中科微点-全球专利检索

  1. Login
  2. Sign Up

Search Results

1451 records (took 0.024 seconds)

    USING CELL-FREE DNA FRAGMENT SIZE TO DETERMINE COPY NUMBER VARIATIONS
    2.
    发明申请
    USING CELL-FREE DNA FRAGMENT SIZE TO DETERMINE COPY NUMBER VARIATIONS 审中-公开
    使用无细胞DNA片段大小来确定拷贝数变异

    公开(公告)号：WO2017136059A1

    公开(公告)日：2017-08-10

    申请号：PCT/US2016/067886

    申请日：2016-12-20

    Applicant: VERINATA HEALTH, INC.

    Inventor： DUENWALD, Sven ,  COMSTOCK, David A. ,  BARBACIORU, Catalin ,  CHUDOVA, Darya I., ,  RAVA, Richard P. ,  JONES, Keith W. ,  CHEN, Gengxin ,  SKVORTSOV, Dimitri

    IPC: C12Q1/68 ,  G06F19/24 ,  G06F19/18 ,  G06F19/22 ,  G06F19/00

    CPC classification number: G06F19/22 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2600/154 ,  C12Q2600/156 ,  G06F19/00 ,  G06F19/18 ,  G06F19/20 ,  G06F19/24 ,  G06F19/34 ,  G16H50/20 ,  C12Q2537/16 ,  C12Q2537/165

    Abstract: Disclosed are methods for determining copy number variation (CNV) known or suspected to be associated with a variety of medical conditions. In some embodiments, methods are provided for determining copy number variation of fetuses using maternal samples comprising maternal and fetal cell free DNA. In some embodiments, methods are provided for determining CNVs known or suspected to be associated with a variety of medical conditions. Some embodiments disclosed herein provide methods to improve the sensitivity and/or specificity of sequence data analysis by deriving a fragment size parameter. In some implementations, information from fragments of different sizes are used to evaluate copy number variations. In some implementations, one or more t-statistics obtained from coverage information of the sequence of interest is used to evaluate copy number variations. In some implementations, one or more fetal fraction estimates are combined with one or more t-statistics to determine copy number variations.

    Abstract translation: 公开了用于确定已知或怀疑与多种医学病症相关联的拷贝数变异（CNV）的方法。 在一些实施方案中，提供了使用包含母体和胎儿无细胞DNA的母体样品确定胎儿拷贝数变异的方法。 在一些实施方案中，提供了用于确定已知或怀疑与各种医学病症相关的CNV的方法。 本文公开的一些实施方式提供了通过导出片段大小参数来改善序列数据分析的灵敏度和/或特异性的方法。 在一些实现中，来自不同大小的片段的信息被用于评估拷贝数变化。 在一些实施方式中，从感兴趣的序列的覆盖信息中获得的一个或多个t统计被用于评估拷贝数变化。 在一些实施方式中，将一个或多个胎儿分数估计值与一个或多个t统计量组合以确定拷贝数变化。

    アリル特異的遺伝子発現頻度の推定方法、推定用コンピュータシステム及び推定用プログラム
    3.
    发明申请
    アリル特異的遺伝子発現頻度の推定方法、推定用コンピュータシステム及び推定用プログラム 审中-公开
    用于估计等位基因特异性基因表达频率的方法，用于估计的计算机系统和用于估计的程序

    公开(公告)号：WO2017115741A1

    公开(公告)日：2017-07-06

    申请号：PCT/JP2016/088640

    申请日：2016-12-26

    Applicant: 国立大学法人東北大学

    Inventor： 成相　直樹 ,  長崎　正朗 ,  小島　要 ,  三森　隆広 ,  河合　洋介

    IPC: G06F19/20

    CPC classification number: G06F19/20

    Abstract: 本発明は、諸生物におけるアリル特異的遺伝子発現を的確に推定可能な統計確率的な手段を提供することを課題とし、本発明者らは、倍数体生物のｃＤＮＡのリード情報が混在したデータに対して、（１）～（４）の内容をコンピュータにおいて行うことにより、上記の課題を解決し得ることを見出した。 （１）各リードにおける各アイソフォーム及び当該アイソフォームの各アリルに対する期待マッピング数の数値化。 （２）（１）において数値化された期待マッピング数の各アイソフォーム毎における合算による合計期待マッピング数の算出と、当該合計期待マッピング数の各アリル分の算出。（３）（２）において算出された合計期待マッピング数に関する、（ｉ）アイソフォーム量比の算出と（ii）アリル好選度の算出。 （４）上記ステップのループ処理による収束値をアリル特異的遺伝子発現の最適データとしての認定。

    Abstract translation:

    本发明是提供一种准确的估计可用统计概率是指在多种生物和问题等位基因特异性基因的表达，本发明的发明人已经发现，多倍体生物体的cDNA （1）至（4）在读取信息混合在一起的计算机上，可以解决上述问题。 （1）每个同种型的预期映射数目和每个导联中每个同种型的等位基因的数量化。 （2）（1）以及通过对映射的数字化预期数量为在映射的总预期数目的烯丙基含量的计算每个同种型的映射计算出的总预期数目。 关于（3）计算（2）总预期映射的数量，同种型量比（ⅱ）烯丙基良好选举度的计算（i）的计算。 （4）通过上述步骤中的循环处理的收敛值证明为等位基因特异性基因表达的最佳数据。

