公开(公告)号：US6087488A

公开(公告)日：2000-07-11

申请号：US351215

申请日：1999-07-12

申请人： Barry S. Ganetzky ,  Steven A. Titus

发明人： Barry S. Ganetzky ,  Steven A. Titus

IPC分类号： C07K14/705 ,  C12N15/12 ,  C12N5/10 ,  C12N15/63

CPC分类号： C07K14/705

摘要： Novel genes in the erg subfamily of potassium channel proteins in humans are described. This family of proteins, and the genes encoding the proteins, are implicated in the development of long Q-T syndrome, a rare, but often fatal, cardiac arrhythmia.

摘要翻译： 描述了人类钾通道蛋白的erg亚家族中的新基因。 这种蛋白质家族以及编码蛋白质的基因涉及长Q-T综合征的发展，这是一种罕见的但通常致命的心律失常。

公开(公告)号：US20130096160A1

公开(公告)日：2013-04-18

申请号：US13641383

申请日：2011-04-14

申请人： Juan Jose Marugan ,  Jingbo Xiao ,  Steven A. Titus ,  Noel Southall ,  Wei Zheng ,  Elliot J. Androphy ,  Jonathan Cherry

发明人： Juan Jose Marugan ,  Jingbo Xiao ,  Steven A. Titus ,  Noel Southall ,  Wei Zheng ,  Elliot J. Androphy ,  Jonathan Cherry

IPC分类号： C07D417/04

CPC分类号： C07D417/04 ,  C07D401/04 ,  C07D405/14 ,  C07D417/14

摘要： Aryl substituted thiazol-2-yl-piperidines and related compounds useful as modulators of survival motor neuron (SMN) protein production are provided herein. Without being bound to any particular theory it is believed the aryl substituted thiazol-2-yl-piperidines and related compounds provided herein act to increase production of the SMN2 form of survival motor neuron protein. These compounds are useful for treating spinal muscular atrophy. Pharmaceutical compositions containing a carrier and one or more of the aryl substituted thiazol-2-yl-piperidine or related compounds described herein are also provided. Methods of treating spinal muscular atrophy are also provided by this disclosure.

摘要翻译： 本文提供了可用作生存运动神经元（SMN）蛋白质生产的调节剂的芳基取代的噻唑-2-基 - 哌啶和相关化合物。 不考虑任何特定理论，据信本文提供的芳基取代的噻唑-2-基 - 哌啶和相关化合物用于增加SMN2形式的存活运动神经元蛋白的产生。 这些化合物可用于治疗脊髓性肌肉萎缩。 还提供了含有本文所述的载体和一种或多种芳基取代的噻唑-2-基 - 哌啶或相关化合物的药物组合物。 本发明还提供了治疗脊髓性肌萎缩症的方法。

公开(公告)号：US5986081A

公开(公告)日：1999-11-16

申请号：US956242

申请日：1997-10-22

申请人： Barry S. Ganetzky ,  Steven A. Titus

发明人： Barry S. Ganetzky ,  Steven A. Titus

IPC分类号： C07K14/705 ,  C12N15/12

CPC分类号： C07K14/705

摘要： Novel genes in the erg subfamily of potassium channel proteins in humans are described. This family of proteins, and the genes encoding the proteins, are implicated in the development of long Q-T syndrome rare, but often fatal, cardiac arrhythmia.

摘要翻译： 描述了人类钾通道蛋白的erg亚家族中的新基因。 这种蛋白质家族和编码蛋白质的基因牵涉到长Q-T综合征的罕见发展，但往往是致命的心律失常。