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公开(公告)号：CN111755068B
公开(公告)日：2021-02-19
申请号：CN202010567812.X
申请日：2020-06-19
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室
摘要： 本申请公开了一种基于测序数据识别肿瘤纯度和绝对拷贝数的方法及装置。本申请方法包括，将质控后的下机数据比对到参考基因组上，并进行变异检测和人群数据库注释，使用纯度预测软件对肿瘤和正常样本预处理好的数据进行试验，获得纯度和拷贝数信息模型；对于符合正常分布的模型，进一步筛选出高肿瘤细胞分数亚克隆区域探针支持数最多的模型，并结合BAF与allele1和allele2拷贝数的匹配率定义最优模型。本申请的方法，快速高效的校正了纯度检测软件的模型，能更准确的得到肿瘤的纯度和绝对拷贝数信息；保障准确性的同时，避免了人工校验的繁琐过程，节省了人工成本，为后续肿瘤基因组进化以及肿瘤内异质性研究奠定了基础。
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公开(公告)号：CN111627498A
公开(公告)日：2020-09-04
申请号：CN202010436420.X
申请日：2020-05-21
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室
摘要： 一种测序数据GC偏向性校正的方法，包括如下步骤：获取基因组的测序数据比对数据可供计算分析区间R；从可供计算分析区间R中获取最高频率片段长度数F；通过对区间R进行不重复的抽样，抽样数N小于或等于区间R的总长度；计算每一个抽出的位置P对应的如下A)-B)的参数:A)位置P到位置P+F之间的序列中的G碱基和C碱基的个数之和Gp；B)位置P上比对片段数Fp，所述比对片段的起始位置为位置P；汇总每一个位置上述的数值，对每一个Gp值进行分层统计，最终计算每一个Gp值对应的GC片段比例；将测序深度除以Rgc进行测序深度计算修正。本发明的GC偏向性校正方法构建的模型，修正效果好。
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公开(公告)号：CN115497561B
公开(公告)日：2023-08-29
申请号：CN202211067693.7
申请日：2022-09-01
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室
摘要： 一种甲基化标志物分层筛选的方法及装置，对样本进行分层的方法，包括：数据获取步骤，包括获取样本的甲基化修饰数据；预处理步骤，包括对所述甲基化修饰数据进行预处理，获得预处理后的各个类型样本；降维处理步骤，包括对预处理后的各个类型样本分别进行降维处理；分层步骤，包括对经过降维处理之后的样本进行聚类，并确定最佳聚类数目，实现对样本的分层。本发明是一对多的方法，可以同时筛选多种类型样本的甲基化标志物，高效且可靠。
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公开(公告)号：CN114242170B
公开(公告)日：2023-05-09
申请号：CN202111572513.6
申请日：2021-12-21
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室
摘要： 本申请公开了一种同源重组修复缺陷的评估方法、装置和存储介质。本申请方法包括，获取待测样本低深度全基因组测序数据，去接头，比对到参考基因组上，过滤PCR重复序列；对数据进行质控和污染数据过滤，然后用ACE软件进行CNV分析，获得total CNA谱；根据total CNA谱计算LST值，并采用WGD情况校正LST值；根据BRCA基因型别和校正LST值判断HRD为阳性或阴性。本申请方法利用低深度全基因组测序数据进行LST值计算，并采用WGD情况校正LST值；无需LOH和TAI等其他基因组瘢痕标志物，可直接用校正LST值进行HRD状态评估，提高了PARP抑制剂治疗预测及预后的有效性和准确性。
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公开(公告)号：CN115992128A
公开(公告)日：2023-04-21
申请号：CN202211193737.0
申请日：2022-09-28
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室 , 苏州吉因加医学检验有限公司
IPC分类号： C12N15/10
摘要： 一种组合物及其试剂盒与纯化方法，纯化方法包括：混合步骤，包括将含有核酸分子的还原体系与组合物混合，得到混合体系；吸附步骤，包括将所得的混合体系静置和/或振荡混匀，使得核酸分子吸附至磁珠；清洗步骤，包括对吸附有核酸分子的磁珠进行清洗；洗脱步骤，包括使用洗脱剂从清洗后的磁珠上洗脱核酸分子，得到纯化后的核酸分子；组合物包含磁珠以及聚乙二醇；磁珠为干粉状或悬浮液；核酸分子包含经过还原体系中的还原试剂处理后的核酸分子；还原体系的pH＜7；还原试剂包含有机硼烷以及有机酸盐。本发明的磁珠纯化方法显著提高核酸的还原回收率，显著降低成本，并显著提高还原回收率及其稳定性，且利于自动化。
