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    VERFAHREN UND MITTEL ZUR DIAGNOSTIK VON TUMOREN
    2.
    发明申请
    VERFAHREN UND MITTEL ZUR DIAGNOSTIK VON TUMOREN 审中-公开
    肿瘤诊断的方法和手段

    公开(公告)号：WO2017114754A1

    公开(公告)日：2017-07-06

    申请号：PCT/EP2016/082414

    申请日：2016-12-22

    Applicant: TECHNISCHE UNIVERSITÄT DRESDEN

    Inventor： MENSCHIKOWSKI, Mario ,  HAGELGANS, Albert ,  SIEGERT, Gabriele

    IPC: C12Q1/68

    CPC classification number: C12Q1/6851 ,  C12Q1/6858 ,  C12Q2600/154 ,  C12Q2523/125 ,  C12Q2531/113 ,  C12Q2545/114

    Abstract: Die Erfindung betrifft Verfahren und Mittel zur Diagnostik von Tumoren, insbesondere zur Frühdiagnostik(Vorsorge)und zur Unterscheidung von benignen und malignen Tumoren mittels PCR, insbesondere in Körperflüssigkeiten. Das erfindungsgemäße Verfahren zeichnet sich durch eine Kombination einer Präamplifikation mittels PCR aus,in der methylierte DNA-Sequenzen stärker amplifiziert werden als nicht-methylierte DNA-Sequenzenund eine anschließende Quantifizierung mittels einer speziellen digitalen PCR, in der deutlich mehr DNA eingesetzt wird, als nach dem Stand der Technik üblich. Wie anhand von Vergleichsdaten gezeigt wird, ermöglicht die Erfindung vorteilhaft eine deutlich zuverlässige Aussage, ob eine maligne Tumorerkrankung vorliegt oder nicht. Die Erfindung eignet sich zum Screening (Vorsorge), zur Verlaufskontrolle einer Tumorerkrankung, insbesondere zum Ausschluss einerminimalen Resterkrankung (MRD) und zur Differentialdiagnose von malignen Karzinomen von benignen Tumoren.

    Abstract translation: 本发明涉及用于诊断肿瘤的方法和手段，特别是用于通过PCR特别是在围手术期液体中的早期诊断和良性和恶性肿瘤的鉴别。 根据本发明的方法的特征在于PCR扩增的组合，其中甲基化的DNA序列比非甲基化的DNA序列更强地扩增并随后通过特殊的数字PCR定量，在 使用比现有技术中显着更多的DNA。 如比较数据所示，本发明有利地使得有可能对是否存在恶性肿瘤疾病作出明确可靠的陈述。 本发明适用于筛查肿瘤疾病的后续行为，特别是排除微小残留病（MRD）和鉴别恶性良性肿瘤的癌症

    DETECTION AND TREATMENT OF DISEASE EXHIBITING DISEASE CELL HETEROGENEITY AND SYSTEMS AND METHODS FOR COMMUNICATING TEST RESULTS
    5.
    发明申请
    DETECTION AND TREATMENT OF DISEASE EXHIBITING DISEASE CELL HETEROGENEITY AND SYSTEMS AND METHODS FOR COMMUNICATING TEST RESULTS 审中-公开
    疾病展示疾病细胞异质性和系统的检测和治疗方法与通讯测试结果的方法

    公开(公告)号：WO2016109452A1

    公开(公告)日：2016-07-07

    申请号：PCT/US2015/067717

    申请日：2015-12-28

    Applicant: GUARDANT HEALTH , INC.

    Inventor： ELTOUKHY, Helmy ,  TALASAZ, AmirAli ,  KERMANI, Bahram, Ghaffarzadeh ,  IHUEGBU, Nnamdi

    IPC: C12Q1/68 ,  C12N15/11

    CPC classification number: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6827 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q2600/118 ,  C12Q2600/156 ,  G06F19/22 ,  C12Q2535/113 ,  C12Q2545/114 ,  C12Q2527/113 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2537/149 ,  C12Q2537/165

    Abstract: This disclosure provides, among other things, methods for generating and applying therapeutic interventions. The methods involve, for example, (a) sequencing polynucleotides from cancer cells from a subject; (b) identifying and quantifying somatic mutations in the polynucleotides; (c) developing a profile of tumor heterogeneity in the subject indicating the presence and relative quantity of a plurality of the somatic mutations in the polynucleotides, wherein different relative quantities indicates tumor heterogeneity; and (d) determining a therapeutic intervention for a cancer exhibiting the tumor heterogeneity, wherein the therapeutic intervention is effective against a cancer having the profile of tumor heterogeneity determined.

