公开(公告)号：CN111363807A

公开(公告)日：2020-07-03

申请号：CN202010367279.2

申请日：2020-04-30

申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 ,  北京嘉宝仁和医疗科技有限公司

发明人： 杜娟 ,  胡晓 ,  费嘉 ,  张癸荣 ,  张毅 ,  伍昌胜 ,  戴婧 ,  乔国枝 ,  万振兴 ,  林戈 ,  卢光琇

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

摘要： 本发明涉及一种EVC综合征的检测方法、检测组合物及检测试剂盒，针对EVC综合征筛选得到EVC2基因编码区及EVC2基因上下游的多个SNP位点，基于该编码区和多个SNP位点可以在二代测序平台建立一种通用性强、诊断率高、成本低的胚胎植入前遗传学检测的方法。通过检测受检样本的上述编码区和SNP位点的序列信息，并进行分析比对即可确定胚胎的EVC综合征检测结果。除了编码区，该方案在EVC2基因上下游共选择了200个SNP进行分析，通用性非常高，能够一次性对大量样品进行分析，结果可信度高，检测成本较低。

公开(公告)号：CN117051107A

公开(公告)日：2023-11-14

申请号：CN202311060427.6

申请日：2023-08-22

申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司

发明人： 胡晓 ,  戴婧 ,  张毅 ,  万振兴 ,  杜娟 ,  卢光琇 ,  林戈

IPC分类号： C12Q1/6886 ,  C12N15/11

摘要： 本申请提供了一种用于检测NF1基因突变的核酸产品及其应用，所述核酸产品选自SEQ ID NO.1～SEQ ID NO.100中的至少一对。使用本申请的核酸产品对Chr17的NF1基因内部及其上下游的SNP位点进行多重PCR，然后对PCR扩增产物进行高通量测序，结合家系信息构建风险染色体单体型，最终确定子代的神经纤维瘤病疾病检测结果，为其遗传咨询提供新指导；同时，本申请的核酸产品能够同时检测50个SNP位点，覆盖到基因编码区的序列，可以对突变进行直接分析。

公开(公告)号：CN116004805A

公开(公告)日：2023-04-25

申请号：CN202211631071.2

申请日：2022-12-19

申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司

发明人： 戴婧 ,  杜娟 ,  胡晓 ,  万振兴 ,  张毅

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12N15/11

摘要： 本申请提供了一种检测Chr12:q24.13～q24.21区域拷贝数变异的核酸产品及其应用，所述核酸产品选自SEQ ID NO.1～SEQ ID NO.256中的至少一对。使用上述核酸产品进行多重PCR，能够在胚胎植入前同时检测Chr12:q24.13～q24.21区域及其上下游的多个SNP位点，从而确定胚胎的基因型，并辅助确定胚胎是否具有Holt‑Oram综合征。

公开(公告)号：CN210803076U

公开(公告)日：2020-06-19

申请号：CN201921128531.3

申请日：2019-07-17

申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司

发明人： 万振兴 ,  谭跃球

IPC分类号： G01N1/38

摘要： 本实用新型涉及一种培养液混匀装置，包括振荡器及托盘。振荡器具有可摆动的承载台，托盘的收容腔内设置有多个交错设置的隔板，以在收容腔内分隔出多个单独的容置槽。每个容置槽均可放置一个培养瓶，故多个培养瓶可同时置于托盘上进行培养。在向每个培养瓶内均滴入相应的试剂后，可通过固定结构与配合结构配合，将托盘整体安装于承载台上。进一步的，启动振荡器，使承载台摆动，便可对托盘内的多个培养瓶进行培养液的混匀。可见，通过上述培养液混匀装置，可对托盘内的多个培养瓶同时进行混匀操作，故效率得到显著提升。