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公开(公告)号：CN118946933A
公开(公告)日：2024-11-12
申请号：CN202480001936.8
申请日：2024-01-24
申请人： 因美纳有限公司
IPC分类号： G16B20/10
摘要： 本发明提供了一种基因组序列中的经改进的拷贝数变体(CNV)调用和潜在的恢复，该基因组序列中的经改进的拷贝数变体调用和潜在的恢复包括：(i)获得包括指示该基因组序列中的结构变体(SV)的记录和指示CNV的记录的基因序列变体数据；(ii)基于该基因序列变体数据中指示的初始CNV和该基因序列变体数据中指示的初始SV，将SV通知的CNV调用确定为该初始CNV的更新版本，其中该确定使用来自该初始SV的信息来确定该SV通知的CNV调用的开始断点位置和结束断点位置，与该初始CNV的对应开始断点位置和/或结束断点位置相比，该开始断点位置和结束断点位置中的至少一者被更新，由该初始SV通知；以及(ii)将所确定的SV通知的CNV调用作为记录写入基因序列变体数据文件中。
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公开(公告)号：CN118715566A
公开(公告)日：2024-09-27
申请号：CN202380022201.9
申请日：2023-03-03
申请人： 因美纳有限公司
发明人： G·A·P·里兹克
IPC分类号： G16B30/10
摘要： 用于软件加速基因组数据读段映射的方法、系统和装置，包括在计算机存储介质上编码的计算机程序。在一些具体实施中，软件加速基因组数据读段映射包括：从基因组数据读段获得第一k聚体种子；基于第一k聚体种子生成基因组签名；基于该基因组签名使用散列数据结构确定参考序列位置；确定不匹配的数量；基于确定不匹配的该数量包括一个或多个不匹配，由一个或多个计算机从该基因组数据读段获得k聚体种子的集合；以及基于来自该基因组数据读段的k聚体种子的该集合，由该一个或多个计算机选择针对该基因组数据读段的实际比对。
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公开(公告)号：CN112313666B
公开(公告)日：2024-09-06
申请号：CN202080003622.3
申请日：2020-03-21
申请人： 因美纳有限公司
IPC分类号： G16B40/20 , G16B40/10 , G06F18/24 , G06V10/26 , G06V10/44 , G06V10/82 , G06V20/69 , G06N3/045 , G06N3/044 , G06N3/0464 , G06N3/049 , G06N3/084 , G06N3/0985
摘要： 本发明所公开的技术涉及生成基准真值训练数据以训练用于簇元数据确定任务的基于神经网络的模板生成器。具体地，所述技术涉及：访问测序图像；从碱基检出器获得将所述测序图像中的每个子像素分类为四种碱基(A、C、T和G)中的一种碱基的碱基检出；生成簇映射图，该簇映射将簇识别为共享基本上匹配的碱基检出序列的邻接子像素的不相交区域；基于该簇映射图中的该不相交区域来确定簇元数据；以及使用该簇元数据来生成该基准真值训练数据，以用于训练用于该簇元数据确定任务的该基于神经网络的模板生成器。
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公开(公告)号：CN118574940A
公开(公告)日：2024-08-30
申请号：CN202280089246.3
申请日：2022-12-22
申请人： 因美纳有限公司
发明人： J·S·巴苏基 , J·M·布特尔 , J·S·费希尔 , L·J·弗雷泽 , W·N·乔治 , N·A·戈姆利 , D·琼斯 , 马潇雨 , M·I·马丁斯维托里亚诺 , 梅重 , O·J·米勒 , A·普赖斯 , S·G·G·里考特 , V·S·汤姆森 , J·C·韦尔 , 常卫华 , 韩辉
IPC分类号： C12Q1/6806 , C12N15/10
摘要： 一种流通池的示例包括具有由间隙区域分开的凹入部的基板。第一引物和第二引物固定在凹入部内。第一转座体复合物固定在凹入部内，并且第一转座体复合物包括第一扩增结构域。第二转座体复合物也固定在凹入部内，并且第二转座体复合物包括第二扩增结构域。第一转座体复合物中的一些第一转座体复合物、或第二转座体复合物中的一些第二转座体复合物、或第一转座体复合物和第二转座体复合物两者中的一些第一转座体复合物和一些第二转座体复合物包括用于降低标签片段化效率的修饰。
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公开(公告)号：CN113646441B
公开(公告)日：2024-08-13
申请号：CN202080025580.3
申请日：2020-12-11
申请人： 因美纳有限公司
IPC分类号： C12Q1/6869
摘要： 在一个示例中，使用第一流体和第二流体将靶材料固定在流通池的两个相对的测序表面上。该第一流体的密度小于靶材料密度，并且该第二流体的密度大于该靶材料密度；或者该第二流体的密度小于该靶材料密度，并且该第一流体的密度大于该靶材料密度。将该第一流体(包含该靶材料)引入该流通池中，由此该靶材料中的至少一些靶材料通过该测序表面中的一个测序表面上的捕获位点固定。移除该第一流体和未固定的靶材料。将该第二流体(包含该靶材料)引入该流通池中，由此该靶材料中的至少一些靶材料通过该测序表面中的另一个测序表面上的捕获位点固定。
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公开(公告)号：CN118475982A
公开(公告)日：2024-08-09
申请号：CN202280086055.1
申请日：2022-12-28
申请人： 因美纳有限公司
摘要： 本发明涉及一种通过计算具有指定的表型的多个相关基因的加权负荷分数(162)来量化与表型相关的基因的关联强度和罕见变体对表型反应的贡献的计算机实现的方法，其中该负荷分数(162)确定识别群组(104)中这些相关基因中的每个相关基因的携带者状态与对这些相关基因中一种或多种罕见致病性变体的存在的表型反应之间的结果性非随机关联。基于按基因分辨率的相应负荷分数(162)，确定(142)选自这些相关基因的基因的该结果性非随机关联的相应有效强度分数。
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公开(公告)号：CN118451506A
公开(公告)日：2024-08-06
申请号：CN202280086049.6
申请日：2022-12-28
申请人： 因美纳有限公司
摘要： 本发明涉及一种对特定基因进行优化的负荷检验的计算机实现的方法，其中使用网格搜索(822)方案确定使罕见有害变体的负荷检验的显著性最大化的最大等位基因计数和最小致病性分数阈值的最佳组合(862)。用t检验(824)检验最大等位基因计数和最小致病性分数阈值的每个组合，以获得效应值和p值(842)。具有最显著p值(842)的等位基因计数和致病性分数阈值的组合被选择用作针对特定基因的罕见有害变体负荷检验的最佳参数。
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公开(公告)号：CN113791229B
公开(公告)日：2024-07-26
申请号：CN202111083910.7
申请日：2019-01-03
申请人： 因美纳有限公司
发明人： G·艾克
IPC分类号： G01N35/00 , G01M99/00 , B01L7/00 , G08B21/18 , C12Q1/6869
摘要： 所公开的技术检测冷却液系统的不稳定性，从而减少假警报。在低于预定阈值的稳定操作周期的预定时间窗内测试冷却液温度传感器数据的平滑时间序列。如果稳定温度操作周期小于预定的稳定性测量值，或者如果稳定的试剂冷却液温度已经超过阈值，则所公开的技术预测试剂冷却液是不稳定的。所公开的技术在系统中在多个循环中检测流动池加热器故障。测试流动池加热器温度传感器数据的时间序列，以确定最近处理循环中的点的计数是否记录为在阈值以上。如果在两个连续循环中超过阈值的点的计数小于预定计数，则所公开的技术确定流动池加热器发生故障。
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