公开(公告)号：WO2012171213A1

公开(公告)日：2012-12-20

申请号：PCT/CN2011/075852

申请日：2011-06-17

Applicant: 深圳华大基因科技有限公司 ,  王俊 ,  罗锐邦 ,  谢寅龙 ,  刘允杰 ,  倪培相 ,  李英睿

Inventor： 王俊 ,  罗锐邦 ,  谢寅龙 ,  刘允杰 ,  倪培相 ,  李英睿

IPC: C12Q1/68 ,  C12M1/00

CPC classification number: C12Q1/6806 ,  C12Q2523/301 ,  C12Q2535/122

Abstract: 本发明公开一种基因组组装方法和系统。该方法包括：以Fosmid为载体将基因组打断为Fosmid克隆序列；将Fosmid克隆序列划分到各个混样库（poolinglibrary），对各个混样库进行Fosmid克隆序列打断并进行测序，对得到的读进进行短序列组装获得各个混样库的骨架序列；去除骨架序列中的无效碱基获得各个混样库的骨架剪切重叠群序列；基于骨架剪切重叠群序列间的比对结果拼接骨架剪切重叠群序列获得基因组的骨架序列，其中屏蔽重复序列区域中的比对结果。本发明提供的基因组组装方法和系统，采用全基因组鸟枪法与FosmidtoFosmid相结合的方法进行测序，并进行分级组装，提高了组装的准确性。

公开(公告)号：WO2014040206A1

公开(公告)日：2014-03-20

申请号：PCT/CN2012/001261

申请日：2012-09-12

Applicant: 深圳华大基因研究院 ,  深圳华大基因科技有限公司 ,  张帆 ,  罗锐邦 ,  李娜 ,  李英睿 ,  王俊 ,  汪建 ,  杨焕明

Inventor： 张帆 ,  罗锐邦 ,  李娜 ,  李英睿 ,  王俊 ,  汪建 ,  杨焕明

IPC: C12Q1/68 ,  G06F19/22

CPC classification number: G06F19/22

Abstract: 本发明提供了一种检测拷贝数变异的方法，该方法通过对目标样本进行测序、并对测序片段的覆盖深度进行分析来实现对拷贝数变异的评估。

公开(公告)号：WO2010066116A1

公开(公告)日：2010-06-17

申请号：PCT/CN2009/001428

申请日：2009-12-11

Applicant: 深圳华大基因研究院 ,  朱红梅 ,  倪培相 ,  李瑞强 ,  方晓东 ,  王俊 ,  杨焕明 ,  汪建

Inventor： 朱红梅 ,  倪培相 ,  李瑞强 ,  方晓东 ,  王俊 ,  杨焕明 ,  汪建

IPC: C12Q1/68 ,  G06F19/00

CPC classification number: G06F19/22

公开(公告)号：WO2013152505A1

公开(公告)日：2013-10-17

申请号：PCT/CN2012/074007

申请日：2012-04-13

Applicant: 深圳华大基因科技服务有限公司 ,  吴耿雄 ,  黄伟华 ,  谢寅龙 ,  唐静波 ,  王俊 ,  汪建 ,  杨焕明

Inventor： 吴耿雄 ,  黄伟华 ,  谢寅龙 ,  唐静波 ,  王俊 ,  汪建 ,  杨焕明

IPC: G06F19/20

CPC classification number: G06F19/22 ,  G06F19/20

Abstract: 提供了一种转录组的组装方法，包括如下步骤：将测序的样本转录组读序构建为德布鲁因图；对德布鲁因图进行过滤和线性化处理，形成连续的叠连群；获取该叠连群之间的联系，进行对联系数据的过滤；将没有分叉的连续序列进行线性化处理；输出重叠群序列；将读序和末端配对读序与输出的重叠群序列进行比对，获得读序和重叠群之间的信息；建立重叠群之间的连接，构建以重叠群为点，连接为边的图；对获得的图进行预处理和划分，获得独立的子图；根据子图输出转录本。还提供了一种基于该方法的转录组组装系统。

公开(公告)号：WO2013097061A1

公开(公告)日：2013-07-04

申请号：PCT/CN2011/002243

申请日：2011-12-31

Applicant: 深圳华大基因研究院 ,  深圳华大基因科技有限公司 ,  吴红龙 ,  吴博欣 ,  黄树嘉 ,  饶俊华 ,  夏渝东 ,  李英睿 ,  汪建 ,  王俊 ,  杨焕明

Inventor： 吴红龙 ,  吴博欣 ,  黄树嘉 ,  夏渝东 ,  李英睿 ,  汪建 ,  王俊 ,  杨焕明

IPC: C12Q1/68

CPC classification number: G06F19/22

Abstract: 本发明提供一种通过重亚硫酸氢盐测序或减少的代表性重亚硫酸盐测序分析基因组甲基化的方法和装置。本发明还提供一种基于重亚硫酸氢盐测序或减少的代表性重亚硫酸盐测序的生物信息学分析的方法，其包括检测DNA甲基化，然后进行生物信息学分析，所述分析为对选自如下的一项或多项进行分析：数据产出、测序片段比对、甲基化位点的覆盖情况、甲基化位点的甲基化水平、全基因组甲基化数据分布趋势、全基因组DNA甲基化图谱、差异性甲基化区域、插入片段长度统计和CpG位点的覆盖度。

