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公开(公告)号：CN108103180B
公开(公告)日：2021-07-30
申请号：CN201611051061.6
申请日：2016-11-24
IPC分类号： C12Q1/6883 , C40B40/08 , C40B50/06
摘要： 本发明提供一种可用于无创产前单基因病检测的DNA文库的构建方法。本发明的构建测序用DNA文库的方法将加接头DNA片段进行PCR扩增、得到第一次扩增产物的步骤，将所述第一次扩增产物用所述限制性内切酶进行酶切、得到酶切产物的步骤，以及将所述酶切产物进行自身连接、得到包含双链环化产物的DNA混合物的步骤。
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公开(公告)号：CN106929564B
公开(公告)日：2021-04-02
申请号：CN201511020828.4
申请日：2015-12-30
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q1/6806 , C40B50/06 , C40B40/06
摘要： 本发明提供一种乳腺癌易感基因检测试剂盒。本发明的乳腺癌易感基因检测试剂盒包含12组用于PCR扩增乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2的突变热点的引物组，能够使对上述乳腺癌易感基因的PCR扩增效率基本相同，从而能够使以所述PCR扩增产物作为希望测序的DNA片段的二代测序最终获得的针对上述突变热点的测序数据具有良好的均一性。
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公开(公告)号：CN109979535B
公开(公告)日：2021-03-02
申请号：CN201811623615.4
申请日：2018-12-28
申请人： 浙江安诺优达生物科技有限公司 , 安诺优达基因科技(北京)有限公司
摘要： 本发明涉及胚胎植入前遗传学筛查的装置。该装置包含数据获取模块、序列比对模块、标准化模块、分类模块、GC校正模块、背景库校正模块、染色体异常分析模块以及结果报告模块。
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公开(公告)号：CN106609299B
公开(公告)日：2020-08-28
申请号：CN201510695128.9
申请日：2015-10-22
IPC分类号： C12Q1/6851 , C12N15/11
摘要： 本发明提供一种可用于测定孕妇血浆中胎儿游离DNA浓度的试剂盒，该试剂盒包含用于对从孕妇血浆中提取的游离DNA进行消化的甲基化酶；用于测定从孕妇血浆中提取的游离DNA的浓度的试剂；以及，用于测定经所述甲基化酶消化后的从孕妇血浆中提取的游离DNA的浓度的试剂。采用本发明的试剂盒对孕妇血浆中胎儿游离DNA的浓度进行测定时，测定值与真实值之间具有良好的相关性。本发明的引物组由上游引物及下游引物组成，所述上游引物的核苷酸序列如SEQ ID NO：1所示，所述下游引物的核苷酸序列如SEQ ID NO：2所示。
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公开(公告)号：CN109754845B
公开(公告)日：2020-02-28
申请号：CN201910202594.7
申请日：2019-03-18
IPC分类号： G16B30/10
摘要： 本发明公开了模拟目标疾病仿真测序文库的方法及其应用，其中，该模拟目标疾病仿真测序文库的方法能根据需要得到不同体系和胚系变异特征、杂合/纯合比例和不同患病序列纯度，有针对性地模拟出了捕获测序条件下的下机数据。并且，该方法既能模拟全基因组下机数据，也能模拟捕获测序下机数据，适用范围广。同时，该方法运行速度快，能够在较短的时间内生成所需的模拟序列，并且模拟得到的序列的仿真程度高。
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公开(公告)号：CN106591285B
公开(公告)日：2019-11-29
申请号：CN201510679985.X
申请日：2015-10-19
IPC分类号： C12N15/10 , C12Q1/6869 , C40B50/06
摘要： 本发明提供一种构建高可利用数据率的Hi‑C文库的方法。本发明的构建Hi‑C文库的方法包括用大于1重量％的甲醛溶液处理细胞、得到染色质被固定化的细胞的步骤；以及用0.01～1M NaOH溶液清洗固定有生物素标记的DNA片段的链霉亲和素化固体载体的步骤。根据本发明，仅通过在传统的构建Hi‑C文库的方法的基础上进行巧妙的改进，即可显著提高所构建的Hi‑C文库的可利用数据率。
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公开(公告)号：CN110490450A
公开(公告)日：2019-11-22
申请号：CN201910753688.3
申请日：2019-08-15
摘要： 公开了一种基于混合云的生物信息管理系统。该基于混合云的生物信息管理系统包括：基础设施层，包括经由物理链路联通的至少一个本地互联网数据中心和公有云；平台层，包括调度服务平台和容器服务平台；以及，软件层，用于将下层的数据和应用通过生物信息管理服务经由统一接口提供给用户，并接收用户提交的数据。这样，通过混合云向用户提供包括数据和应用的生物信息管理服务，并与用户进行数据交互，可以实现高性能的生物信息管理系统。
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公开(公告)号：CN106591954B
公开(公告)日：2019-10-29
申请号：CN201510680614.3
申请日：2015-10-19
IPC分类号： C40B50/06 , C12Q1/6869 , G16B30/10
摘要： 本发明提供一种简便、快速、低成本的Hi‑C文库构建方法。本发明Hi‑C文库构建方法不使用生物素标记及链霉亲和素磁珠，相比于传统方法，节约成本、操作简便、耗时少。
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公开(公告)号：CN105349528B
公开(公告)日：2019-06-28
申请号：CN201510857413.6
申请日：2015-11-30
IPC分类号： C12N15/10 , C12Q1/6806 , C40B50/06
摘要： 本发明提供一种用于全基因组甲基化重亚硫酸氢盐测序的文库构建方法，其适用于中量级别(5～200ng)的起始样本量。该文库构建方法包括从5～200ng的基因组DNA得到片段化的基因组DNA；对上述片段化的基因组DNA进行重亚硫酸氢盐处理，得到单链的重亚硫酸氢盐处理产物；以上述单链的重亚硫酸氢盐处理产物为模板，使用含生物素标记的oligo1引物合成第一条链；使用核酸外切酶消化第一条链合成后体系中的单链DNA；使用链亲和素磁珠调取生物素标记的第一条链；以上述生物素标记的第一条链为模板，使用oligo2引物合成第二条链；以及，以所述第二条链作为模板进行PCR扩增，从而构建二代测序用DNA文库。
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公开(公告)号：CN105200041B
公开(公告)日：2019-05-21
申请号：CN201510696296.X
申请日：2015-10-22
IPC分类号： C12N15/10 , C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C40B50/06
摘要： 本发明提供一种单细胞转录组测序文库的构建方法。通过将前期构建的测序用DNA片段文库用RsaI限制性内切酶进行酶切，并对酶切产物进行PCR扩增，能够显著提高对单细胞转录组测序文库进行测序时的有效数据比例。
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