公开(公告)号：WO2012171213A1

公开(公告)日：2012-12-20

申请号：PCT/CN2011/075852

申请日：2011-06-17

Applicant: 深圳华大基因科技有限公司 ,  王俊 ,  罗锐邦 ,  谢寅龙 ,  刘允杰 ,  倪培相 ,  李英睿

Inventor： 王俊 ,  罗锐邦 ,  谢寅龙 ,  刘允杰 ,  倪培相 ,  李英睿

IPC: C12Q1/68 ,  C12M1/00

CPC classification number: C12Q1/6806 ,  C12Q2523/301 ,  C12Q2535/122

Abstract: 本发明公开一种基因组组装方法和系统。该方法包括：以Fosmid为载体将基因组打断为Fosmid克隆序列；将Fosmid克隆序列划分到各个混样库（poolinglibrary），对各个混样库进行Fosmid克隆序列打断并进行测序，对得到的读进进行短序列组装获得各个混样库的骨架序列；去除骨架序列中的无效碱基获得各个混样库的骨架剪切重叠群序列；基于骨架剪切重叠群序列间的比对结果拼接骨架剪切重叠群序列获得基因组的骨架序列，其中屏蔽重复序列区域中的比对结果。本发明提供的基因组组装方法和系统，采用全基因组鸟枪法与FosmidtoFosmid相结合的方法进行测序，并进行分级组装，提高了组装的准确性。

公开(公告)号：WO2014040206A1

公开(公告)日：2014-03-20

申请号：PCT/CN2012/001261

申请日：2012-09-12

Applicant: 深圳华大基因研究院 ,  深圳华大基因科技有限公司 ,  张帆 ,  罗锐邦 ,  李娜 ,  李英睿 ,  王俊 ,  汪建 ,  杨焕明

Inventor： 张帆 ,  罗锐邦 ,  李娜 ,  李英睿 ,  王俊 ,  汪建 ,  杨焕明

IPC: C12Q1/68 ,  G06F19/22

CPC classification number: G06F19/22

Abstract: 本发明提供了一种检测拷贝数变异的方法，该方法通过对目标样本进行测序、并对测序片段的覆盖深度进行分析来实现对拷贝数变异的评估。

公开(公告)号：WO2012034251A2

公开(公告)日：2012-03-22

申请号：PCT/CN2010/001409

申请日：2010-09-14

Applicant: 深圳华大基因科技有限公司 ,  罗锐邦 ,  邵浩靖 ,  林浩翔

Inventor： 罗锐邦 ,  邵浩靖 ,  林浩翔

IPC: C12Q1/68

CPC classification number: G06F19/22 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q2535/122

公开(公告)号：WO2012027958A1

公开(公告)日：2012-03-08

申请号：PCT/CN2011/001431

申请日：2011-08-26

Applicant: 深圳华大基因科技有限公司 ,  李英睿 ,  余昶 ,  罗锐邦 ,  张帆

Inventor： 李英睿 ,  余昶 ,  罗锐邦 ,  张帆

IPC: C12Q1/68 ,  G06F19/00

CPC classification number: G06F19/18