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    PROBE SET FOR ANALYZING A DNA SAMPLE AND METHOD FOR USING THE SAME
    31.
    发明申请
    PROBE SET FOR ANALYZING A DNA SAMPLE AND METHOD FOR USING THE SAME 审中-公开
    用于分析DNA样品的检测装置及其使用方法

    公开(公告)号：WO2017046775A1

    公开(公告)日：2017-03-23

    申请号：PCT/IB2016/055558

    申请日：2016-09-16

    申请人： VANADIS DIAGNOSTICS

    发明人： DAHL, Carl Oscar Fredrik ,  ERICSSON, Olof John ,  KARLSSON, Filip ,  ROOS, Fredrik

    IPC分类号： C12Q1/68

    CPC分类号： C12Q1/682 ,  C12Q1/6858 ,  C12Q2531/125 ,  C12Q2561/125 ,  C12Q2521/501 ,  C12Q2535/131 ,  C12Q2537/16

    摘要： This disclosure provides, inter alia, a probe system probe system for analyzing a nucleic acid sample. In some embodiments, the probe system may comprise: a set of identifier oligonucleotides of sequence B, a set of splint oligonucleotides of formula X'-A'-B'-Z', wherein sequence A' is complementary to a genomic fragment and sequence B' is complementary to at least one member of the set of identifier oligonucleotides, and one or more probe sequences comprising X and Z. Each splint oligonucleotide is capable of hybridizing to the probe sequences, a member of the set of identifier oligonucleotides and a genomic fragment, thereby producing a ligatable complex of formula X-A-B-Z. The probe system can be used to identify a chromosome aneuploidy in cell free DNA, for example.

    摘要翻译： 本公开尤其提供了用于分析核酸样品的探针系统探针系统。 在一些实施方案中，探针系统可以包含：一组序列B的标识符寡核苷酸，一组式X'-A'-B'-Z'的夹板寡核苷酸，其中序列A'与基因组片段和序列互补 B'与所述一组标识符寡核苷酸的至少一个成员互补，以及包含X和Z的一个或多个探针序列。每个夹板寡核苷酸能够与探针序列杂交，该组识别子寡核苷酸的一个成员和基因组 从而产生式XABZ的可连接的复合物。 例如，探针系统可用于鉴定无细胞DNA中的染色体非整倍体。

    SYSTEM AND METHODOLOGY FOR THE ANALYSIS OF GENOMIC DATA OBTAINED FROM A SUBJECT
    32.
    发明申请
    SYSTEM AND METHODOLOGY FOR THE ANALYSIS OF GENOMIC DATA OBTAINED FROM A SUBJECT 审中-公开
    系统和方法分析从一个主题获得的基因组数据

    公开(公告)号：WO2017009372A2

    公开(公告)日：2017-01-19

    申请号：PCT/EP2016/066621

    申请日：2016-07-13

    申请人： CARTAGENIA NV

    发明人： DEVOGELAERE, Benoit ,  ALLEMEERSCH, Joke

    IPC分类号： C12Q1/68

    CPC分类号： C12Q1/6869 ,  C12Q2537/16

    摘要： The present teachings describe a method for determining the presence or absence of a fetal chromosomal aneuploidy in a pregnant female, the method comprising the calculation of a parameter p from sequences obtained from a biological sample from said pregnant female. The present teachings equally provide a method for determining the fetal fraction of said sample.

    摘要翻译： 本教导描述了用于确定怀孕女性中是否存在胎儿染色体非整倍性的方法，所述方法包括计算来自所述怀孕雌性生物样品的序列的参数p 。 本教导同样提供了用于确定所述样品的胎儿分数的方法。

    VERFAHREN ZUM BESTIMMEN EINER RELATIVEN HÄUFIGKEIT VON VERSCHIEDENEN GENEN ODER CHROMOSOMEN EINES GENOMS IN EINER PROBE
    33.
    发明申请
    VERFAHREN ZUM BESTIMMEN EINER RELATIVEN HÄUFIGKEIT VON VERSCHIEDENEN GENEN ODER CHROMOSOMEN EINES GENOMS IN EINER PROBE 审中-公开
    用于确定各种基因或染色体基因组中的相对频率在样本

