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    Methods for Allele Calling and Ploidy Calling
    1.
    发明申请
    Methods for Allele Calling and Ploidy Calling 审中-公开
    等位基因调用和倍性调用方法

    公开(公告)号：US20110178719A1

    公开(公告)日：2011-07-21

    申请号：US13057350

    申请日：2009-08-04

    申请人： Matthew Rabinowitz ,  George Gemelos ,  Milena Banjevic ,  Allison Ryan ,  Joshua Sweetkind-Singer

    发明人： Matthew Rabinowitz ,  George Gemelos ,  Milena Banjevic ,  Allison Ryan ,  Joshua Sweetkind-Singer

    IPC分类号： G06F17/18 ,  G06F19/10

    CPC分类号： G16B20/00 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156 ,  G16B40/00

    摘要： Disclosed herein is a system and method for making allele calls, and for determining the ploidy state, in one or a small set of cells, or where a limited quantity of genetic data is available. Poorly or incorrectly measured base pairs, missing alleles and missing regions are reconstructed and the haplotypes are determined using expected similarities between the target genome and the knowledge of the genomes of genetically related individuals. In one embodiment, incomplete genetic data from an embryonic cell are reconstructed at a plurality of loci using the genetic data from both parents, and possibly one or more sperm and/or sibling embryos. In another embodiment, the chromosome copy number can be determined using the same input data. In another embodiment, these determinations are made for embryo selection during IVF, for non-invasive prenatal diagnosis, or for making phenotypic predictions.

    摘要翻译： 本文公开了一种用于在一个或一小组细胞中或其中有限数量的遗传数据可用的等位基因调用和用于确定倍性状态的系统和方法。 重建不良或不正确的碱基对，缺失的等位基因和缺失区域，并使用目标基因组与遗传相关个体基因组知识之间的预期相似性来确定单倍型。 在一个实施方案中，使用来自双亲和可能的一个或多个精子和/或同胞胚胎的遗传数据在多个基因座重建来自胚胎细胞的不完全遗传数据。 在另一个实施方案中，可以使用相同的输入数据来确定染色体拷贝数。 在另一个实施方案中，进行这些测定用于IVF期间的胚胎选择，用于非侵入性产前诊断或用于进行表型预测。

    METHODS FOR ALLELE CALLING AND PLOIDY CALLING
    3.
    发明申请
    METHODS FOR ALLELE CALLING AND PLOIDY CALLING 有权
    用于呼叫和呼叫呼叫的方法

    公开(公告)号：US20130225422A1

    公开(公告)日：2013-08-29

    申请号：US13846111

    申请日：2013-03-18

    申请人： Matthew Rabinowitz ,  George Gemelos ,  Milena Banjevic ,  Allison Ryan ,  Joshua Sweetkind-Singer

    发明人： Matthew Rabinowitz ,  George Gemelos ,  Milena Banjevic ,  Allison Ryan ,  Joshua Sweetkind-Singer

    IPC分类号： G06F19/18

    CPC分类号： G06F19/18 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156 ,  G06F19/24

    摘要： Disclosed herein is a system and method for making allele calls, and for determining the ploidy state, in one or a small set of cells, or where a limited quantity of genetic data is available. Poorly or incorrectly measured base pairs, missing alleles and missing regions are reconstructed and the haplotypes are determined using expected similarities between the target genome and the knowledge of the genomes of genetically related individuals. In one embodiment, incomplete genetic data from an embryonic cell are reconstructed at a plurality of loci using the genetic data from both parents, and possibly one or more sperm and/or sibling embryos. In another embodiment, the chromosome copy number can be determined using the same input data. In another embodiment, these determinations are made for embryo selection during IVF, for non-invasive prenatal diagnosis, or for making phenotypic predictions.

