公开(公告)号：US07879551B2

公开(公告)日：2011-02-01

申请号：US11958126

申请日：2007-12-17

申请人： Lawrence C. Brody ,  Anne Parle-McDermott ,  John Scott ,  Peadar Kirke ,  James Mills ,  Faith Pangilinan ,  Anne Molloy

发明人： Lawrence C. Brody ,  Anne Parle-McDermott ,  John Scott ,  Peadar Kirke ,  James Mills ,  Faith Pangilinan ,  Anne Molloy

IPC分类号： C07H21/04 ,  C12Q1/68

CPC分类号： G01N33/689 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2600/136 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/158 ,  C12Q2600/16 ,  C12Q2600/172 ,  G01N2800/368

摘要： The invention is directed to materials and methods associated with polymorphic variants in two enzymes involved in folate-dependent and one-carbon metabolic pathways: MTHFD1 (5,10-methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, 5,10-methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase, 10-formyltetrahydrofolate synthetase) and methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+dependent) 1-like (MTHFD1L). Diagnostic and therapeutic methods are provided involving the correlation of polymorphic variants in MTHFD1, MTHFD1, and other genes with relative susceptibility for various pregnancy-related and other complications.

摘要翻译： 本发明涉及与参与叶酸依赖性和一碳代谢途径的两种酶中的多态变体相关的材料和方法：MTHFD1（5,10-亚甲基四氢叶酸脱氢酶，5,10-甲基四氢叶酸环化水解酶，10-甲酰四氢叶酸合成酶）和亚甲基四氢叶酸 脱氢酶（NADP +依赖）1-样（MTHFD1L）。 提供了诊断和治疗方法，涉及MTHFD1，MTHFD1和其他基因中的多态性变体与各种妊娠相关性和其他并发症的相对易感性的相关性。