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公开(公告)号：CN116543835A
公开(公告)日：2023-08-04
申请号：CN202310433718.9
申请日：2023-04-21
IPC分类号： G16B25/20 , C12Q1/6886
摘要： 本申请公开了一种检测血浆样本微卫星状态的方法和装置。本申请方法包括，获取待测对象血浆样本二代测序数据比对文件；统计待测样本的MSI位点的重复数；MSI位点为MSI特征位点集合中的位点；计算位点的观测特征值obv，将抽取total_template个模板时，抽取到大于或等于观测特征值obv的可能性，作为位点特征来自于MSS样本的可能性Pmss，将Pmss小于0.025的位点个数除以MSI特征位点总数，即MSI_score；若MSI_score大于阈值Tsample判定为MSI，否则为MSS。本申请方法，通过血浆检测MSI状态，只需对部分MSI位点进行检测即可，检测成本低、特异性强、敏感性高。
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公开(公告)号：CN117809744A
公开(公告)日：2024-04-02
申请号：CN202410008253.7
申请日：2023-04-21
IPC分类号： G16B20/30 , G16B40/00 , G06F18/214 , G06F18/2113
摘要： 本申请公开了一种筛选MSI特征位点的方法、装置和存储介质。本申请方法包括，获取MSS样本集和MSI样本集；筛选获得重复单元重复次数≥7，且用于PCR检测MSI状态时用的位点；统计重复单元重复次数小于特定重复数n的模板簇占对应位点有效模板簇总数的比例作为重复数特征；将MSI样本的所有重复数特征除以肿瘤含量估计值，作为矫正后的重复数特征，并将矫正后大于1的重复数特征重置为1；最后，通过数据清洗步骤和MSI特征位点集合筛选步骤获得筛选的MSI特征位点。本申请方法获得的MSI特征位点能用于检测血浆样本微卫星状态，只需通过血浆对部分MSI位点进行检测即可，检测成本低、特异性强、敏感性高。
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公开(公告)号：CN116543835B
公开(公告)日：2024-02-06
申请号：CN202310433718.9
申请日：2023-04-21
IPC分类号： G16B25/20 , C12Q1/6886
摘要： 本申请公开了一种检测血浆样本微卫星状态的方法和装置。本申请方法包括，获取待测对象血浆样本二代测序数据比对文件；统计待测样本的MSI位点的重复数；MSI位点为MSI特征位点集合中的位点；计算位点的观测特征值obv，将抽取total_template个模板时，抽取到大于或等于观测特征值obv的可能性，作为位点特征来自于MSS样本的可能性Pmss，将Pmss小于0.025的位点个数除以MSI特征位点总数，即MSI_score；若MSI_score大于阈值Tsample判定为MSI，否则为MSS。本申请方法，通过血浆检测MSI状态，只需对部分MSI位点进行检测即可，检测成本低、特异性强、(56)对比文件陈玮 等.肿瘤微卫星不稳定检测方法综述.《计算机系统应用》.2018,第27卷(第10期),39-45.Franceska Dedeurwaerdere 等.Comparison of microsatellite instabilitydetection by immunohistochemistry andmolecular techniques in colorectal andendometrial cancer《.scientific reports》.2021,1-15.Stephen J. Salipante 等.Microsatellite Instability Detection byNext Generation Sequencing《.ClinicalChemistry》.2014,第60卷(第9期),1192-1199.
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公开(公告)号：CN114596918A
公开(公告)日：2022-06-07
申请号：CN202210239524.0
申请日：2022-03-11
申请人： 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
摘要： 一种检测突变的方法及装置，该方法包括：突变特征提取步骤，包括从待测样本的测序数据中提取突变特征；预测步骤，包括根据所述突变特征，预测待测样本为来自肿瘤患者的样本的概率，和/或，预测待测样本是否为来自肿瘤患者的样本。本发明通过2层的模型构建，直接预测待测样本为肿瘤样本的概率，显著提高癌症预测方法及装置的灵敏度和特异性。
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公开(公告)号：CN116705157B
公开(公告)日：2024-01-30
申请号：CN202210314058.8
申请日：2022-03-28
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 苏州吉因加生物医学工程有限公司
IPC分类号： G16B20/30 , G16B30/10 , G16B50/00 , C12Q1/6869
摘要： 本申请公开了一种基于二代测序检测血浆样本微卫星状态的方法和装置。本申请方法包括获取样本二代测序数据比对文件，统计待测样本基因组MSI位点重复单元分布；分析高频MSI显著区间分布、微卫星稳定区间分布和间隙区间分布，计算以下值：样本集位点分布标准化，即计算各分布/总分布之和；(高频MSI显著区间分布+间隙区间分布)/所有重复分布之和；高频MSI显著区间分布/间隙区间分布；高频MSI显著区间分布/(高频MSI显著区间分布+间隙区间分布)；根据特征值进行模型训练，将不稳定微卫星在所有微卫星位点集的占比大于0.18的样本判定为微(56)对比文件Liren Li et al.Tumor-derivedmutations in postoperative plasma ofcolorectal cancer with microsatelliteinstability《.Translational Oncology》.2021,第14卷(第1期),第1-7页.
