公开(公告)号：US20120190698A1

公开(公告)日：2012-07-26

申请号：US13358424

申请日：2012-01-25

申请人： Marla Dubinsky ,  Dermot P. McGovern

发明人： Marla Dubinsky ,  Dermot P. McGovern

IPC分类号： A61K31/52 ,  A61P35/02 ,  A61P1/00 ,  C12Q1/68 ,  A61P29/00

CPC分类号： A61K31/52 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2600/106 ,  C12Q2600/156

摘要： The present invention relates to methods of predicting therapeutic efficacy of thiopurines in an individual by determining the presence of one or more risk variants. In one embodiment, the effective therapeutic efficacy of thiopurines is determined by the presence of risk variants at the genetic loci of HLA-DRB1, CREM, TAGAP, PLCL1, GPX4, SBNO2, MEF2A and/or LYSMD4. In another embodiment, the risk variants are located at the genetic loci of ARL4C, IL1R2, JAK2, 19q13, CARD9, SNAPC4, and/or 8q24. In another embodiment, the individual is has been diagnosed with inflammatory bowel disease.

摘要翻译： 本发明涉及通过确定一种或多种风险变体的存在来预测硫嘌呤在个体中的治疗功效的方法。 在一个实施方案中，硫嘌呤的有效治疗功效是通过在HLA-DRB1，CREM，TAGAP，PLCL1，GPX4，SBNO2，MEF2A和/或LYSMD4的遗传基因座处存在风险变体来确定的。 在另一个实施方案中，风险变体位于ARL4C，IL1R2，JAK2，19q13，CARD9，SNAPC4和/或8q24的遗传基因座。 在另一个实施方案中，个体已被诊断患有炎症性肠病。

公开(公告)号：US20110229471A1

公开(公告)日：2011-09-22

申请号：US13130998

申请日：2009-11-25

申请人： Jerome I. Rotter ,  Marla Dubinsky ,  Stephan R. Targan ,  Kent D. Taylor

发明人： Jerome I. Rotter ,  Marla Dubinsky ,  Stephan R. Targan ,  Kent D. Taylor

IPC分类号： A61K39/395 ,  C12Q1/68 ,  A61P29/00

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q2600/106 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/172

摘要： The present invention relates to methods of prognosing responsiveness to anti-TNFα therapy by determining the presence or absence of risk factors in the individual. In one embodiment, the risk factors are genetic markers, serological markers and/or clinical phenotypes associated with non-responsiveness to treatment with anti-TNFα therapy in an individual diagnosed with IBD.

摘要翻译： 本发明涉及通过确定个体存在或不存在危险因素来预测对抗TNFα治疗的反应性的方法。 在一个实施方案中，危险因素是与诊断为IBD的个体中用抗TNFα治疗的非反应性相关的遗传标记，血清学标志物和/或临床表型。

公开(公告)号：US20100190162A1

公开(公告)日：2010-07-29

申请号：US12528055

申请日：2008-02-26

申请人： Jerome I. Rotter ,  Kent D. Taylor ,  Marla Dubinsky ,  Stephan R. Targan

发明人： Jerome I. Rotter ,  Kent D. Taylor ,  Marla Dubinsky ,  Stephan R. Targan

IPC分类号： C12Q1/68

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C07K16/2875 ,  C07K2317/76 ,  C12Q2600/112 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/158 ,  C12Q2600/172 ,  G01N33/6893 ,  G01N2800/065 ,  G01N2800/50

摘要： This invention provides methods of diagnosing or predicting susceptibility to Inflammatory Bowel Disease by determining the presence or absence of genetic variants in the TL1A gene. In one embodiment, a method of the invention is practiced by determining the presence or absence of TL1A production following Fc-gamma-R activation. In another embodiment, the invention provides methods of treatment of inflammatory bowel disease by inhibition of TL1A.

摘要翻译： 本发明提供通过确定TL1A基因中遗传变异体的存在或不存在来诊断或预测对炎症性肠病易感性的方法。 在一个实施方案中，通过测定Fc-γ-R活化后TL1A产生的存在或不存在来实施本发明的方法。 在另一个实施方案中，本发明提供通过抑制TL1A治疗炎性肠病的方法。

公开(公告)号：US20100015156A1

公开(公告)日：2010-01-21

申请号：US12529106

申请日：2008-03-06

申请人： Marla Dubinsky ,  Stephan R. Targan ,  Jerome I. Rotter

发明人： Marla Dubinsky ,  Stephan R. Targan ,  Jerome I. Rotter

IPC分类号： A61K39/395 ,  C12Q1/68 ,  A61P1/00 ,  A61P29/00 ,  A61P37/00

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q2600/106 ,  C12Q2600/112 ,  C12Q2600/118 ,  C12Q2600/156

摘要： This invention provides methods of diagnosing and predicting disease progression of Crohn's disease. In one embodiment, a method of the invention is practiced by determining the presence or absence of CARD15 variants R702W, G908R, and/or 1007insC in a pediatric individual. In another embodiment, a method of the invention is practiced by determining the presence or absence of anti-Cbir1, anti-OmpC, ASCA, and/or pANCA in a pediatric individual

摘要翻译： 本发明提供了诊断和预测克罗恩病疾病进展的方法。 在一个实施方案中，通过在儿科个体中确定CARD15变体R702W，G908R和/或1007insC的存在或不存在来实施本发明的方法。 在另一个实施方案中，本发明的方法通过确定儿科个体中抗Cbir1，抗OmpC，ASCA和/或pANCA的存在或不存在来实施

公开(公告)号：US20120073585A1

公开(公告)日：2012-03-29

申请号：US13263707

申请日：2010-04-08

申请人： Jerome I. Rotter ,  Kent D. Taylor ,  Marla Dubinsky ,  Stephan R. Targan

发明人： Jerome I. Rotter ,  Kent D. Taylor ,  Marla Dubinsky ,  Stephan R. Targan

IPC分类号： A61B17/00 ,  G01N33/53 ,  C12Q1/68

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q2600/106 ,  C12Q2600/118 ,  C12Q2600/156

摘要： The present invention relates to prognosing, diagnosing and treating an aggressive form of Crohn's disease characterized by rapid progression to complication and/or surgery from the time of diagnosis. In one embodiment, the prognosis, diagnosis and treatment is based upon the presence of one or more genetic risk factors.

摘要翻译： 本发明涉及预测，诊断和治疗克罗恩病的攻击性形式，其特征在于从诊断时快速进展为并发症和/或手术。 在一个实施方案中，预后，诊断和治疗是基于一种或多种遗传危险因素的存在。