公开(公告)号：CN107012238A

公开(公告)日：2017-08-04

申请号：CN201710309444.7

申请日：2017-05-04

申请人： 上海交通大学医学院附属瑞金医院 ,  天昊生物医药科技(苏州)有限公司

发明人： 王学锋 ,  丁秋兰 ,  武文漫 ,  吴希 ,  姜正文 ,  刘波 ,  杨锋 ,  田彦

IPC分类号： C12Q1/68

摘要： 本发明公开了一种易栓相关基因突变检测试剂盒，包括：ddH2O；10×buffer(Takara)；2×GC buffer I；dNTP；MgCl2；HSTaq；多重PCR引物混合液；Illumina I5/I7引物一系列试剂。本发明采用多重PCR富集二代测序技术全面系统的检测PROC、PROS1、THBD、PROCR、F5、AT3、HCF2、F2、F7、F8、F9、F10、F11、F12、PLG、ADAMTSl3、HRG及TFPI 18个基因的全部外显子及调控区的点突变，还针对PLAT、FGG和HABP2三个基因特定的多态性位点进行检测。本试剂盒旨在应用于生物学研究和分子诊断由上述基因缺陷导致的易栓症。具有检测范围广、通量高、检测方法快速准确、检测准确性高、成本低廉等优点。

公开(公告)号：CN107012238B

公开(公告)日：2020-11-24

申请号：CN201710309444.7

申请日：2017-05-04

申请人： 上海交通大学医学院附属瑞金医院 ,  天昊生物医药科技(苏州)有限公司

发明人： 王学锋 ,  丁秋兰 ,  武文漫 ,  吴希 ,  姜正文 ,  刘波 ,  杨锋 ,  田彦

IPC分类号： C12Q1/6883

摘要： 本发明公开了一种易栓相关基因突变检测试剂盒，包括：ddH2O；10×buffer(Takara)；2×GC buffer I；dNTP；MgCl2；HSTaq；多重PCR引物混合液；Illumina I5/I7引物一系列试剂。本发明采用多重PCR富集二代测序技术全面系统的检测PROC、PROS1、THBD、PROCR、F5、AT3、HCF2、F2、F7、F8、F9、F10、F11、F12、PLG、ADAMTSl3、HRG及TFPI 18个基因的全部外显子及调控区的点突变，还针对PLAT、FGG和HABP2三个基因特定的多态性位点进行检测。本试剂盒旨在应用于生物学研究和分子诊断由上述基因缺陷导致的易栓症。具有检测范围广、通量高、检测方法快速准确、检测准确性高、成本低廉等优点。

公开(公告)号：CN107058541A

公开(公告)日：2017-08-18

申请号：CN201710266557.3

申请日：2017-04-21

申请人： 上海杰傲奉生医学检验所有限公司 ,  天昊生物医药科技(苏州)有限公司

发明人： 姜正文 ,  姜维平 ,  刘德远 ,  刘波 ,  王鹏 ,  余锋 ,  陈小燕

IPC分类号： C12Q1/68

CPC分类号： C12Q1/6844 ,  C12Q2537/16 ,  C12Q2531/137

摘要： 本发明公开了一种苯丙酮尿症相关基因拷贝数变异检测试剂盒，包括：10×PCR缓冲液，4×GC Solution，PCR引物混合液，TaqDNA聚合酶，探针引物混合液，DNA稀释液，10×Taq连接缓冲液，Taq连接酶，20mM EDTA，dNTP（2.5mM），MgCl2（25mM）。本发明基于CNVplex®高通量连接探针扩增技术（HLPA），检测苯丙酮尿症相关5个基因拷贝数变异的试剂盒及检测体系，主要用于检测苯丙酮尿症相关5个基因缺失或重复突变而导致的苯丙酮尿症，以获取PAH、GCH1、PTS、QDPR 和PCBD1五个基因各目标位点的正确拷贝数的检测试剂盒。具有快速检测、高精确性、重复性高、分辨率高等优点。

公开(公告)号：CN107529555A

公开(公告)日：2018-01-02

申请号：CN201710267605.0

申请日：2017-04-21

申请人： 上海杰傲奉生医学检验所有限公司 ,  天昊生物医药科技(苏州)有限公司

发明人： 姜正文 ,  姜维平 ,  刘德远 ,  刘波 ,  王鹏 ,  余锋 ,  陈小燕

IPC分类号： C12Q1/68

摘要： 本发明公开了一种腓骨肌萎缩症相关PMP22基因拷贝数变异检测试剂盒，包括：10×PCR缓冲液，4×GCSolution，PCR引物混合液，TaqDNA聚合酶，探针引物混合液，DNA稀释液，10×Taq连接缓冲液，Taq连接酶，20m MEDTA，dNTP（2.5mM），MgCl2（25mM）。本发明基于CNVplex®高通量连接探针扩增技术（HLPA），检测PMP22基因拷贝数变异的试剂盒及检测体系，主要用于检测PMP22基因缺失或重复突变而导致腓骨肌萎缩症，以获取PMP22基因各目标位点的正确拷贝数的检测试剂盒。具有快速检测、高精确性、重复性高、分辨率高等优点。

公开(公告)号：CN106929592A

公开(公告)日：2017-07-07

申请号：CN201710267604.6

申请日：2017-04-21

申请人： 上海杰傲奉生医学检验所有限公司 ,  天昊生物医药科技(苏州)有限公司

发明人： 姜正文 ,  姜维平 ,  刘德远 ,  刘波 ,  王鹏 ,  余锋 ,  陈小燕

IPC分类号： C12Q1/68

CPC分类号： C12Q1/6851 ,  C12Q2531/113 ,  C12Q2533/107 ,  C12Q2537/16 ,  C12Q2565/125

摘要： 本发明公开了一种X‑性连锁鱼鳞病相关STS基因拷贝数变异检测试剂盒，包括10×PCR缓冲液，4×GC Solution，PCR引物混合液，TaqDNA聚合酶，探针引物混合液，DNA稀释液，10×Taq连接缓冲液，Taq连接酶，EDTA，dNTP，MgCl2，ddH2O。本发明主要用于检测STS基因缺失或重复突变而导致X‑性连锁鱼鳞病，以获取STS基因各目标位点的正确拷贝数。本发明的探针短，可直接合成，无需克隆制备，整个实验过程仅需一步连接反应，一步PCR循环和一步毛细管电泳，耗时不到24个小时；基于高特异性的连接原理，检测区域连接产物采用通用引物扩增，扩增效率基本一致，且检测稳定性高。

公开(公告)号：CN106498059A

公开(公告)日：2017-03-15

申请号：CN201610958119.9

申请日：2016-10-27

申请人： 王瑞 ,  天昊生物医药科技(苏州)有限公司

发明人： 王瑞 ,  姜正文 ,  王颖 ,  关丽娜 ,  余伍忠 ,  刘波 ,  邹红云 ,  杨锋

IPC分类号： C12Q1/68

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/16 ,  C12Q2531/113 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2537/143

摘要： 本发明公开了一种苯丙酮尿症相关基因突变检测试剂盒，包括:ddH2O，10×buffer(Takara)，2×GC buffer I，dNTP，MgCl2，HSTaq，多重PCR引物混合液，Illumina I5/I7引物。本发明检测范围广：全面检测5个基因缺陷导致的苯丙酮尿症，对基因转录起始点上游500bp，5’UTR,编码区，剪切点8bp内含子序列，转录终止子进行测序检测，预计突变检出率可达95％以上，能够更好地应用于临床。