    摘要翻译： 本文公开了一种用于在一个或一小组细胞中或其中有限数量的遗传数据可用的等位基因调用和用于确定倍性状态的系统和方法。 重建不良或不正确的碱基对，缺失的等位基因和缺失区域，并使用目标基因组与遗传相关个体基因组知识之间的预期相似性来确定单倍型。 在一个实施方案中，使用来自双亲和可能的一个或多个精子和/或同胞胚胎的遗传数据在多个基因座重建来自胚胎细胞的不完全遗传数据。 在另一个实施方案中，可以使用相同的输入数据来确定染色体拷贝数。 在另一个实施方案中，进行这些测定用于IVF期间的胚胎选择，用于非侵入性产前诊断或用于进行表型预测。

    Methods for Non-Invasive Prenatal Ploidy Calling
    4.
    发明申请
    Methods for Non-Invasive Prenatal Ploidy Calling 有权
    非侵入性产前倍性调用方法

    公开(公告)号：US20120270212A1

    公开(公告)日：2012-10-25

    申请号：US13300235

    申请日：2011-11-18

    申请人： MATTHEW RABINOWITZ ,  GEORGE GEMELOS ,  MILENA BANJEVIC ,  ALLISON RYAN ,  ZACHARY DEMKO ,  MATTHEW HILL ,  BERNHARD ZIMMERMANN ,  JOHAN BANER

    发明人： MATTHEW RABINOWITZ ,  GEORGE GEMELOS ,  MILENA BANJEVIC ,  ALLISON RYAN ,  ZACHARY DEMKO ,  MATTHEW HILL ,  BERNHARD ZIMMERMANN ,  JOHAN BANER

    IPC分类号： C12Q1/68 ,  G06F19/20 ,  G06F19/24

    CPC分类号： C12Q1/6869 ,  C12Q1/6806 ,  C12Q1/6827 ,  C12Q1/6862 ,  C12Q1/6874 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156 ,  G06F19/18 ,  G06F19/24 ,  C12Q2537/161 ,  C12Q2537/165

    摘要： The present disclosure provides methods for determining the ploidy status of a chromosome in a gestating fetus from genotypic data measured from a mixed sample of DNA comprising DNA from both the mother of the fetus and from the fetus, and optionally from genotypic data from the mother and father. The ploidy state is determined by using a joint distribution model to create a plurality of expected allele distributions for different possible fetal ploidy states given the parental genotypic data, and comparing the expected allelic distributions to the pattern of measured allelic distributions measured in the mixed sample, and choosing the ploidy state whose expected allelic distribution pattern most closely matches the observed allelic distribution pattern. The mixed sample of DNA may be preferentially enriched at a plurality of polymorphic loci in a way that minimizes the allelic bias, for example using massively multiplexed targeted PCR.

    摘要翻译： 本公开提供了从包括来自胎儿母体和胎儿的DNA的DNA的混合样品测量的基因型数据以及任选地来自母体的基因型数据以及任选地从胎儿的基因型数据确定胎儿胎儿的染色体的倍性状态的方法 父亲。 通过使用联合分布模型来确定给定父母基因型数据的不同可能胎儿倍性状态的多个预期等位基因分布，并将预期等位基因分布与混合样品中测量的等位基因分布的模式进行比较来确定倍性状态， 并选择其预期等位基因分布模式与观察到的等位基因分布模式最接近的倍性状态。 DNA的混合样品可以以使等位基因偏倚最小化的方式优先富集在多个多态性位点，例如使用大规模复用的靶向PCR。

    Input distribution determination for denoising
    6.
    发明申请
    Input distribution determination for denoising 有权
    输入分布确定去噪

    公开(公告)号：US20070133898A1

    公开(公告)日：2007-06-14

    申请号：US11590436

    申请日：2006-10-30

    申请人： George Gemelos ,  Erik Ordentlich ,  Gadiel Seroussi ,  Marcelo Weinberger

    发明人： George Gemelos ,  Erik Ordentlich ,  Gadiel Seroussi ,  Marcelo Weinberger

    IPC分类号： G06K9/40

    CPC分类号： G06K9/0051

    摘要： A denoising process or system uses convex optimization to determine characteristics of a clean signal. In one embodiment, a noisy signal that represents a set of symbols can be scanned to determine an empirical vector with components respectively indicating respective empirical probabilities of symbols in the noisy signal that occur in a particular context. A convex optimization process can then identify a vector such that a difference between the empirical vector and a product of the identified vector and a channel matrix is minimized. The identified vector can be used to determine when a symbol in the noisy signal should be replaced when assembling a reconstructed signal.