    公开(公告)号：WO2017009338A1

    公开(公告)日：2017-01-19

    申请号：PCT/EP2016/066541

    申请日：2016-07-12

    申请人： ERNST, Bernd-Peter ,  SCHRADER, Jörg

    发明人： ERNST, Bernd-Peter ,  SCHRADER, Jörg

    IPC分类号： C12Q1/68

    CPC分类号： C12Q1/6827 ,  C12Q1/6851 ,  C12Q2531/113 ,  C12Q2537/143 ,  C12Q2537/16 ,  C12Q2545/114 ,  C12Q2563/103 ,  C12Q2565/125

    摘要： Zum Bestimmen einer relativen Häufigkeit von verschiedenen Genen und/oder Chromosomen eines Genoms, von dem DNS in einer Probe stammt, werden in einem gemeinsamen Verstärkungsschritt mindestens ein spezifischer Abschnitt (13-1 bis 21 -14) der DNS von jedem der verschiedenen Gene und/oder Chromosome verstärkt, wobei die verstärkten spezifischen Abschnitte (13-1 bis 21-4) der DNS jeweils eine feste Länge aufweisen. Der mindestens eine verstärkte spezifische Abschnitt (13-1 bis 21-4) der DNS von jedem der verschiedenen Gene und/oder Chromosome wird mit einem Lumineszenzmarker markiert wird. Die verstärkten spezifischen Abschnitte (18-1 bis 21-4) der DNS von den verschiedenen Genen und/oder Chromosomen werden durch Elektrophorese getrennt. Eine Lichtmenge des Lumineszenzlichts von dem Lumineszenzmarker wird für die DNS von jedem der verschiedenen Gene und/oder Chromosome getrennt gemessen; und die relative Häufigkeit der verschiedenen Gene und/oder Chromosome des Genoms wird aus Verhältnissen der für die DNS von jedem der verschiedenen Gene und/oder Chromosome getrennt gemessenen Lichtmengen bestimmt.

    摘要翻译： 为了确定不同的基因和/或从一个样品中的DNA来源的基因组的染色体的相对频率是在一个共同的扩增步骤中，至少一特定的DNA的从每一个不同的基因和部分（13-1〜21 -14）/ 染色体或放大，与DNA的扩增特定部分（13-1〜21-4）的每个具有固定长度。 DNA的从每一个不同的基因和/或染色体的至少一个增强特定部分（13-1至21-4）是标有一个发光标记物。 从不同的基因和/或染色体DNA的扩增特定部分（18-1〜21-4）由电泳分离。 从发光标记物，发光光的光的量对于每个不同的基因和/或染色体的DNA分别测量; 和不同的基因和/或基因组的染色体的相对丰度，从所测量的比率分别为每个不同的基因和/或染色体光量的DNA来确定。

    USING CELL-FREE DNA FRAGMENT SIZE TO DETERMINE COPY NUMBER VARIATIONS
    35.
    发明申请
    USING CELL-FREE DNA FRAGMENT SIZE TO DETERMINE COPY NUMBER VARIATIONS 审中-公开
    使用无细胞DNA片段大小来确定复制数字变化

    公开(公告)号：WO2016094853A1

    公开(公告)日：2016-06-16

    申请号：PCT/US2015/065362

    申请日：2015-12-11

    申请人： VERINATA HEALTH, INC.

    发明人： CHUDOVA, Darya I. ,  BARBACIORU, Catalin ,  DUENWALD, Sven ,  COMSTOCK, David A. ,  RAVA, Richard P.

    IPC分类号： C12Q1/68 ,  G06F19/18 ,  G06F19/22

    CPC分类号： C12Q1/6809 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2537/16 ,  C12Q2537/165 ,  C12Q2545/101 ,  G06F19/18 ,  G06F19/22

    摘要： Disclosed are methods for determining copy number variation (CNV) known or suspected to be associated with a variety of medical conditions. In some embodiments, methods are provided for determining copy number variation (CNV) of fetuses using maternal samples comprising maternal and fetal cell free DNA. In some embodiments, methods are provided for determining CNVs known or suspected to be associated with a variety of medical conditions. Some embodiments disclosed herein provide methods to improve the sensitivity and/or specificity of sequence data analysis by deriving a fragment size parameter, such as a size-weighted coverage or a fraction of fragments in a size range. In some embodiments, the fragment size parameter is adjusted to remove within-sample GC-content bias. In some embodiments, removal of within-sample GC-content bias is based on sequence data corrected for systematic variation common across unaffected training samples. Also disclosed are systems and computer program products for evaluation of CNV of sequences of interest.

