公开(公告)号：US20120276560A1

公开(公告)日：2012-11-01

申请号：US13329036

申请日：2011-12-16

申请人： Emil D. Kakkis ,  Daniel K. Darvish ,  Yadira Valles-Ayoub

发明人： Emil D. Kakkis ,  Daniel K. Darvish ,  Yadira Valles-Ayoub

IPC分类号： G01N33/566 ,  G01N33/577

CPC分类号： G01N33/6893 ,  G01N2333/70503 ,  G01N2440/38 ,  G01N2800/52

摘要： The present invention relates to methods of diagnosing, monitoring and assessing conditions of sialic acid deficiency such as Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM) and to methods of predicting/determining responsiveness to treatment.

摘要翻译： 本发明涉及诊断，监测和评估诸如遗传性包涵体肌病（HIBM）的唾液酸缺乏症状的方法以及预测/确定对治疗反应性的方法。