    Abstract translation: 本公开尤其提供了用于产生和应用治疗干预的方法。 所述方法包括例如（a）从受试者的癌细胞中测序多核苷酸; （b）鉴定和定量多核苷酸中的体细胞突变; （c）开发所述受试者中肿瘤异质性的轮廓，其指示多核苷酸中多个体细胞突变的存在和相对量，其中不同的相对量表示肿瘤异质性; 和（d）确定表现出肿瘤异质性的癌症的治疗干预，其中所述治疗干预对于具有确定肿瘤异质性分布的癌症是有效的。

    A METHOD FOR DETECTING A GENETIC VARIANT
    7.
    发明申请
    A METHOD FOR DETECTING A GENETIC VARIANT 审中-公开
    一种检测遗传变异的方法

    公开(公告)号：WO2016009224A1

    公开(公告)日：2016-01-21

    申请号：PCT/GB2015/052086

    申请日：2015-07-17

    Applicant: CANCER RESEARCH TECHNOLOGY LIMITED

    Inventor： ROSENFELD, Nitzan ,  FORSHEW, Tim ,  MARASS, Francesco ,  MURTAZA, Muhammed

    IPC: C12Q1/68 ,  G06F19/18

    CPC classification number: C12Q1/6858 ,  C12Q1/6827 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q1/6886 ,  C12Q2527/146 ,  C12Q2537/165 ,  C12Q2600/106 ,  C12Q2600/118 ,  C12Q2600/156 ,  G06F19/18 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2545/114 ,  C12Q2563/159

    Abstract: The present invention provides a method for detecting a genetic variant in a region of interest in a DNA sample comprising (i) determining, for a given sequencing platform, sequencing process and sequencing depth, the distribution of the number of reads supporting a genetic variant or plurality of genetic variants expected to be observed in the sequencing results of amplification reactions due to amplification and sequencing error (read count distribution); (ii) based on the read count distribution determined in step (i), establishing a threshold frequency at or above which the genetic variant must be observed in sequencing results of amplification reactions to assign a positive determination for the presence of the genetic variant in a given amplification reaction; (iii) partitioning the DNA sample into a plurality of replicate amplification reactions, so that the mean number of amplifiable template molecules of the region of interest in a replicate amplification reaction is fewer than the reciprocal of the threshold frequency determined in step (ii); (iv) performing the amplification reactions of step (iii) and sequencing the products of amplification reactions, (v) based on step (ii) and the results of step (iv), determining the presence/absence of the genetic variant in each replicate amplification reaction; and (vi) integrating the results of (v) to determine the presence/absence of the genetic variant in the region of interest in the DNA sample.

    Abstract translation: 本发明提供了用于检测DNA样品中感兴趣区域中的遗传变异体的方法，其包括（i）对于给定的测序平台，确定测序过程和测序深度，支持遗传变体的读数数目的分布或 由于扩增和测序误差（读数计数分布），预期在扩增反应的测序结果中观察到多种遗传变异; （ii）基于在步骤（i）中确定的读数计数分布，建立阈值频率等于或高于该值，在扩增反应的测序结果中必须观察遗传变体，以便在 给定扩增反应; （iii）将DNA样品分成多个重复扩增反应，使得重复扩增反应中感兴趣区域的可扩增模板分子的平均数少于步骤（ii）中确定的阈值频率的倒数; （iv）进行步骤（iii）的扩增反应并对扩增反应的产物进行测序，（v）基于步骤（ii）和步骤（iv）的结果，确定每个重复的遗传变体的存在/不存在 扩增反应; 和（vi）整合（v）的结果以确定DNA样品中感兴趣区域中遗传变异体的存在/不存在。

    METHODS AND SYSTEMS FOR PCR QUANTITATION
    8.
    发明申请
    METHODS AND SYSTEMS FOR PCR QUANTITATION 审中-公开
    PCR定量的方法和系统

    公开(公告)号：WO2015153973A1

    公开(公告)日：2015-10-08

    申请号：PCT/US2015/024249

    申请日：2015-04-03

    Applicant: LIFE TECHNOLOGIES CORPORATION

    Inventor： WU, Yalei ,  KEYS, David

    IPC: C12Q1/68

    CPC classification number: G06F19/24 ,  C12Q1/6851 ,  G06F19/12 ,  G06F19/20 ,  G06F19/22 ,  G06F19/26 ,  C12Q2537/16 ,  C12Q2545/114

    Abstract: A method for quantifying nucleic acid is provided. The method includes determining a first reference threshold cycle for a first predetermined input quantity for a reference nucleic acid, determining a first target threshold cycle for the first predetermined input quantity for a target nucleic acid, determining a second reference threshold cycle for a second predetermined input quantity for the reference nucleic acid, and determining a second target threshold cycle, by the processor, for the second predetermined input quantity for the target nucleic acid. The method further includes receiving a sample threshold cycle, determining a sample input quantity based on the first and second reference threshold cycle and the first and second target threshold cycle, and displaying the sample input quantity to a user.