    摘要翻译： 公开了用于确定已知或怀疑与各种医学状况相关联的拷贝数变异（CNV）的方法。 在一些实施方案中，提供了使用包含母体和胎儿无细胞DNA的母体样品来确定胎儿的拷贝数变异（CNV）的方法。 在一些实施例中，提供了用于确定已知或怀疑与各种医疗状况相关联的CNV的方法。 本文公开的一些实施方案提供了通过导出片段大小参数（例如大小加权覆盖或片段大小范围的分数）来提高序列数据分析的灵敏度和/或特异性的方法。 在一些实施方案中，调整片段大小参数以除去样品内GC含量偏差。 在一些实施方案中，样本内GC含量偏差的去除是基于校正的针对未受影响的训练样本共同的系统变化的序列数据。 还公开了用于评估感兴趣序列的CNV的系统和计算机程序产品。

    PRE-IMPLANTATION GENETIC SCREENING AND ANEUPLOIDY DETECTION
    36.
    发明申请
    PRE-IMPLANTATION GENETIC SCREENING AND ANEUPLOIDY DETECTION 审中-公开
    预处理遗传筛选和异常检测

    公开(公告)号：WO2016061514A1

    公开(公告)日：2016-04-21

    申请号：PCT/US2015/056037

    申请日：2015-10-16

    申请人： GOOD START GENETICS, INC.

    发明人： PORRECA, Gregory

    IPC分类号： C12Q1/68 ,  G06F19/20

    CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q2600/172 ,  G06F19/18 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2537/16

    摘要： Provided herein are methods for determining ploidy of an embryo. The methods can include the steps of amplifying, using a primer pair that amplifies a plurality of human genomic loci, nucleic acid from a preimplantation embryo to generate a plurality of amplicons, sequencing the amplicons to generate a plurality of sequence reads, matching the sequence reads to the genomic loci and counting a number of matches, and determining chromosome count based on the number of matches. Also provided herein are systems for determining chromosome count comprising a processor coupled to a tangible memory subsystem storing instructions. When executed by the processor, the instructions cause the system to implement the methods provided.

    摘要翻译： 本文提供了确定胚胎倍性的方法。 所述方法可以包括以下步骤：使用扩增多个人基因组基因座的引物对，从植入前胚胎产生多个扩增子的核酸，对扩增子进行测序以产生多个序列读数，匹配序列读数 到基因组基因座并计数多个匹配，并且基于匹配的数目来确定染色体计数。 本文还提供了用于确定染色体计数的系统，其包括耦合到存储指令的有形存储器子系统的处理器。 当由处理器执行时，指令使系统实现所提供的方法。

    NON-INVASIVE METHODS FOR DETECTION OF GENETIC ABNORMALITIES IN AN UNBORN FETUS, AND PRIMERS, PROBES AND KITS FOR USES THEREOF
    37.
    发明申请
    NON-INVASIVE METHODS FOR DETECTION OF GENETIC ABNORMALITIES IN AN UNBORN FETUS, AND PRIMERS, PROBES AND KITS FOR USES THEREOF 审中-公开
    非侵入式检测非侵入性遗传异常的方法及其使用的引物，检测物和载体

    公开(公告)号：WO2016059601A1

    公开(公告)日：2016-04-21

    申请号：PCT/IB2015/057945

    申请日：2015-10-15

    申请人： GROUP OVO INC.

