公开(公告)号：US5672694A

公开(公告)日：1997-09-30

申请号：US547182

申请日：1995-10-24

申请人： Kevin P. Campbell ,  Leland Lim ,  Franck Duclos ,  Yoshihide Sunada ,  Jacques S. Beckmann ,  Odile Broux ,  Fernando M. S. Tome ,  Michel Fardeau ,  Charles E. Jackson

发明人： Kevin P. Campbell ,  Leland Lim ,  Franck Duclos ,  Yoshihide Sunada ,  Jacques S. Beckmann ,  Odile Broux ,  Fernando M. S. Tome ,  Michel Fardeau ,  Charles E. Jackson

IPC分类号： A61K39/00 ,  C07K14/47 ,  C12Q1/68 ,  C07H19/00 ,  C07H21/02 ,  C07H21/04

CPC分类号： C07K14/4707 ,  C12Q1/6883 ,  A61K39/00 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/172

摘要： Disclosed herein is a substantially pure nucleic acid sequence encoding a mammalian 43 kDa non-dystrophin component (.beta.-sarcoglycan) of the dystrophin-glycoprotein complex. Also disclosed are immunogenic peptides which, when used to immunize a mammal, stimulate the production of antibodies which bind specifically to the .beta.-sarcoglycan. Mutations in the .beta.-sarcoglycan gene which are associated with autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy are also disclosed. The identification of such mutations enables the design of nucleic acid probes which hybridize specifically to a mutant form of .beta.-sarcoglycan, or the complement thereof, but not to the DNA of the wild-type form of the gene (or the complement thereof), under stringent hybridization conditions. Such probes are useful, for example, in connection with the diagnosis of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy. In addition, the identification of such mutations enables the diagnosis of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy through the use of direct DNA sequencing techniques.

摘要翻译： 本文公开了编码肌营养不良蛋白 - 糖蛋白复合物的哺乳动物43kDa非肌营养不良蛋白成分（β-卡非糖）的基本上纯的核酸序列。 还公开了免疫原性肽，其当用于免疫哺乳动物时，刺激特异性结合β-糖聚糖的抗体的产生。 还公开了与常染色体隐性遗传性肢体肌营养不良症相关的β - 肌凝蛋白基因的突变。 这种突变的鉴定使得能够设计与β-丝裂核糖苷或其补体的突变形式特异性杂交的核酸探针，而不与野生型形式的基因（或其补体）的DNA杂交， 在严格的杂交条件下。 这样的探针可用于例如与常染色体隐性性腰带肌营养不良症的诊断有关。 此外，通过使用直接DNA测序技术，鉴定这种突变能够诊断常染色体隐性的腰带肌营养不良症。

公开(公告)号：US5863743A

公开(公告)日：1999-01-26

申请号：US289668

申请日：1994-08-12

申请人： Kevin P. Campbell ,  Yoshihide Sunada ,  Fernando M. S. Tome ,  Michel Fardeau

发明人： Kevin P. Campbell ,  Yoshihide Sunada ,  Fernando M. S. Tome ,  Michel Fardeau

IPC分类号： G01N33/68 ,  G01N33/53

CPC分类号： G01N33/6887 ,  G01N2333/4712 ,  G01N2800/2878 ,  Y10S435/96 ,  Y10S436/811

摘要： Disclosed is a method for aiding in the diagnosis of merosin deficiency-type congenital muscular dystrophy (CMD). The method is based on the discovery of a previously unidentified form of CMD which is characterized by a substantial reduction in the levels of merosin in skeletal muscle tissue containing normal levels of dystrophin and dystrophin-associated proteins.

摘要翻译： 公开了一种帮助诊断梅洛辛缺乏型先天性肌营养不良症（CMD）的方法。 该方法基于以前未鉴定形式的CMD的发现，其特征在于含有正常水平的肌营养不良蛋白和肌营养不良蛋白相关蛋白的骨骼肌组织中肌糖蛋白水平的显着降低。