公开(公告)号：US20150093751A1

公开(公告)日：2015-04-02

申请号：US14454669

申请日：2014-08-07

申请人： Avellino Co., Ltd.

发明人： Gene LEE ,  Jung Kuk YUN

IPC分类号： C12Q1/68

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/686 ,  C12Q2600/112 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2561/113

摘要： The present invention relates to a real-time PCR primer pair and probe for diagnosing Avellino corneal dystrophy, and more particularly to a real-time PCR primer pair and probe for diagnosing Avellino corneal dystrophy, which can accurately diagnose the presence or absence of a mutation in exon 4 of BIGH3 gene, which is responsible for Avellino corneal dystrophy. The use of the primer pair and probe according to the invention can diagnose Avellino corneal dystrophy in a more rapid and accurate manner than a conventional method that uses a DNA chip or PCR.

摘要翻译： 本发明涉及用于诊断Avellino角膜营养不良的实时PCR引物对和探针，更具体地涉及用于诊断Avellino角膜营养不良的实时PCR引物对和探针，其可以准确地诊断突变的存在或不存在 在BIGH3基因的外显子4中，其负责Avellino角膜营养不良症。 根据本发明的引物对和探针的使用可以比使用DNA芯片或PCR的常规方法更快速和准确地诊断Avellino角膜营养不良症。