公开(公告)号：US20120272345A1

公开(公告)日：2012-10-25

申请号：US13392497

申请日：2010-08-24

申请人： Hideshi Kawakami ,  Hirofumi Maruyama ,  Hiroyuki Morino

发明人： Hideshi Kawakami ,  Hirofumi Maruyama ,  Hiroyuki Morino

IPC分类号： C07H21/04 ,  A01K67/00 ,  C12N5/10 ,  C12Q1/68

CPC分类号： A01K67/0278 ,  A01K2207/15 ,  A01K2217/15 ,  A01K2227/105 ,  A01K2267/0318 ,  A61K31/00 ,  A61K49/0008 ,  C07K14/47 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/172

摘要： Provided are a diagnosis marker, a diagnosis method, and a therapeutic agent suitable for diagnosing and treating amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Also provided are an animal model and a cell model suitable for developing a therapeutic agent and a treatment method for ALS. The diagnosis method for ALS includes: an isolation step in which a nucleic acid is isolated from a specimen taken from a subject; a detection step in which bases expressed in a human chromosome 10 optineurin (OPTN) gene region are detected from the isolated nucleic acid; and a determination step in which it is determined whether or not the detected bases are mutated.

摘要翻译： 提供了诊断标记，诊断方法和适用于诊断和治疗肌萎缩性侧索硬化（ALS）的治疗剂。 还提供了适于开发ALS治疗剂和治疗方法的动物模型和细胞模型。 ALS的诊断方法包括：从取自受试者的标本中分离核酸的分离步骤; 检测步骤，其中从分离的核酸中检测出在人染色体10的嘌呤嘌呤（OPTN）基因区域中表达的碱基; 以及确定步骤，其中确定检测到的碱基是否被突变。