    发明人： KADOCH, Isaac Jacques ,  BÉRUBÉ, Dominique ,  GAGNÉ, Maryse ,  LE SAINT, Cécile

    IPC分类号： C12Q1/68 ,  C07H21/04 ,  C12M1/38 ,  G06F19/20

    CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/68 ,  C12Q1/6851 ,  C12Q2600/166 ,  G06F19/20 ,  C12Q2537/16 ,  C12Q2537/165 ,  C12Q2545/101 ,  C12Q2563/159

    摘要： Described herein are methods, primers, probes and kits useful in the prenatal detection of undesirable genetic abnormalities in an unborn fetus, such as aneuploidies. The methods render possible the detection of the genetic abnormalities in the unborn fetus without having to sequence fetal DNA but instead by measuring accurately in maternal plasma levels of free fetal DNA corresponding to the genetic abnormality. The measuring comprises amplifying free fetal DNA from two different regions (DNA associated to the abnormality and DNA associated to a reference gene) and, though calculations and statistics, obtaining a relative ratio of abundance for free fetal DNA corresponding to the genetic abnormality. This relative ratio of abundance is indicative of presence or absence of the predefined genetic abnormality to be detected. In one embodiment, the amplifying comprises employing a droplet digital PCR (ddPCR).

    摘要翻译： 本文描述了可用于产前检测未出生胎儿（例如非整倍体）中不期望的遗传异常的方法，引物，探针和试剂盒。 该方法可以检测未出生胎儿的遗传异常，而不必对胎儿DNA进行排序，而是通过精确测量与遗传异常相对应的游离胎儿DNA的母体血浆水平。 测量包括从两个不同区域（与异常相关的DNA和与参考基因相关的DNA）扩增游离胎儿DNA，并且通过计算和统计，获得与遗传异常相对应的游离胎儿DNA的丰度的相对比例。 丰度的相对比率表示存在或不存在要检测的预定义的遗传异常。 在一个实施方案中，放大包括采用液滴数字PCR（ddPCR）。

    MICRO RNA FOR THE SUPPRESSION OF BLOOD GROUP ANTIGENS
    38.
    发明申请
    MICRO RNA FOR THE SUPPRESSION OF BLOOD GROUP ANTIGENS 审中-公开
    用于抑制血液组抗原的MICRO RNA

    公开(公告)号：WO2016034679A1

    公开(公告)日：2016-03-10

    申请号：PCT/EP2015/070170

    申请日：2015-09-03

    申请人： DRK BLUTSPENDEDIENST BADEN-WÜRTTEMBERG-HESSEN GGMBH ,  DRK BLUTSPENDEDIENST NORD-OST GGMBH ,  TECHNISCHE UNIVERSITÄT DRESDEN

    发明人： TONN, Torsten ,  SEIFRIED, Erhard ,  KRONSTEIN-WIEDEMANN, Romy

    IPC分类号： C12Q1/68

    CPC分类号： C12Q1/6881 ,  C12Q1/6827 ,  C12Q2600/158 ,  C12Q2600/178 ,  C12Q2525/207 ,  C12Q2537/16

    摘要： The present invention pertains to micro RNAs (miR) regulating the expression of blood group antigens such as A, B, Rhesus or Kell. The miRs of the invention were found to directly target glycosyltransferases, enzymes which are responsible for the generation of the glycosylation patterns that are characteristic for a given blood type. The invention provides methods which harness miR expression-constructs for the generation of erythrocytes with a reduced expression of blood group antigens. Further provided are: erythrocytes produced with the methods of the invention, and a blood preparation suitable in transfusion medicine comprising the erythrocytes of the invention. The invention additionally relates to a method for diagnosing blood group antigen suppression in a subject, the method comprising the detection of the copy-number of the miR target sites in the genetic loci encoding glycosyltransferases and other blood group receptors.

    摘要翻译： 本发明涉及调节血型抗原如A，B，恒河猴或Kell的表达的微RNA（miR）。 发现本发明的miR直接靶向糖基转移酶，负责生成对于给定血型特征的糖基化模式的酶。 本发明提供了利用miR表达构建体以降低血型抗原表达来产生红细胞的方法。 进一步提供的是：用本发明的方法生产的红细胞，以及适用于包含本发明的红细胞的输液的血液制剂。 本发明还涉及用于诊断受试者血型抗原抑制的方法，所述方法包括检测编码糖基转移酶和其他血型受体的遗传基因座中的miR靶位点的拷贝数。