公开(公告)号：US20120270212A1

公开(公告)日：2012-10-25

申请号：US13300235

申请日：2011-11-18

申请人： MATTHEW RABINOWITZ ,  GEORGE GEMELOS ,  MILENA BANJEVIC ,  ALLISON RYAN ,  ZACHARY DEMKO ,  MATTHEW HILL ,  BERNHARD ZIMMERMANN ,  JOHAN BANER

发明人： MATTHEW RABINOWITZ ,  GEORGE GEMELOS ,  MILENA BANJEVIC ,  ALLISON RYAN ,  ZACHARY DEMKO ,  MATTHEW HILL ,  BERNHARD ZIMMERMANN ,  JOHAN BANER

IPC分类号： C12Q1/68 ,  G06F19/20 ,  G06F19/24

CPC分类号： C12Q1/6869 ,  C12Q1/6806 ,  C12Q1/6827 ,  C12Q1/6862 ,  C12Q1/6874 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156 ,  G06F19/18 ,  G06F19/24 ,  C12Q2537/161 ,  C12Q2537/165

摘要： The present disclosure provides methods for determining the ploidy status of a chromosome in a gestating fetus from genotypic data measured from a mixed sample of DNA comprising DNA from both the mother of the fetus and from the fetus, and optionally from genotypic data from the mother and father. The ploidy state is determined by using a joint distribution model to create a plurality of expected allele distributions for different possible fetal ploidy states given the parental genotypic data, and comparing the expected allelic distributions to the pattern of measured allelic distributions measured in the mixed sample, and choosing the ploidy state whose expected allelic distribution pattern most closely matches the observed allelic distribution pattern. The mixed sample of DNA may be preferentially enriched at a plurality of polymorphic loci in a way that minimizes the allelic bias, for example using massively multiplexed targeted PCR.

摘要翻译： 本公开提供了从包括来自胎儿母体和胎儿的DNA的DNA的混合样品测量的基因型数据以及任选地来自母体的基因型数据以及任选地从胎儿的基因型数据确定胎儿胎儿的染色体的倍性状态的方法 父亲。 通过使用联合分布模型来确定给定父母基因型数据的不同可能胎儿倍性状态的多个预期等位基因分布，并将预期等位基因分布与混合样品中测量的等位基因分布的模式进行比较来确定倍性状态， 并选择其预期等位基因分布模式与观察到的等位基因分布模式最接近的倍性状态。 DNA的混合样品可以以使等位基因偏倚最小化的方式优先富集在多个多态性位点，例如使用大规模复用的靶向PCR。