公开(公告)号：WO2014019180A1

公开(公告)日：2014-02-06

申请号：PCT/CN2012/079524

申请日：2012-08-01

Applicant: 深圳华大基因研究院 ,  深圳华大基因科技有限公司 ,  李胜辉 ,  覃俊杰 ,  朱剑锋 ,  张东亚 ,  揭著业 ,  王俊 ,  汪建 ,  杨焕明

Inventor： 李胜辉 ,  覃俊杰 ,  朱剑锋 ,  张东亚 ,  揭著业 ,  王俊 ,  汪建 ,  杨焕明

IPC: C12Q1/68

CPC classification number: C12Q1/6883 ,  C12Q2600/112

Abstract: 本发明提出了确定异常状态生物标记物的方法和系统。其中，确定异常状态生物标记物的方法和系统包括：对来自第一对象的核酸样本和来自第二对象的核酸样本进行核酸测序，以便获得分别由多个测序序列构成的第一测序结果和第二测序结果，其中所述第一对象具有所述异常状态，所述第二对象不具有所述异常状态，所述来自第一对象的核酸样本和所述来自第二对象的核酸样本是从相同类型的试样分离的，所述第一对象和第二对象属于相同物种；以及基于所述第一测序结果和所述第二测序结果的差异，确定与所述异常状态相关的标记物。