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公开(公告)号:CN106801091A
公开(公告)日:2017-06-06
申请号:CN201710040498.8
申请日:2017-01-20
申请人: 北京泛生子基因科技有限公司
IPC分类号: C12Q1/68
摘要: 本发明公开了一种检测人类EGFR基因外显子19缺失突变的试剂盒及反应体系,该试剂盒包括:上游引物、下游引物、检测外显子19缺失突变的荧光探针和检测扩增后总DNA的荧光探针。该试剂盒针对EGFR基因外显子19缺失突变设计了特定序列的引物对和特定序列的探针,在优化的反应体系中通过digital PCR平台的方法,实现对EGFR基因外显子19缺失突变的高灵敏度检测,另外该检测可以同时检测18种不同类型的EGFR基因外显子19缺失形式,大大提高了通用性,从而为EGFR靶向治疗提供参考;进一步的本申请中可检测的样本来源多样,既可以是肿瘤组织,也可以是ctDNA,扩大了该试剂盒、反应体系和方法的使用范围。
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公开(公告)号:CN113817822B
公开(公告)日:2024-02-13
申请号:CN202010564746.0
申请日:2020-06-19
申请人: 中国医学科学院肿瘤医院 , 北京泛生子基因科技有限公司
IPC分类号: C12Q1/6886 , G16B30/00
摘要: 本发明公开了一种基于甲基化检测的肿瘤诊断试剂盒及其应用。本发明建立了一种基于低深度全基因组测序的肿瘤预测指标,即低深度全基因组甲基化特征,依据低深度全基因组甲基化特征,可以在肿瘤/非肿瘤样本中,通过随机森林算法建立预测模型,实现肿瘤样本的早期筛查。本发明的肿瘤预测指标具有很好的实用性和广泛的应用前景。
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公开(公告)号:CN115458051B
公开(公告)日:2023-03-21
申请号:CN202211190305.4
申请日:2022-09-28
申请人: 北京泛生子基因科技有限公司 , 广州泛生子医学检验实验室有限公司
摘要: 本发明公开了一种可保留分子标签信息的在测序数据中模拟小变异的方法、装置及计算机可读存储介质。实验证明,与现有技术模拟小变异工具(BAMSurgeon和VarBen)进行比较,本发明建立的模拟小变异的方法SafeMut能够更准确地模拟高通量测序数据中的小变异特征;通过SafeMut计算模拟得到的变异等位基因突变丰度和通过做生物学实验得到的变异等位基因丰度相比,有非常类似的平均值,方差和统计学分布。本发明的SafeMut可应用于建立更真实的生物信息变异检测使用的标准数据、通过更准确的变异模拟设定更准确的空白检测线(LOB)和样品检测线(LOD)等,可以弥补样本稀缺和实验消耗人力物力等问题。
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公开(公告)号:CN111304299B
公开(公告)日:2022-04-26
申请号:CN201911270317.6
申请日:2019-12-11
申请人: 北京泛生子基因科技有限公司
IPC分类号: C12Q1/6851 , C12N15/11
摘要: 本发明公开了一种用于检测常染色体拷贝数变异的引物组合、试剂盒和方法。本发明首先提供了用于检测常染色体拷贝数变异的引物组合,包括:Barcode引物、上游引物、下游外引物和下游内引物。本发明进一步公开了检测常染色体拷贝数变异的方法。本发明以逆转座子区域为扩增特定目标区域,通过设计有限的一到几对引物就可以覆盖这些区域对全基因组进行富集,就可以真正的反应不同染色体各区域的拷贝数水平,结合一步法构建扩增子文库,杜绝样本污染,使得本发明检测常染色体拷贝数变异具有操作简单、高灵敏度、高准确性以及低成本的特点,可真正实现染色体拷贝数检测方法在实际检测中的应用。
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公开(公告)号:CN110904225B
公开(公告)日:2022-04-12
申请号:CN201911131771.3
申请日:2019-11-19
申请人: 中国医学科学院肿瘤医院 , 北京泛生子基因科技有限公司
IPC分类号: C12Q1/6886 , C12Q1/6851 , G16B20/00
摘要: 本发明公开了用于肝癌检测的组合标志物及其应用。用于肝癌检测的组合标志物包括AK055957、BDH1、C6orf223、DAB2IP、F12、GRASP、LRRC4、NFIX、OPLAH、PPFIA1、PSD4和TBX15的甲基化程度。实验证明,通过检测本发明提供的组合标志物可以判断待测肝脏组织的基因组DNA或血浆cfDNA来源于肝癌患者还是非肝癌患者,具有较高的准确性。本发明具有重要的应用价值。
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公开(公告)号:CN111304299A