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公开(公告)号：CN113674802B
公开(公告)日：2022-09-09
申请号：CN202110960293.8
申请日：2021-08-20
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室
摘要： 一种基于甲基化测序数据进行变异检测的方法及装置，该方法包括：候选变异提取步骤，包括提取待测样本测序数据中的候选变异；比对文件提取步骤，包括锁定候选变异所在的基因组区域，提取基因组区域位置的比对文件；重比对步骤，包括将所述比对文件进行重比对，生成重比对之后的比对文件，即重比对文件；鉴定及修正步骤，包括对重比对文件进行转化位点的鉴定，修正转化位点的碱基信息，并重新生成修正碱基之后的比对文件，即修正比对文件；变异检测步骤，包括根据修正比对文件，进行变异检测，获得检测结果。通过重比对、转化位点的鉴定及修复，实现基于甲基化测序数据进行变异检测。
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公开(公告)号：CN114171115B
公开(公告)日：2022-07-29
申请号：CN202111340427.2
申请日：2021-11-12
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室 , 苏州吉因加医学检验有限公司
IPC分类号： G16B20/00
摘要： 一种差异性甲基化区域筛选方法及其装置，筛选方法包括：CpG簇的提取步骤；CpG簇的筛选步骤；肿瘤组织特异的差异性甲基化区域筛选步骤；肿瘤cfDNA特异的差异性甲基化区域筛选步骤，以健康样本的cfDNA测序数据和患病样本的cfDNA测序数据作为背景数据集，对高差异性甲基化区域、低差异性甲基化区域进行过滤，获得过滤后的高差异性甲基化区域、低差异性甲基化区域。本发明基于CpG位点距离与甲基化信号连锁性的高度相关性，动态地将基因组划分为具有连锁关系的CpG簇，结合数据库中的肿瘤群体数据和健康个体数据，筛选获得肿瘤cfDNA中特异的差异性甲基化区域，有效提高甲基化标记物筛选的灵敏性与特异性。
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公开(公告)号：CN113943727A
公开(公告)日：2022-01-18
申请号：CN202111266353.2
申请日：2021-10-28
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室
IPC分类号： C12N15/10
摘要： 一种组合物及其试剂盒与纯化方法，组合物包含磁珠以及聚乙二醇。该组合物可用于纯化经过酸性还原试剂还原后的核酸分子，聚乙二醇的加入，可以显著提升核酸的还原回收率，而且使得回收率更稳定。该组合物作为纯化体系，可以更方便地匹配自动化仪器，提升样本通量，纯化回收的产物不影响后续文库扩增以及修饰碱基的检测过程，并有效降低试剂成本，无需高速离心机等特殊设备。
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公开(公告)号：CN113862333A
公开(公告)日：2021-12-31
申请号：CN202111145775.4
申请日：2021-09-28
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室
IPC分类号： C12Q1/6806
摘要： 本发明提供一种组合物及其氧化5‑甲基胞嘧啶的方法，所述组合物含有如下组分：缓冲剂、金属盐、α‑酮戊二酸盐、抗坏血酸、三磷酸腺苷、二硫苏糖醇，所述组合物的pH为4.3～7.5。本发明通过重新设计组合物的pH，使得5‑甲基胞嘧啶转化为T(胸腺嘧啶)的转化率提高，可用于氧化5‑甲基胞嘧啶，检测DNA样本中5‑甲基胞嘧啶残基的存在和位置。
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公开(公告)号：CN111724860A
公开(公告)日：2020-09-29
申请号：CN202010561435.9
申请日：2020-06-18
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室
IPC分类号： G16B30/00
摘要： 本申请公开了一种基于测序数据识别染色质开放区域的方法及装置。本申请方法包括，测序数据处理步骤，根据cfDNA全基因组测序数据在参考基因组的位置，计算窗口化保护评分和测序深度；初步筛选步骤，定位WPS的波峰和波谷，将相邻波峰的间距大于阈值的区域作为候选染色质开放区域；波峰参数筛选步骤，根据候选染色质开放区域两侧各3-9个WPS的波峰面积、波峰夹角，波峰间距、波峰高度和波峰宽度进一步筛选；染色质开放区域识别步骤，通过cfDNA平均标准化测序深度验证，准确识别染色质开放区域。本申请方法，无需借助参考图谱，不依赖任何试剂或试验，仅通过数据分析即可简单、有效的获得染色质开放区域，提高了检测质量和效率。
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