公开(公告)号：US20050177881A1

公开(公告)日：2005-08-11

申请号：US10497590

申请日：2002-12-03

申请人： Andreas Papassotiropoulos ,  Johannes Streffer ,  Christoph Hock ,  Roger Nitsch

发明人： Andreas Papassotiropoulos ,  Johannes Streffer ,  Christoph Hock ,  Roger Nitsch

IPC分类号： A01K67/027 ,  A61K45/00 ,  A61K49/00 ,  A61P25/28 ,  C07K16/40 ,  C12N15/09 ,  C12Q1/02 ,  C12Q1/68 ,  G01N33/15 ,  G01N33/48 ,  G01N33/50

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/158 ,  C12Q2600/172

摘要： Based on the unexpected identification of single nucleotide polymorphisms in the LIPA gene as novel genetic risk factors that link cholesterol metabolism to Alzheimer's disease, the present invention provides a method of diagnosing or prognosticating Alzheimer's disease, or determining the propensity or predisposition of a subject to develop Alzheimer's disease. The method comprises detecting the presence or absence of a variation in the LIPA gene which encodes the enzyme acid cholesteryl ester hydrolase. Furthermore, the invention provides methods of diagnosing Alzheimer's disease by using the CH25H gene and/or the LIPA gene and their corresponding gene products.

摘要翻译： 基于LIPA基因中单核苷酸多态性的意想不到的鉴定，将胆固醇代谢与阿尔茨海默氏病联系起来的新遗传风险因素，本发明提供了一种诊断或预测阿尔茨海默氏病或​​确定受试者发展倾向或倾向的方法 阿尔茨海默氏病。 该方法包括检测编码酶酸性胆固醇酯水解酶的LIPA基因中存在或不存在变异。 此外，本发明提供了通过使用CH25H基因和/或LIPA基因及其相应的基因产物来诊断阿尔茨海默氏病的方法。

公开(公告)号：US20050048492A1

公开(公告)日：2005-03-03

申请号：US10495261

申请日：2002-03-01

申请人： Andreas Papassotiropoulos ,  Johannes Streffer ,  Roger Nitsch ,  Christoph Hock

发明人： Andreas Papassotiropoulos ,  Johannes Streffer ,  Roger Nitsch ,  Christoph Hock

IPC分类号： C12Q1/68 ,  G01N33/573 ,  G01N33/68 ,  G01N33/92

CPC分类号： G01N33/573 ,  G01N33/6896 ,  G01N33/92 ,  G01N2800/2821 ,  G01N2800/52

摘要： Based on the unexpected identification of a CYP46 gene polymorphism as a novel genetic risk factor that links cholesterol metabolism to Alzheimer's disease, the present invention provides a method of diagnosing or prognosticating Alzheimer's disease, or determining the propensity or predisposition of a subject to develop Alzheimer's disease. The method comprises detecting the presence or absence of a variation in the CYP46 gene which encodes the enzyme cholesterol 24-hydroxylase.

摘要翻译： 基于CYP46基因多态性的意外识别作为将胆固醇代谢与阿尔茨海默氏病联系起来的新型遗传风险因子，本发明提供了诊断或预测阿尔茨海默氏病或​​确定受试者发展为阿尔茨海默氏病的倾向或倾向的方法 。 该方法包括检测编码酶胆固醇24-羟化酶的CYP46基因的变异的存在或不存在。