公开(公告)日:2020-06-19
申请号:CN201911270317.6
申请日:2019-12-11
申请人: 北京泛生子基因科技有限公司
IPC分类号: C12Q1/6851 , C12N15/11
摘要: 本发明公开了一种用于检测常染色体拷贝数变异的引物组合、试剂盒和方法。本发明首先提供了用于检测常染色体拷贝数变异的引物组合,包括:Barcode引物、上游引物、下游外引物和下游内引物。本发明进一步公开了检测常染色体拷贝数变异的方法。本发明以逆转座子区域为扩增特定目标区域,通过设计有限的一到几对引物就可以覆盖这些区域对全基因组进行富集,就可以真正的反应不同染色体各区域的拷贝数水平,结合一步法构建扩增子文库,杜绝样本污染,使得本发明检测常染色体拷贝数变异具有操作简单、高灵敏度、高准确性以及低成本的特点,可真正实现染色体拷贝数检测方法在实际检测中的应用。
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公开(公告)号:CN111304291A
公开(公告)日:2020-06-19
申请号:CN202010235846.9
申请日:2020-03-30
申请人: 北京泛生子基因科技有限公司
IPC分类号: C12Q1/6806
摘要: 本发明公开了一种DNA提取试剂、试剂盒及提取方法。本发明首先提供了一种DNA提取试剂,该DNA提取试剂包括裂解液、漂洗液1、漂洗液2和洗脱液,所述裂解液包括异硫氰酸胍、Tris-HCl、EDTA、NaCl、SDS和蛋白酶抑制剂。本发明进一步提供了包含上述DNA提取试剂的试剂盒和利用上述DNA提取试剂或试剂盒提取DNA的方法。本发明DNA提取方法快速、简便,有利于新鲜组织或冰冻组织的破碎,尤其适用于手术中的快速操作,相对提取成本低,提取得到核酸质量高,可满足qPCR、NGS、SNP分型等检测的要求。
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公开(公告)号:CN106835292B
公开(公告)日:2019-04-09
申请号:CN201710218529.4
申请日:2017-04-05
申请人: 北京泛生子基因科技有限公司
摘要: 本发明公开了一步法快速构建扩增子文库的方法,包括以下步骤:1、合成用于构建DNA样品的扩增子文库的引物组合,所述用于构建DNA样品的扩增子文库的引物组合包括:根据目标扩增子设计的上游融合引物,根据目标扩增子设计的下游融合引物,上游通用引物和下游通用引物;2、构建DNA样品的PCR反应体系;3、进行PCR。运用该方法可以简便、快速的经1步构建扩增子文库,且由于在PCR起始前就引入barcode,使得样本及文库间交叉污染的可能性大大降低。
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公开(公告)号:CN106434941A
公开(公告)日:2017-02-22
申请号:CN201610913004.8
申请日:2016-10-19
申请人: 北京泛生子基因科技有限公司
IPC分类号: C12Q1/68
CPC分类号: C12Q1/6886 , C12Q1/686 , C12Q2600/118 , C12Q2600/156 , C12Q2600/158 , C12Q2563/107
摘要: 本发明公开了一种检测人类EGFR基因突变的试剂盒、反应体系及方法,该试剂盒包括:上游引物、下游引物、检测L858R突变的荧光探针和检测野生型的荧光探针。该试剂盒针对EGFR基因L858R突变设计了特定序列的引物对和特定序列的探针,在优化的反应体系中通过digital PCR平台的方法,实现对EGFR基因L858R突变的高灵敏度检测,并且在检测L858R突变的阴阳性的同时还可以获得样本中该突变的比例,进一步的本申请中可检测的样本来源多样,既可以是肿瘤组织,也可以是ctDNA,扩大了该试剂盒、反应体系和方法的使用范围。
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公开(公告)号:CN115261463B
公开(公告)日:2024-06-07
申请号:CN202110487787.9
申请日:2021-04-30
申请人: 北京泛生子基因科技有限公司 , 复旦大学附属华山医院
IPC分类号: C12Q1/6886 , C12Q1/686 , C12N15/11
摘要: 本发明公开了检测人IDH基因和/或TERT基因启动子突变的试剂盒、引物探针组合物、引物组合物及其应用。该检测人IDH基因和TERT基因启动子突变的试剂盒包括IDH1引物探针组合物、IDH2引物探针组合物、TERT C228T引物探针组合物、TERT C250T引物探针组合物。该试剂盒检测现有IDH1基因第132密码子相关的5个突变位点、IDH2基因第172密码子相关的5个突变位点和TERT基因的2个启动子突变位点,针对每个位点设计了不同的特异性引物,提高了检测的特异性和全面性,避免漏检的可能。
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