    摘要翻译： 去噪过程或系统使用凸优化来确定干净信号的特性。 在一个实施例中，可以扫描表示一组符号的噪声信号以确定经验向量，其中分量分别表示在特定上下文中发生的噪声信号中的符号的相应经验概率。 然后，凸优化过程可以识别向量，使得经验向量与所识别的向量与信道矩阵的乘积之间的差最小化。 所识别的矢量可​​用于确定何时在组装重构信号时更换噪声信号中的符号。

    Methods for Non-Invasive Prenatal Ploidy Calling
    8.
    发明申请
    Methods for Non-Invasive Prenatal Ploidy Calling 审中-公开
    非侵入性产前倍性调用方法

    公开(公告)号：US20120185176A1

    公开(公告)日：2012-07-19

    申请号：US13499086

    申请日：2010-09-30

    申请人： Matthew Rabinowitz ,  Allison Ryan ,  George Gemelos ,  Milena Banjevic ,  Zachary Demko

    发明人： Matthew Rabinowitz ,  Allison Ryan ,  George Gemelos ,  Milena Banjevic ,  Zachary Demko

    IPC分类号： G06F19/00

    CPC分类号： G16B30/00 ,  C12Q1/6827 ,  C12Q1/6874 ,  C12Q1/6876 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/16 ,  G06N7/005 ,  G16B20/00 ,  C12Q2537/16 ,  C12Q2537/165

    摘要： Disclosed herein are methods for determining the copy number of a chromosome in a fetus in the context of non-invasive prenatal diagnosis. In an embodiment, the measured genetic data from a sample of genetic material that contains both fetal DNA and maternal DNA is analyzed, along with the genetic data from the biological parents of the fetus, and the copy number of the chromosome of interest is determined. In an embodiment, the maternal serum is measured using a single-nucleotide polymorphism (SNP) microarray, along with parental genomic data, and the determination of the chromosome copy number is used to make clinical decisions pertaining to the fetus.

    摘要翻译： 本文公开了用于在非侵入性产前诊断的上下文中确定胎儿中染色体的拷贝数的方法。 在一个实施方案中，分析来自含有胎儿DNA和母体DNA的遗传物质的样品的测量的遗传数据以及来自胎儿的生物亲本的遗传数据，并确定感兴趣的染色体的拷贝数。 在一个实施方案中，使用单核苷酸多态性（SNP）微阵列以及亲本基因组数据测量母体血清，并且使用染色体拷贝数的确定来进行与胎儿有关的临床决定。

    Methods for Embryo Characterization and Comparison
    9.
    发明申请
    Methods for Embryo Characterization and Comparison 审中-公开
    胚胎表征与比较方法

    公开(公告)号：US20110092763A1

    公开(公告)日：2011-04-21

    申请号：US12994260

    申请日：2009-05-27

    申请人： Matthew Rabinowitz ,  David S. Johnson ,  Nigam Shah ,  George Gemelos

    发明人： Matthew Rabinowitz ,  David S. Johnson ,  Nigam Shah ,  George Gemelos

    IPC分类号： A61B17/435 ,  G06F19/00

    CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156

    摘要： Disclosed herein are methods for determining which embryos from a group of embryos are most likely to implant and develop as desired. In an embodiment of the present disclosure, one or more cells are biopsied from each of the embryos, and the genetic condition of those cells are determined. Within a group of embryos that each test positive for aneuploidy, the likelihood that each embryo contains euploid cells may be determined from the type of aneuploidy observed in the biopsied cells. This knowledge may be used to make a decision as to which embryos to transfer to a uterus. In an embodiment of the present disclosure, these determinations are made for the purpose of embryo selection in the context of in vitro fertilization.

    摘要翻译： 本文公开了用于根据需要确定来自一组胚胎最可能植入和发育的胚胎的方法。 在本公开的一个实施方案中，从每个胚胎活检一个或多个细胞，并确定那些细胞的遗传条件。 在一组胚胎中，每个胚胎均检测到非整倍体阳性，每个胚胎含有整倍体细胞的可能性可以从活检细胞中观察到的非整倍体类型确定。 这些知识可能用于决定哪些胚胎转移到子宫。 在本公开的一个实施方案中，这些确定是为了在体外受精的背景下进行胚胎选择的目的。