公开(公告)号：CN105331699A

公开(公告)日：2016-02-17

申请号：CN201510750060.X

申请日：2015-11-05

申请人： 北京泛生子基因科技有限公司

发明人： 阎海 ,  焦雨辰 ,  王晓月 ,  王思振 ,  熊梓锴

IPC分类号： C12Q1/68

CPC分类号： C12Q1/6886 ,  C12Q1/6827 ,  C12Q1/686 ,  C12Q2561/113 ,  C12Q2563/107 ,  C12Q2545/114 ,  C12Q2561/101 ,  C12Q2531/113

摘要： 本发明公开了一种检测人TERT基因启动子突变的探针法及其试剂盒。该方法包括以下步骤：(1)在TERT C228T PCR反应混合液中加入人类基因组DNA，形成C228T反应体系并进行荧光定量PCR扩增，和/或在TERT C250T PCR反应混合液中加入人类基因组DNA，形成C250T反应体系并进行荧光定量PCR扩增；(2)结果判断：根据PCR扩增的突变Ct值进行分析。该试剂盒包括：TERT C228T PCR反应混合液和/或TERT C250T PCR反应混合液。该探针法和试剂盒为临床上提供了一种速度快、灵敏度高、特异性强的TERT基因启动子突变检测体系。

公开(公告)号：CN112301430B

公开(公告)日：2022-05-17

申请号：CN201910694844.3

申请日：2019-07-30

申请人： 北京泛生子基因科技有限公司

发明人： 郑乔松 ,  师晓 ,  焦宇辰 ,  陈敏 ,  张凯华 ,  王思振 ,  阎海

IPC分类号： C40B50/06 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

摘要： 本发明公开了一种建库方法及应用。本发明提供了一种用于检测待测样本目的基因待检区域的变异情况的扩增子文库构建方法，包括如下步骤：1)根据目标区域设计合成上游外引物F1、上游内引物F2和下游引物R；2)用所述上游外引物F1、所述上游内引物F2和所述下游内引物R对待测样本进行一步PCR扩增，得到扩增产物，即为目标区域的扩增子文库。该一步法建库技术可以应用于包括IonTorrent、illumina和BGI/MGI在内的所有二代平台，以此建库方法为基础，本发明开发出了针对DNA的SNP、Ins/Del、CNV、甲基化的检测，以及针对RNA样本的基因融合和表达的检测产品。

公开(公告)号：CN112301430A

公开(公告)日：2021-02-02

申请号：CN201910694844.3

申请日：2019-07-30

申请人： 北京泛生子基因科技有限公司

发明人： 郑乔松 ,  师晓 ,  焦宇辰 ,  陈敏 ,  张凯华 ,  王思振 ,  阎海

IPC分类号： C40B50/06 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

摘要： 本发明公开了一种建库方法及应用。本发明提供了一种用于检测待测样本目的基因待检区域的变异情况的扩增子文库构建方法，包括如下步骤：1)根据目标区域设计合成上游外引物F1、上游内引物F2和下游引物R；2)用所述上游外引物F1、所述上游内引物F2和所述下游内引物R对待测样本进行一步PCR扩增，得到扩增产物，即为目标区域的扩增子文库。该一步法建库技术可以应用于包括IonTorrent、illumina和BGI/MGI在内的所有二代平台，以此建库方法为基础，本发明开发出了针对DNA的SNP、Ins/Del、CNV、甲基化的检测，以及针对RNA样本的基因融合和表达的检测产品。

公开(公告)号：CN110669823A

公开(公告)日：2020-01-10

申请号：CN201810712104.3

申请日：2018-07-03

申请人： 中国医学科学院肿瘤医院 ,  北京泛生子基因科技有限公司

发明人： 焦宇辰 ,  曲春枫 ,  王沛 ,  陈坤 ,  王宇婷 ,  宋欠欠 ,  王思振 ,  阎海

IPC分类号： C12Q1/6806 ,  C12Q1/6886

摘要： 本发明公开了一种同时检测多种肝癌常见突变的ctDNA文库构建和测序数据分析方法。本发明建立的文库构建方法及测序数据分析方法具有以下优点：1、在不需要捕获的情况下同时检测肝癌多种突变形式；2、适合超小靶区的高效捕获；3、文库可以支持10-20次检测；4、在文库构建过程中将DNA条码barcode连接到起始ctDNA分子上，配合生物信息分析流程，实现ctDNA低频突变的高特异性检测；5、文库可以同时用于PCR的热点检测和捕获法测序，加入的DNA barcode可以有效滤除假阳性突变，实现基于duplex高特异性测序。本发明对于肝癌的早期筛查、病情追踪、疗效评估、预后预测等具有重要临床意义。

公开(公告)号：CN106834286A

公开(公告)日：2017-06-13

申请号：CN201710218530.7

申请日：2017-04-05

申请人： 北京泛生子基因科技有限公司

发明人： 阎海 ,  王思振 ,  焦宇辰 ,  徐大勇 ,  郑乔松 ,  师晓

IPC分类号： C12N15/11 ,  C40B50/06

摘要： 本发明公开了一步法快速构建扩增子文库的引物组合，其包括：根据目标扩增子设计的上游融合引物，所述上游融合引物包括第一接头序列和根据目标扩增子设计的特异性上游引物序列；根据目标扩增子设计的下游融合引物，所述下游融合引物包括第二接头序列和根据目标扩增子设计的特异性下游引物序列；上游通用引物，所述上游通用引物包括第三接头序列、barcode序列和第一接头序列；和下游通用引物，所述下游通用引物包括通用序列和第二接头序列。运用该融合引物组合可以简便、快速的经1步构建扩增子文库，且由于在PCR起始前就引入barcode，使得样本及文库间交叉污染的可能性大大降低。

