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公开(公告)号：CN110904225A
公开(公告)日：2020-03-24
申请号：CN201911131771.3
申请日：2019-11-19
申请人： 中国医学科学院肿瘤医院 , 北京泛生子基因科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q1/6851 , G16B20/00
摘要： 本发明公开了用于肝癌检测的组合标志物及其应用。用于肝癌检测的组合标志物包括AK055957、BDH1、C6orf223、DAB2IP、F12、GRASP、LRRC4、NFIX、OPLAH、PPFIA1、PSD4和TBX15的甲基化程度。实验证明，通过检测本发明提供的组合标志物可以判断待测肝脏组织的基因组DNA或血浆cfDNA来源于肝癌患者还是非肝癌患者，具有较高的准确性。本发明具有重要的应用价值。
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公开(公告)号：CN110904225B
公开(公告)日：2022-04-12
申请号：CN201911131771.3
申请日：2019-11-19
申请人： 中国医学科学院肿瘤医院 , 北京泛生子基因科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q1/6851 , G16B20/00
摘要： 本发明公开了用于肝癌检测的组合标志物及其应用。用于肝癌检测的组合标志物包括AK055957、BDH1、C6orf223、DAB2IP、F12、GRASP、LRRC4、NFIX、OPLAH、PPFIA1、PSD4和TBX15的甲基化程度。实验证明，通过检测本发明提供的组合标志物可以判断待测肝脏组织的基因组DNA或血浆cfDNA来源于肝癌患者还是非肝癌患者，具有较高的准确性。本发明具有重要的应用价值。
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公开(公告)号：CN108728515A
公开(公告)日：2018-11-02
申请号：CN201810585283.9
申请日：2018-06-08
申请人： 北京泛生子基因科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6806 , C12Q1/6827 , C12Q1/6869 , C40B50/06 , G06F19/22
摘要： 本发明公开了一种使用duplex方法检测ctDNA低频突变的文库构建和测序数据的分析方法。本发明提供了一种构建用于检测ctDNA低频突变的文库的方法，依次包括如下步骤：(1)将ctDNA样本依次进行末端修复和3’端加A处理；(2)将步骤(1)处理后的ctDNA与接头混合物连接，经过PCR扩增后得到文库。本发明具有以下优点：1、使用了barcode标签，并将其简化为4bp长的序列组合，提高利用率，提高检测灵敏度，合成简单，成本低，使用方便，极大的提高了adapter的连接效率和测序数据中duplex标记分子的比例。2、使用的识别duplex的生物信息分析方法，可以快速有效去除测序、捕获和PCR过程中引入的错误，降低检测的假阳性。
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公开(公告)号：CN111304308A
公开(公告)日：2020-06-19
申请号：CN202010135146.2
申请日：2020-03-02
申请人： 北京泛生子基因科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6869 , C12Q1/6886
摘要： 本发明公开了一种审核高通量测序基因变异检测结果的方法。该方法包括如下步骤：构建训练集，包括若干阳性变异位点和阴性非变异位点的测序数据；提取并向量化变异位点特征；采用随机森林法构建模型，然后利用模型判断待测位点变异是否为变异位点。本发明方法能快速、准确完成原需人工检视突变的环节，大大节约人力成本、提高整体变异检测效率；达到甚至在一定程度上超越了人工审核的准确度，并能大大降低人工检验的主观性；使用机器学习算法，在该领域具有一定创新；基于真实的临床数据开发模型，更贴近于真实案例，并在金标准数据集上表现与人工结果无出其二，并能适配各种不同的细胞变异检测软件，具有良好的实用性。
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公开(公告)号：CN111304299B
公开(公告)日：2022-04-26
申请号：CN201911270317.6
申请日：2019-12-11
申请人： 北京泛生子基因科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6851 , C12N15/11
摘要： 本发明公开了一种用于检测常染色体拷贝数变异的引物组合、试剂盒和方法。本发明首先提供了用于检测常染色体拷贝数变异的引物组合，包括：Barcode引物、上游引物、下游外引物和下游内引物。本发明进一步公开了检测常染色体拷贝数变异的方法。本发明以逆转座子区域为扩增特定目标区域，通过设计有限的一到几对引物就可以覆盖这些区域对全基因组进行富集，就可以真正的反应不同染色体各区域的拷贝数水平，结合一步法构建扩增子文库，杜绝样本污染，使得本发明检测常染色体拷贝数变异具有操作简单、高灵敏度、高准确性以及低成本的特点，可真正实现染色体拷贝数检测方法在实际检测中的应用。
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公开(公告)号：CN111304299A
公开(公告)日：2020-06-19
申请号：CN201911270317.6
申请日：2019-12-11
申请人： 北京泛生子基因科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6851 , C12N15/11
摘要： 本发明公开了一种用于检测常染色体拷贝数变异的引物组合、试剂盒和方法。本发明首先提供了用于检测常染色体拷贝数变异的引物组合，包括：Barcode引物、上游引物、下游外引物和下游内引物。本发明进一步公开了检测常染色体拷贝数变异的方法。本发明以逆转座子区域为扩增特定目标区域，通过设计有限的一到几对引物就可以覆盖这些区域对全基因组进行富集，就可以真正的反应不同染色体各区域的拷贝数水平，结合一步法构建扩增子文库，杜绝样本污染，使得本发明检测常染色体拷贝数变异具有操作简单、高灵敏度、高准确性以及低成本的特点，可真正实现染色体拷贝数检测方法在实际检测中的应用。
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