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公开(公告)号：CN112634987A
公开(公告)日：2021-04-09
申请号：CN202011562169.8
申请日：2020-12-25
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司
摘要： 本申请公开了一种单样本肿瘤DNA拷贝数变异检测的方法和装置。本申请的方法和装置，利用动态基线波动水平模拟参考人群基准水平，基于每个捕获区域参考人群基准水平波动，计算临床组织样本构建训练集样本RC值相对于参考人群在每个捕获区域的Z‑score值，利用该统计学打分值训练每个目标捕获区域的SVR模型；在进行单样本肿瘤DNA拷贝数变异检测时，利用各个区域的SVR模型计算该区域的Ratio值，最后按照注释和过滤规则，输出发生拷贝数变异的区域。本申请解决了现有的拷贝数变异检测方法和软件在单样本情况下无法进行拷贝数变异检测的困境，克服了由于测序环境方面的因素导致的灵敏度低、准确率低等缺陷。
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公开(公告)号：CN116705157A
公开(公告)日：2023-09-05
申请号：CN202210314058.8
申请日：2022-03-28
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 苏州吉因加生物医学工程有限公司
IPC分类号： G16B20/30 , G16B30/10 , G16B50/00 , C12Q1/6869
摘要： 本申请公开了一种基于二代测序检测血浆样本微卫星状态的方法和装置。本申请方法包括获取样本二代测序数据比对文件，统计待测样本基因组MSI位点重复单元分布；分析高频MSI显著区间分布、微卫星稳定区间分布和间隙区间分布，计算以下值：样本集位点分布标准化，即计算各分布/总分布之和；(高频MSI显著区间分布+间隙区间分布)/所有重复分布之和；高频MSI显著区间分布/间隙区间分布；高频MSI显著区间分布/(高频MSI显著区间分布+间隙区间分布)；根据特征值进行模型训练，将不稳定微卫星在所有微卫星位点集的占比大于0.18的样本判定为微卫星不稳定。本申请只需对血浆样本二代测序数据进行分析即可准确获得微卫星状态，特异性强、敏感性高。
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公开(公告)号：CN115410649A
公开(公告)日：2022-11-29
申请号：CN202211211793.2
申请日：2022-09-30
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室
摘要： 一种同时检测甲基化和突变信息的方法及装置，该方法包括：甲基化检测步骤，包括将模板链分为XM模板链、F1R2模板链、F2R1模板链，如果XM模板链存在错配，则预测为突变，如果F2R1模板链存在C到T的错配，则预测为突变，如果F1R2模板链存在G到A的错配，则预测为突变；XM模板链和F1R2模板链的G到A突变，以及F2R1模板链的C到T突变用于校正甲基化中由于突变导致的误差；突变统计步骤，包括使用F1R2的甲基化频率或者F2R1的甲基化频率校正突变的频率，获得校正后的突变频率。本发明通过在突变检测之间进行甲基化检测，使得甲基化和突变检测的结果更加精确，并能实现一次检测获得多组学数据的目标。
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公开(公告)号：CN114093421B
公开(公告)日：2022-08-23
申请号：CN202111394173.2
申请日：2021-11-23
申请人： 深圳吉因加信息科技有限公司 , 苏州吉因加医学检验有限公司
IPC分类号： G16B20/50 , G16B20/30 , G16B40/00 , G16B50/10 , C12Q1/6886
摘要： 本申请公开了一种判别淋巴瘤分子亚型的方法、装置和存储介质。本申请方法包括获取待测肿瘤样本的体系SNV突变位点集、基因层面拷贝数变异信息、染色体臂层面拷贝数变异信息和基因层面结构变异信息，结合淋巴瘤分子亚型显著突变特征数据库，利用最大似然估计方法分析待测肿瘤样本的淋巴瘤分子亚型；淋巴瘤分子亚型显著突变特征数据库是若干已知淋巴瘤分子亚型的训练样本，统计各亚型突变特征，并对各突变特征在某亚型和其他亚型的支持的训练样本数进行Fisher检验，最终筛选获得显著且训练样本频率大于20％的突变特征。本申请方法能准确、灵敏的判别待测肿瘤样本的淋巴瘤分子亚型，为淋巴瘤分子分型判别提供了一种新的方案和途径。
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公开(公告)号：CN116403644A
公开(公告)日：2023-07-07
申请号：CN202310199324.1
申请日：2023-03-03
申请人： 深圳吉因加信息科技有限公司
摘要： 一种用于癌症风险预测的方法及装置，该方法包括：基因特征提取步骤，包括从待测样本的cfDNA测序数据中提取体细胞变异，对各个基因和/或基因组合中的变异进行打分，累计汇总各个基因和/或基因组中的变异打分，得到变异基因特征；风险预测步骤，将变异基因特征输入模型，判断是否患癌，和/或，获得患癌风险指数。通过筛选的特征构建得到的癌症风险预测模型，能够有效地识别早期癌症，特异性、灵敏度高，为癌症的(早期)筛查提供重要的研究方向和临床指导。
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公开(公告)号：CN116403644B
公开(公告)日：2023-12-05
申请号：CN202310199324.1
申请日：2023-03-03
申请人： 深圳吉因加信息科技有限公司
摘要： 一种用于癌症风险预测的方法及装置，该方法包括：基因特征提取步骤，包括从待测样本的cfDNA测序数据中提取体细胞变异，对各个基因和/或基因组合中的变异进行打分，累计汇总各个基因和/或基因组中的变异打分，得到变异基因特征；风险预测步骤，将变异基因特征输入模型，判断是否患癌，和/或，获得患癌风险指数。通过筛选的特征构建得到的癌症风险预测模型，能够有效地识别早期癌症，特异性、灵敏度高，为癌症的(早期)筛查提供重要的研究方向和临床指导。
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公开(公告)号：CN114067908B
公开(公告)日：2022-09-13
申请号：CN202111395410.7
申请日：2021-11-23
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室 , 深圳吉因加信息科技有限公司
摘要： 本申请公开了一种评估单样本同源重组缺陷的方法、装置和存储介质。本申请方法，包括获取待测肿瘤样本的SNV突变位点及各SNV突变位点的突变频率、突变位点深度，对SNV突变位点进行注释，获得体系SNV突变位点集；根据待测肿瘤样本比对结果，分析肿瘤样本发生CNV突变的segment区段及各区段的大小、包含探针数、BAF值，对CNV突变位点进行注释，获得体系CNV突变位点集；利用体系CNV和SNV结果，计算LOH score值、TAI score值、LST score值，实现单样本同源重组缺陷评分。本申请方法，只需待测肿瘤样本即可实现同源重组缺陷评估，克服了现有同源重组缺陷评估方法对血细胞样本的依赖。
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