公开(公告)号：US06270963B1

公开(公告)日：2001-08-07

申请号：US08750232

申请日：1996-11-29

申请人： John K. Stevens ,  James M. Dunn ,  Denis Capatos ,  David E. Matthews

发明人： John K. Stevens ,  James M. Dunn ,  Denis Capatos ,  David E. Matthews

IPC分类号： C12Q168

CPC分类号： C12Q1/6827 ,  C12Q1/6858 ,  C12Q1/6886 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/16

摘要： A hierarchy of at least two assay techniques is utilized in testing for disease-associated mutations. The first assay in the hierarchy is selected to provide a highly specific test for the existence of the disease-associated mutation, although the accuracy of the test need not be high. The final assay in the hierarchy is selected to provide a highly accurate and highly specific test for the existence of the disease associated mutation. Intermediate tests of progressively greater accuracy may also be included in the hierarchy. Once the hierarchy has been selected for a given mutation-associated disease, a patient sample is analyzed the patient sample using the first, lowest accuracy assay in the hierarchy. If the result of the first assay is negative for the presence of a disease-associated mutation, then the next assay in the hierarchy is performed. This process is repeated until the final assay has been performed on all samples which gave negative results when tested by all less-accurate assays in the hierarchy. The test may be used for diagnosis and targeted screening for p53 mutations and mutations in the RB1 gene.

摘要翻译： 使用至少两种测定技术的层次来测试疾病相关突变。 选择层次结构中的第一个测定法为疾病相关突变的存在提供高度特异性的测试，尽管测试的准确性不需要很高。 选择层次结构中的最终测定法为疾病相关突变的存在提供高度准确和高度特异性的检验。 渐进更高精度的中间测试也可能包含在层次结构中。 一旦为给定的突变相关疾病选择了层次结构，则使用层次结构中的第一种最低精度的分析方法对患者样本进行分析。 如果第一次测定的结果对于存在疾病相关突变是阴性的，则进行层次结构中的下一个测定。 重复此过程，直到对所有样品进行最终测定，当通过层次结构中的所有较不准确的测定进行测试时，会产生阴性结果。 该检测可用于诊断和靶向筛选p53突变和RB1基因突变。

公开(公告)号：US6013436A

公开(公告)日：2000-01-11

申请号：US699628

申请日：1996-08-19

申请人： May Hui ,  James M. Dunn ,  John K. Stevens ,  Denis Capatos ,  David E. Matthews

发明人： May Hui ,  James M. Dunn ,  John K. Stevens ,  Denis Capatos ,  David E. Matthews

IPC分类号： C07K14/47 ,  C07K16/18 ,  C12Q1/68 ,  C07H21/04 ,  C12P19/34

CPC分类号： C12Q1/6827 ,  C07K14/4703 ,  C07K16/18 ,  C12Q1/6858 ,  C12Q1/6886 ,  C12Q2600/16

摘要： The instant invention relates to methods and products for the diagnosis of mutations in the von Hippel-Lindau tumor suppressor gene. More specifically, the products are DNA oligonucleotides for use in amplifying and sequencing genomic DNA and kits including these oligonucleotides. The method of the invention relates to a hierarchical system for cost-effective diagnosis of von Hippel-Lindau tumor suppressor disease-associated mutations.

摘要翻译： 本发明涉及用于诊断von Hippel-Lindau肿瘤抑制基因突变的方法和产品。 更具体地，产物是用于扩增和测序基因组DNA的DNA寡核苷酸，包括这些寡核苷酸的试剂盒。 本发明的方法涉及用于von Hippel-Lindau肿瘤抑制因子相关突变的成本效益诊断的分层系统。