公开(公告)号：US07217806B1

公开(公告)日：2007-05-15

申请号：US09508658

申请日：1998-09-23

申请人： Kai Krohn ,  Maarit Heino ,  Pärt Peterson ,  Hamish Scott ,  Stylianos Antonarakis ,  Maria Lalioti ,  Nobuyoshi Shimizu ,  Jun Kudoh

发明人： Kai Krohn ,  Maarit Heino ,  Pärt Peterson ,  Hamish Scott ,  Stylianos Antonarakis ,  Maria Lalioti ,  Nobuyoshi Shimizu ,  Jun Kudoh

IPC分类号： C07H21/02 ,  C07H21/04 ,  C07K1/00 ,  C07K14/00 ,  C07K17/00 ,  C12Q1/68

CPC分类号： C07K14/4713 ,  A61K38/00

摘要： The present invention relates to a novel gene, a novel protein encoded by said gene, a mutated form of the gene and to diagnostic and therapeutic uses of the gene or a mutated form thereof. More specifically, the present invention relates to a novel gene defective in autoimmune polyendocrinopathy syndrome type I (APS I), also called autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) (MIM No. 240,300).

摘要翻译： 本发明涉及新基因，由所述基因编码的新型蛋白质，突变形式的基因以及该基因或其突变形式的诊断和治疗用途。 更具体地，本发明涉及自身免疫性多发性内分泌炎综合征I型（APS I），也称为自身免疫性多发性内分泌病 - 念珠菌病外胚层营养不良（APECED）（MIM No.240,300）的缺陷型新基因。

公开(公告)号：US20070020674A1

公开(公告)日：2007-01-25

申请号：US11501979

申请日：2006-08-10

申请人： Kai Krohn ,  Maarit Heino ,  Part Peterson ,  Hamish Scott ,  Stylianos Antonarakis ,  Maria Lalioti ,  Nobuyoshi Shimizu ,  Jun Kudoh

发明人： Kai Krohn ,  Maarit Heino ,  Part Peterson ,  Hamish Scott ,  Stylianos Antonarakis ,  Maria Lalioti ,  Nobuyoshi Shimizu ,  Jun Kudoh

IPC分类号： C12Q1/68 ,  G01N33/567 ,  C07H21/04 ,  C12P21/06 ,  C07K14/705

CPC分类号： C07K14/4713 ,  A61K38/00

摘要： The present invention relates to a method for the diagnosis of a disease related to immune maturation and regulation of immune response towards self and nonself, comprising the steps of detecting in a biological specimen the presence of a DNA sequence comprising the sequence of SEQ ID NO:1.

摘要翻译： 本发明涉及一种用于诊断与免疫成熟有关的疾病和对自身和非自身的免疫应答调节的方法，包括以下步骤：在生物样本中检测包含SEQ ID NO： 1。

公开(公告)号：US07785789B2

公开(公告)日：2010-08-31

申请号：US11501979

申请日：2006-08-10

申请人： Kai Krohn ,  Maarit Heino ,  Pärt Peterson ,  Hamish S Scott ,  Stylianos E. Antonarakis ,  Maria D. Lalioti ,  Nobuyoshi Shimizu ,  Jun Kudoh

发明人： Kai Krohn ,  Maarit Heino ,  Pärt Peterson ,  Hamish S Scott ,  Stylianos E. Antonarakis ,  Maria D. Lalioti ,  Nobuyoshi Shimizu ,  Jun Kudoh

IPC分类号： C12Q1/68 ,  C12P19/34 ,  C07H21/02 ,  C07H21/04

CPC分类号： C07K14/4713 ,  A61K38/00

摘要： The present invention relates to a method for the diagnosis of a disease related to immune maturation and regulation of immune response towards self and nonself, comprising the steps of detecting in a biological specimen the presence of a DNA sequence comprising the sequence of SEQ ID NO:1.

摘要翻译： 本发明涉及一种用于诊断与免疫成熟有关的疾病和对自身和非自身的免疫应答调节的方法，包括以下步骤：在生物样本中检测包含SEQ ID NO： 1。