    DIABETES-RELATED BIOMARKERS AND TREATMENT OF DIABETES-RELATED CONDITIONS
    5.
    发明申请
    DIABETES-RELATED BIOMARKERS AND TREATMENT OF DIABETES-RELATED CONDITIONS 审中-公开
    糖尿病相关的生物标志物和治疗与糖尿病有关的病症

    公开(公告)号：WO2017070114A2

    公开(公告)日：2017-04-27

    申请号：PCT/US2016/057538

    申请日：2016-10-18

    Applicant: JIA, Wei

    Inventor： JIA, Wei

    IPC: A61B34/10 ,  G06F19/20

    CPC classification number: G06F19/20 ,  C07J9/005 ,  C07J41/0061 ,  G01N33/6893 ,  G01N2800/042 ,  G01N2800/50 ,  G01N2800/52 ,  G01N2800/60

    Abstract: The present invention provides biomarkers useful for evaluating the risk that a subject will develop diabetes, monitoring such risk, identifying members of a population at risk of developing diabetes, calculating risk of a subject developing diabetes, advising subjects of risk for developing diabetes, providing diagnostic tests for identifying subjects at risk for developing diabetes or kits there for, and providing diagnostic tests for determining risk of a subject developing diabetes and kits there for. The present invention also provides compounds and methods for treating subjects.

    Abstract translation: 本发明提供了用于评估受试者将发展糖尿病，监测此类风险，鉴定处于发展糖尿病风险中的人群的成员，计算受试者发展成糖尿病的风险，建议受试者的风险的生物标志物 发现糖尿病的风险，提供诊断测试以确定患有发展糖尿病或试剂盒的风险的受试者，并提供诊断测试以确定受试者发展糖尿病及其试剂盒的风险。 本发明还提供了用于治疗受试者的化合物和方法。

    METHOD OF CLASSIFYING AND DIAGNOSING CANCER
    6.
    发明申请
    METHOD OF CLASSIFYING AND DIAGNOSING CANCER 审中-公开
    分类和诊断癌症的方法

    公开(公告)号：WO2017062505A1

    公开(公告)日：2017-04-13

    申请号：PCT/US2016/055573

    申请日：2016-10-05

    Applicant: CEDARS-SINAI MEDICAL CENTER

    Inventor： YOU, Sungyong ,  FREEMAN, Michael ,  KIM, Jayoung ,  KNUDSEN, Beatrice

    IPC: C12Q1/68 ,  G06F19/18

    CPC classification number: G06F19/18 ,  C12Q1/6886 ,  C12Q2600/112 ,  C12Q2600/158 ,  G06F19/20

    Abstract: The invention provides various methods for classifying prostate cancers into subtypes. The classification methods may be used to diagnose or prognose prostate cancers. In one embodiment, the subtypes are PCS1, PCS2, or PCS3. In one embodiment, the PCS1 subtype is most likely to progress to metastatic disease or prostate cancer specific mortality when compared to the PCS2 subtype or PCS3 subtype. In one embodiment, the PCS1 subtype is resistant to enzalutamide.

    Abstract translation: 本发明提供了将前列腺癌分类为亚型的各种方法。 分类方法可用于诊断或预测前列腺癌。 在一个实施方案中，亚型是PCS1，PCS2或PCS3。 在一个实施方案中，与PCS2亚型或PCS3亚型相比，PCS1亚型最有可能进展至转移性疾病或前列腺癌特异性死亡率。 在一个实施方案中，PCS1亚型对恩扎拉肽具有抗性。

    METHODS AND KITS FOR PREDICTION AND DIAGNOSIS OF HUMAN CYTOMEGALOVIRUS CONGENITAL (hCMV) TRANSMISSION
    7.
    发明申请
    METHODS AND KITS FOR PREDICTION AND DIAGNOSIS OF HUMAN CYTOMEGALOVIRUS CONGENITAL (hCMV) TRANSMISSION 审中-公开
    用于人类胞质血凝素（hCMV）传递的预测和诊断的方法和工具

    公开(公告)号：WO2017060912A1

    公开(公告)日：2017-04-13

    申请号：PCT/IL2016/051097

    申请日：2016-10-09

    Applicant: GENEFRON LTD.

    Inventor： SMITH, Yoav

    IPC: C12Q1/68 ,  G01N33/50 ,  G06F19/20

    CPC classification number: C12Q1/68 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2600/158 ,  G01N33/56994 ,  G01N2333/045 ,  G06F19/20

    Abstract: The present invention relates to methods and kits for the prediction and diagnosis of intrauterine-transmission of viral pathogens, specifically, hCMV in a mammalian subject, by calculating the ability of a subject to prevent transmission of said hCMV based on determining the expression of ISG15, IFIT3 and USP18 genes and optionally of EIF2AK2, HERC5, RSAD2 and MX1 genes in a sample of said subject.

    Abstract translation: 本发明涉及通过基于确定ISG15的表达来计算受试者防止所述hCMV传播的能力来预测和诊断病毒病原体（特别是哺乳动物受试者中的hCMV）的子宫内传播的方法和试剂盒， IFIT3和USP18基因以及任选的所述受试者样品中的EIF2AK2，HERC5，RSAD2和MX1基因。

Patent Agency Ranking