公开(公告)号：US20140065621A1

公开(公告)日：2014-03-06

申请号：US13793316

申请日：2013-03-11

申请人： Ravi Mhatre ,  Johan Baner ,  Bernhard Zimmermann ,  Matthew Hill ,  Zachary Demko

发明人： Ravi Mhatre ,  Johan Baner ,  Bernhard Zimmermann ,  Matthew Hill ,  Zachary Demko

IPC分类号： C12Q1/68

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  A23D9/00 ,  C12Q2600/118 ,  C12Q2600/156

摘要： The invention provides methods of increasing the fetal fraction in maternal blood and plasma. This increase in fetal fraction improves the accuracy and decreases the “no call” rate for prenatal testing that measures fetal DNA in maternal blood.

摘要翻译： 本发明提供了增加母体血液和血浆中胎儿分数的方法。 胎儿分数的这种增加提高了准确性，降低了测量母体血液胎儿DNA的产前测试的“无呼叫”率。

公开(公告)号：US20120185176A1

公开(公告)日：2012-07-19

申请号：US13499086

申请日：2010-09-30

申请人： Matthew Rabinowitz ,  Allison Ryan ,  George Gemelos ,  Milena Banjevic ,  Zachary Demko

发明人： Matthew Rabinowitz ,  Allison Ryan ,  George Gemelos ,  Milena Banjevic ,  Zachary Demko

IPC分类号： G06F19/00

CPC分类号： G16B30/00 ,  C12Q1/6827 ,  C12Q1/6874 ,  C12Q1/6876 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/16 ,  G06N7/005 ,  G16B20/00 ,  C12Q2537/16 ,  C12Q2537/165

摘要： Disclosed herein are methods for determining the copy number of a chromosome in a fetus in the context of non-invasive prenatal diagnosis. In an embodiment, the measured genetic data from a sample of genetic material that contains both fetal DNA and maternal DNA is analyzed, along with the genetic data from the biological parents of the fetus, and the copy number of the chromosome of interest is determined. In an embodiment, the maternal serum is measured using a single-nucleotide polymorphism (SNP) microarray, along with parental genomic data, and the determination of the chromosome copy number is used to make clinical decisions pertaining to the fetus.

摘要翻译： 本文公开了用于在非侵入性产前诊断的上下文中确定胎儿中染色体的拷贝数的方法。 在一个实施方案中，分析来自含有胎儿DNA和母体DNA的遗传物质的样品的测量的遗传数据以及来自胎儿的生物亲本的遗传数据，并确定感兴趣的染色体的拷贝数。 在一个实施方案中，使用单核苷酸多态性（SNP）微阵列以及亲本基因组数据测量母体血清，并且使用染色体拷贝数的确定来进行与胎儿有关的临床决定。