公开(公告)号：CN105238871A

公开(公告)日：2016-01-13

申请号：CN201510781712.6

申请日：2015-11-13

申请人： 北京泛生子基因科技有限公司

发明人： 阎海 ,  焦雨辰 ,  王晓月 ,  王思振 ,  熊梓锴

IPC分类号： C12Q1/68

CPC分类号： C12Q1/6858 ,  C12Q1/6851 ,  C12Q2531/113 ,  C12Q2535/137 ,  C12Q2561/101 ,  C12Q2561/113 ,  C12Q2545/101

摘要： 本发明公开了一种检测人IDH1基因突变的探针法及其试剂盒。该方法包括以下步骤：(1)在IDH1 R132H PCR反应混合液中加入人基因组DNA，形成R132H反应体系并进行荧光定量PCR扩增，其中IDH1 R132H PCR反应混合液中包括溶解在PCR预混液中的：IDH1 R132H上游引物、IDH1 R132H下游引物、IDH1 R132H探针、内参上游引物、内参下游引物和内参探针；(2)结果判断：根据PCR扩增的突变Ct值进行分析。该试剂盒包括：IDH1 R132H PCR反应混合液。该探针法和试剂盒为临床上提供了一种速度快、灵敏度高、特异性强的IDH1基因突变检测体系。

公开(公告)号：CN116200461A

公开(公告)日：2023-06-02

申请号：CN202310269589.4

申请日：2023-03-15

申请人： 北京泛生子基因科技有限公司

发明人： 师晓 ,  陈敏 ,  刘宝石 ,  张幸幸 ,  李振 ,  王思振 ,  阎海

IPC分类号： C12Q1/6806 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q1/6886 ,  C40B50/06 ,  C12N15/11

摘要： 本发明公开了用于同时检测脑肿瘤多种基因变异类型的文库构建方法及其所用组合物与应用。本发明所建立的测序文库构建方法为一步法建库，将DNA突变和RNA融合放在一个PCR反应体系中；并将焦磷酸检测MGMT和FISH检测CNV优化成扩增子一步法，可以同时检测DNA水平的突变和RNA水平的融合；而且文库构建之后，不需要QPCR定量，只需要Qubit定量之后直接上机测序操作简单。可应用于快速、简便、准确检测脑肿瘤基础项。

公开(公告)号：CN111690740B

公开(公告)日：2022-09-27

申请号：CN201910179499.X

申请日：2019-03-11

申请人： 中国医学科学院肿瘤医院 ,  北京泛生子基因科技有限公司

发明人： 焦宇辰 ,  曲春枫 ,  王宇婷 ,  王沛 ,  陈坤 ,  宋欠欠 ,  刘慧 ,  王思振 ,  阎海

IPC分类号： C12Q1/6886 ,  G01N33/574

摘要： 本发明提供了用于肝细胞癌早筛的试剂盒，其包括基因标志物检测剂和蛋白标志物检测剂。本发明还提供了所述试剂盒的制备方法和用途。本发明包含特定基因标志物与蛋白标志物的试剂盒已证实在社区群体中有效实现HCC早筛，特别是在前瞻性研究中得到了验证。

公开(公告)号：CN110669823B

公开(公告)日：2022-05-24

申请号：CN201810712104.3

申请日：2018-07-03

申请人： 中国医学科学院肿瘤医院 ,  北京泛生子基因科技有限公司

发明人： 焦宇辰 ,  曲春枫 ,  王沛 ,  陈坤 ,  王宇婷 ,  宋欠欠 ,  王思振 ,  阎海

IPC分类号： C12Q1/6806 ,  C12Q1/6886

摘要： 本发明公开了一种同时检测多种肝癌常见突变的ctDNA文库构建和测序数据分析方法。本发明建立的文库构建方法及测序数据分析方法具有以下优点：1、在不需要捕获的情况下同时检测肝癌多种突变形式；2、适合超小靶区的高效捕获；3、文库可以支持10‑20次检测；4、在文库构建过程中将DNA条码barcode连接到起始ctDNA分子上，配合生物信息分析流程，实现ctDNA低频突变的高特异性检测；5、文库可以同时用于PCR的热点检测和捕获法测序，加入的DNA barcode可以有效滤除假阳性突变，实现基于duplex高特异性测序。本发明对于肝癌的早期筛查、病情追踪、疗效评估、预后预测等具有重要临床意义。

公开(公告)号：CN112176419B

公开(公告)日：2022-03-22

申请号：CN201910983038.8

申请日：2019-10-16

申请人： 中国医学科学院肿瘤医院 ,  北京泛生子基因科技有限公司

发明人： 焦宇辰 ,  曲春枫 ,  王宇婷 ,  王沛 ,  陈坤 ,  宋欠欠 ,  刘慧 ,  王京京 ,  王思振 ,  阎海

IPC分类号： C40B50/06 ,  C40B40/06 ,  C12Q1/6886 ,  C12Q1/6806 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

摘要： 本发明公开了一种检测ctDNA中肿瘤特异基因的变异和甲基化的方法，该方法可以在一份样本中同时检测ctDNA中的肿瘤特异基因的变异(包括点突变、插入缺失突变、HBV整合等多种突变形式)和/或甲基化的方法，不仅样本量需求低，而且该方法制备的MC文库可以支持10‑20次的后续检测，每次检测的结果都可以代表全部原始ctDNA标本的突变状况及酶切位点覆盖区域的甲基化修饰情况，且不会造成灵敏度和特异性的降低。本发明对肿瘤早期筛查、病情追踪、疗效评估、预后预测等具有重要的临床意义，有重大的应用价值。