突变蛋白，或与药学上可接受的载体组合。 本发明进一步提供了通过施用所述制剂来治疗某些遗传疾病（包括α-L-异半乳糖苷酶缺乏症和粘多糖贮积症I（MPS 1））的方法。