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公开(公告)号：CN116705157A
公开(公告)日：2023-09-05
申请号：CN202210314058.8
申请日：2022-03-28
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 苏州吉因加生物医学工程有限公司
IPC分类号： G16B20/30 , G16B30/10 , G16B50/00 , C12Q1/6869
摘要： 本申请公开了一种基于二代测序检测血浆样本微卫星状态的方法和装置。本申请方法包括获取样本二代测序数据比对文件，统计待测样本基因组MSI位点重复单元分布；分析高频MSI显著区间分布、微卫星稳定区间分布和间隙区间分布，计算以下值：样本集位点分布标准化，即计算各分布/总分布之和；(高频MSI显著区间分布+间隙区间分布)/所有重复分布之和；高频MSI显著区间分布/间隙区间分布；高频MSI显著区间分布/(高频MSI显著区间分布+间隙区间分布)；根据特征值进行模型训练，将不稳定微卫星在所有微卫星位点集的占比大于0.18的样本判定为微卫星不稳定。本申请只需对血浆样本二代测序数据进行分析即可准确获得微卫星状态，特异性强、敏感性高。
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公开(公告)号：CN114596918B
公开(公告)日：2023-03-24
申请号：CN202210239524.0
申请日：2022-03-11
申请人： 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
IPC分类号： G16B40/00 , G16B20/50 , G06F18/23 , G06F18/214
摘要： 一种检测突变的方法及装置，该方法包括：突变特征提取步骤，包括从待测样本的测序数据中提取突变特征；预测步骤，包括根据所述突变特征，预测待测样本为来自肿瘤患者的样本的概率，和/或，预测待测样本是否为来自肿瘤患者的样本。本发明通过2层的模型构建，直接预测待测样本为肿瘤样本的概率，显著提高癌症预测方法及装置的灵敏度和特异性。
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公开(公告)号：CN112599197B
公开(公告)日：2021-11-09
申请号：CN202011541207.1
申请日：2020-12-23
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司
摘要： 本申请公开了一种基于血浆DNA片段分析评估患癌风险的方法和装置。本申请方法从bam文件中提取offtarget DNA片段，计算其区间内bin的短片段数与长片段数比值，由此计算Z‑score，以染色体臂为单位计算每臂Z‑score之和，作为微观片段特征；对offtarget DNA片段区间bam文件进行下采样，从中提取DNA片段长度分布特征，作为宏观片段特征；根据微观和宏观片段特征，采用血浆DNA片段模式辅助评估患癌风险模型预测待测对象患癌风险。本申请方法综合利用血浆DNA片段微观和宏观片段特征进行患癌风险评估；能有效解决低深度WGS和WES的ctDNA含量低的问题，避免测序数据浪费。
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公开(公告)号：CN115410649A
公开(公告)日：2022-11-29
申请号：CN202211211793.2
申请日：2022-09-30
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室
摘要： 一种同时检测甲基化和突变信息的方法及装置，该方法包括：甲基化检测步骤，包括将模板链分为XM模板链、F1R2模板链、F2R1模板链，如果XM模板链存在错配，则预测为突变，如果F2R1模板链存在C到T的错配，则预测为突变，如果F1R2模板链存在G到A的错配，则预测为突变；XM模板链和F1R2模板链的G到A突变，以及F2R1模板链的C到T突变用于校正甲基化中由于突变导致的误差；突变统计步骤，包括使用F1R2的甲基化频率或者F2R1的甲基化频率校正突变的频率，获得校正后的突变频率。本发明通过在突变检测之间进行甲基化检测，使得甲基化和突变检测的结果更加精确，并能实现一次检测获得多组学数据的目标。
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公开(公告)号：CN115410649B
公开(公告)日：2023-03-28
申请号：CN202211211793.2
申请日：2022-09-30
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室
摘要： 一种同时检测甲基化和突变信息的方法及装置，该方法包括：甲基化检测步骤，包括将模板链分为XM模板链、F1R2模板链、F2R1模板链，如果XM模板链存在错配，则预测为突变，如果F2R1模板链存在C到T的错配，则预测为突变，如果F1R2模板链存在G到A的错配，则预测为突变；XM模板链和F1R2模板链的G到A突变，以及F2R1模板链的C到T突变用于校正甲基化中由于突变导致的误差；突变统计步骤，包括使用F1R2的甲基化频率或者F2R1的甲基化频率校正突变的频率，获得校正后的突变频率。本发明通过在突变检测之间进行甲基化检测，使得甲基化和突变检测的结果更加精确，并能实现一次检测获得多组学数据的目标。
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