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公开(公告)号：CN107012238A
公开(公告)日：2017-08-04
申请号：CN201710309444.7
申请日：2017-05-04
申请人： 上海交通大学医学院附属瑞金医院 , 天昊生物医药科技(苏州)有限公司
IPC分类号： C12Q1/68
摘要： 本发明公开了一种易栓相关基因突变检测试剂盒，包括：ddH2O；10×buffer(Takara)；2×GC buffer I；dNTP；MgCl2；HSTaq；多重PCR引物混合液；Illumina I5/I7引物一系列试剂。本发明采用多重PCR富集二代测序技术全面系统的检测PROC、PROS1、THBD、PROCR、F5、AT3、HCF2、F2、F7、F8、F9、F10、F11、F12、PLG、ADAMTSl3、HRG及TFPI 18个基因的全部外显子及调控区的点突变，还针对PLAT、FGG和HABP2三个基因特定的多态性位点进行检测。本试剂盒旨在应用于生物学研究和分子诊断由上述基因缺陷导致的易栓症。具有检测范围广、通量高、检测方法快速准确、检测准确性高、成本低廉等优点。
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公开(公告)号：CN107012238B
公开(公告)日：2020-11-24
申请号：CN201710309444.7
申请日：2017-05-04
申请人： 上海交通大学医学院附属瑞金医院 , 天昊生物医药科技(苏州)有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883
摘要： 本发明公开了一种易栓相关基因突变检测试剂盒，包括：ddH2O；10×buffer(Takara)；2×GC buffer I；dNTP；MgCl2；HSTaq；多重PCR引物混合液；Illumina I5/I7引物一系列试剂。本发明采用多重PCR富集二代测序技术全面系统的检测PROC、PROS1、THBD、PROCR、F5、AT3、HCF2、F2、F7、F8、F9、F10、F11、F12、PLG、ADAMTSl3、HRG及TFPI 18个基因的全部外显子及调控区的点突变，还针对PLAT、FGG和HABP2三个基因特定的多态性位点进行检测。本试剂盒旨在应用于生物学研究和分子诊断由上述基因缺陷导致的易栓症。具有检测范围广、通量高、检测方法快速准确、检测准确性高、成本低廉等优点。
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公开(公告)号：CN109280697A
公开(公告)日：2019-01-29
申请号：CN201710597335.X
申请日：2017-07-20
申请人： 天昊生物医药科技(苏州)有限公司
IPC分类号： C12Q1/6869
摘要： 本发明提供了利用孕妇血浆游离DNA进行胎儿基因型鉴定的方法，具体地本发明的方法使用高精确性的二代测序平台，避免对目标区域富集、建库等繁琐操作，克服了现有基于直接测序的检测技术操作复杂、费用昂贵、准确性不高的缺陷，是一种简单快速、低成本、高精确性的血浆游离DNA胎儿基因型的检测技术，在无创产前诊断等领域将会有广泛的应用前景。
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公开(公告)号：CN106498059A
公开(公告)日：2017-03-15
申请号：CN201610958119.9
申请日：2016-10-27
申请人： 王瑞 , 天昊生物医药科技(苏州)有限公司
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12Q2600/156 , C12Q2600/16 , C12Q2531/113 , C12Q2535/122 , C12Q2537/143
摘要： 本发明公开了一种苯丙酮尿症相关基因突变检测试剂盒，包括:ddH2O，10×buffer(Takara)，2×GC buffer I，dNTP，MgCl2，HSTaq，多重PCR引物混合液，Illumina I5/I7引物。本发明检测范围广：全面检测5个基因缺陷导致的苯丙酮尿症，对基因转录起始点上游500bp，5’UTR,编码区，剪切点8bp内含子序列，转录终止子进行测序检测，预计突变检出率可达95％以上，能够更好地应用于临床。
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公开(公告)号：CN103898199B
公开(公告)日：2016-12-28
申请号：CN201210581830.9
申请日：2012-12-27
申请人： 上海天昊生物科技有限公司 , 天昊生物医药科技(苏州)有限公司
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6827 , C12Q2525/155 , C12Q2525/161 , C12Q2535/131
摘要： 本发明涉及一种高通量基因分析方法及其应用，具体地，包括步骤：对于待分析的n种目的核酸片段，针对每个目的核酸片段，提供结合于所述目的核酸片段的不同结合区的至少2个特异探针，所述的各特异探针具有特异结合区和通用序列区，并且所述的特异结合区的序列与目的核酸片段的结合区的序列互补，而所述通用序列区的序列对应于高通量单分子或单分子扩增簇测序平台的测序引物序列，其中n为≥40的正整数；将含待分析的目的核酸片段的核酸样本与所述探针杂交，并连接所述探针，从而获得探针连接产物的混合物；用所述测序引物对探针连接产物混合物或其扩增产物进行测序，并进行分析，从而实现高通量目的基因片段的定量分析的目的。
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公开(公告)号：CN105803055A
公开(公告)日：2016-07-27
申请号：CN201410852512.0
申请日：2014-12-31
申请人： 天昊生物医药科技(苏州)有限公司 , 上海天昊生物科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/68
摘要： 本发明提供了一种基于多重循环延伸连接的靶基因区域富集新方法，实验结果表明，该方法可以实现多重目的基因的基因片段富集，目的基因片段数可以是数十至数万。多重目的基因片段的富集产物可以通过修饰及纯化定量后用于各种二代测序平台的测序分析。
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公开(公告)号：CN109280697B
公开(公告)日：2022-04-26
申请号：CN201710597335.X
申请日：2017-07-20
申请人： 天昊生物医药科技(苏州)有限公司
IPC分类号： C12Q1/6869
摘要： 本发明提供了利用孕妇血浆游离DNA进行胎儿基因型鉴定的方法，具体地本发明的方法使用高精确性的二代测序平台，避免对目标区域富集、建库等繁琐操作，克服了现有基于直接测序的检测技术操作复杂、费用昂贵、准确性不高的缺陷，是一种简单快速、低成本、高精确性的血浆游离DNA胎儿基因型的检测技术，在无创产前诊断等领域将会有广泛的应用前景。
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公开(公告)号：CN103898199A
公开(公告)日：2014-07-02
申请号：CN201210581830.9
申请日：2012-12-27
申请人： 上海天昊生物科技有限公司 , 天昊生物医药科技(苏州)有限公司
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6827 , C12Q2525/155 , C12Q2525/161 , C12Q2535/131 , C12Q1/6869 , C12Q2535/122 , C12Q2521/501 , C12Q2533/107
摘要： 本发明涉及一种高通量基因分析方法及其应用，具体地，包括步骤：对于待分析的n种目的核酸片段，针对每个目的核酸片段，提供结合于所述目的核酸片段的不同结合区的至少2个特异探针，所述的各特异探针具有特异结合区和通用序列区，并且所述的特异结合区的序列与目的核酸片段的结合区的序列互补，而所述通用序列区的序列对应于高通量单分子或单分子扩增簇测序平台的测序引物序列，其中n为≥40的正整数；将含待分析的目的核酸片段的核酸样本与所述探针杂交，并连接所述探针，从而获得探针连接产物的混合物；用所述测序引物对探针连接产物混合物或其扩增产物进行测序，并进行分析，从而实现高通量目的基因片段的定量分析的目的。
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