    Abstract translation: 提供了定量核酸的方法。 该方法包括确定用于参考核酸的第一预定输入量的第一参考阈值循环，确定靶核酸的第一预定输入量的第一目标阈值循环，为第二预定输入确定第二参考阈值循环 参考核酸的量，以及由处理器确定靶核酸的第二预定输入量的第二目标阈值循环。 该方法还包括接收采样阈值周期，基于第一和第二参考阈值周期以及第一和第二目标阈值周期来确定采样输入量，以及将样本输入量显示给用户。

    核酸増幅反応後の反応液の解析方法、解析装置及び核酸増幅反応後の反応液処理装置
    9.
    发明申请
    核酸増幅反応後の反応液の解析方法、解析装置及び核酸増幅反応後の反応液処理装置 审中-公开
    核酸放大反应后分析反应液的方法和装置，以及在核酸放大反应后加工反应液的装置

    公开(公告)号：WO2015111209A1

    公开(公告)日：2015-07-30

    申请号：PCT/JP2014/051633

    申请日：2014-01-27

    Applicant: 株式会社日立製作所

    Inventor： 松永　浩子 ,  梶山　智晴 ,  太田　真理 ,  神原　秀記

    IPC: C12N15/09 ,  C12M1/00

    CPC classification number: C12Q1/6816 ,  C12Q1/6874 ,  C12Q2545/114 ,  C12Q2563/149

    Abstract: 　核酸増幅反応後の反応液を各種処理に適したものとする。　核酸増幅反応を行った後、目的産物の量と副産物の量とを測定する工程と、目的産物の副産物に対する存在比が予め規定した値より低い場合に副産物を除去する処理が必要と判断し、当該存在比が予め規定した値より高い時に核酸増幅反応後の反応液の希釈倍率を判断する工程とを含む。

    Abstract translation: 通过本发明，使核酸扩增反应后的反应液适合于各种处理。 本发明包括用于测量目标产物的量和核酸扩增反应后的副产物的量的步骤，当目标产物与副产物的比例确定需要除去副产物的步骤时 低于预定值，并且当目标产物与副产物的比例高于预定值时，确定核酸扩增反应后的反应液的稀释比。

    DETECTION OF NUCLEIC ACID AMPLIFICATION IN A POROUS SUBSTRATE
    10.
    发明申请
    DETECTION OF NUCLEIC ACID AMPLIFICATION IN A POROUS SUBSTRATE 审中-公开
    检测多孔基质中的核酸扩增

    公开(公告)号：WO2015024948A1

    公开(公告)日：2015-02-26

    申请号：PCT/EP2014/067685

    申请日：2014-08-19

    Applicant: GENERAL ELECTRIC COMPANY ,  GE HEALTHCARE UK LIMITED

    Inventor： FINEHOUT, Erin, Jean ,  PULEO, Christopher, Michael ,  LENIGK, Ralf ,  NICHOLS, Jason ,  NELSON, John

    IPC: C12Q1/68

    CPC classification number: C12Q1/6844 ,  C12Q1/6816 ,  C12Q1/6851 ,  C12Q2565/137 ,  C12Q2565/625 ,  C12Q2527/113 ,  C12Q2565/133 ,  C12Q2545/114

    Abstract: The present disclosure relates to characterization of biological samples by amplification detection in a porous substrate. By way of example, a porous substrate may include amplification reagents configured to provide a signal when released during amplification. When a sample is applied, amplification occurs as a wavefront from the application point, and the time that the wavefront reaches a distance on the porous substrate is related to an initial concentration of the sample applied. By detecting the distance travelled by the amplification products at one or more time points, an initial concentration of the sample may be estimated.

    Abstract translation: 本公开涉及通过多孔底物中的扩增检测来表征生物样品。 举例来说，多孔底物可以包括配置成在放大期间释放时提供信号的扩增试剂。 当应用样品时，从应用点开始发生波前放大，波前在多孔基底上达到距离的时间与施加样品的初始浓度有关。 通过在一个或多个时间点检测扩增产物行进的距离，可以估计样品的初始浓度。

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