公开(公告)号：WO2013040758A1

公开(公告)日：2013-03-28

申请号：PCT/CN2011/079905

申请日：2011-09-20

Applicant: 深圳华大基因科技有限公司 ,  深圳华大基因研究院 ,  吴汉杰 ,  宋卢挺 ,  侯勇 ,  李甫强 ,  李英睿 ,  王俊 ,  杨焕明

Inventor： 吴汉杰 ,  宋卢挺 ,  侯勇 ,  李甫强 ,  李英睿 ,  王俊 ,  杨焕明

IPC: C12Q1/68 ,  C07H21/04

CPC classification number: C12Q1/6886 ,  C12Q2600/158

Abstract: 提供了一组分离的基因、预测对象膀胱移行细胞癌易感性的方法、预测对象膀胱移行细胞癌易感性的系统和试剂盒，其中该分离的一组基因分别包含SEQ ID NO：1—10所示的核苷酸序列。借助这些分离的基因，能够有效地预测对象膀胱移行细胞癌易感性。

公开(公告)号：WO2013078625A1

公开(公告)日：2013-06-06

申请号：PCT/CN2011/083186

申请日：2011-11-29

Applicant: 深圳华大基因科技有限公司 ,  深圳华大基因研究院 ,  刘兵行 ,  李振宇 ,  陈燕香 ,  李英睿 ,  汪建 ,  王俊 ,  杨焕明

Inventor： 刘兵行 ,  李振宇 ,  陈燕香 ,  李英睿 ,  汪建 ,  王俊 ,  杨焕明

IPC: C12Q1/68 ,  G06N3/12 ,  G06F19/00

CPC classification number: G06F19/22

Abstract: 本发明公开了一种核酸序列组装中的补洞方法，所述洞的一端具有第一重叠群，其另一端具有第二重叠群，该方法包括：从用于补洞的读序中获取与所述第一重叠群和第二重叠群均有重叠的读序（101）；根据所述均有重叠的读序计算洞的实际洞长，其中，表征所述实际洞长的序列为所述均有重叠的读序落入洞内的洞内序列（102）；判断所述计算出实际洞长的读序分别与第一重叠群和第二重叠群的重叠区域是否存在串联重复、所述计算出洞长的读序落入洞内的序列是否存在串联重复（103）；若上述各项判断的结果全部为否，则获取所述洞内序列，完成补洞（104）。本发明还公开了一种核酸序列组装中的补洞装置。

公开(公告)号：WO2013078624A1

公开(公告)日：2013-06-06

申请号：PCT/CN2011/083185

申请日：2011-11-29

Applicant: 深圳华大基因科技有限公司 ,  深圳华大基因研究院 ,  刘兵行 ,  李振宇 ,  陈燕香 ,  李英睿 ,  汪建 ,  王俊 ,  杨焕明

Inventor： 刘兵行 ,  李振宇 ,  陈燕香 ,  李英睿 ,  汪建 ,  王俊 ,  杨焕明

IPC: C12Q1/68 ,  G06F7/06

CPC classification number: G06F19/22

Abstract: 本发明公开了一种基于核酸序列的重复特征识别的方法及其装置，所述方法包括：设置相同窗口之间的距离、所述相同窗口的频数与串联重复序列之间的对应关系；读取核酸序列中所有的窗口，记录所述读取的窗口对应的频数以及相同窗口之间的距离；根据所述对应关系判断所述读取的窗口对应的频数和相同窗口之间的距离是否对应于串联重复序列情况；若存在所述对应情况，得出所述相同窗口处出现串联重复序列的结果。通过上述方式，本发明能够有效识别核酸序列中是否存在串联重复序列，因此，在补洞程序中有助于处理长串联重复序列。

公开(公告)号：WO2012009952A1

公开(公告)日：2012-01-26

申请号：PCT/CN2011/001158

申请日：2011-07-13

Applicant: 深圳华大基因科技有限公司 ,  彭智宇 ,  韩祖晶 ,  李英睿 ,  王俊

Inventor： 彭智宇 ,  韩祖晶 ,  李英睿 ,  王俊

IPC: C12Q1/68

CPC classification number: G06F19/20

公开(公告)号：WO2013097048A1

公开(公告)日：2013-07-04

申请号：PCT/CN2011/002207

申请日：2011-12-29

Applicant: 深圳华大基因科技服务有限公司 ,  陶晔 ,  郑泽群 ,  冯子浩 ,  李英睿 ,  杨焕明 ,  王俊 ,  汪健

Inventor： 陶晔 ,  郑泽群 ,  冯子浩 ,  李英睿 ,  杨焕明 ,  王俊 ,  汪健

IPC: C12Q1/68

CPC classification number: G06F19/22 ,  C12Q1/6869 ,  G06F19/18 ,  C12Q2535/131

Abstract: 本发明公开一种基因组单核苷酸多态性位点的标记方法和装置。上述方法包括：获得两个个体基因组的RAD单端测序序列；对RAD单端测序序列进行过滤以去除不合格的测序序列；统计两个个体基因组的测序序列的测序深度；过滤掉测序深度为1的测序序列；将两个个体基因组的测序序列进行不容许空隙的两两比对以确定SNP位点。