一种牙本质发育不全的点突变动物模型构建方法及其应用

    公开(公告)号:CN114107398B

    公开(公告)日:2023-11-03

    申请号:CN202010881234.7

    申请日:2020-08-27

    发明人: 蒋婧 李劲松

    摘要: 本发明涉及基础科研用动物模型领域,特别是涉及一种牙本质发育不全的点突变动物模型的构建方法及其应用。所述牙本质发育不全的点突变动物模型的构建方法,包括将具有DSPP基因c.144+1G>A或c.144+1G>T点突变的孤雄单倍体胚胎干细胞与卵细胞结合获得细胞胚胎;培育所述细胞胚胎即获得DGI疾病动物模型。所述构建方法还包括在c.144+1G>A或c.144+1G>T点突变的DSPP基因上插入有标签。本发明的动物模型的构建方法简洁,为研究病人基因突变对DSPP蛋白表达及功能的影响,以及明确病人杂合突变是如何造成DGI疾病表型提供方法。

    一种牙本质发育不全的点突变动物模型构建方法及其应用

    公开(公告)号:CN114107398A

    公开(公告)日:2022-03-01

    申请号:CN202010881234.7

    申请日:2020-08-27

    发明人: 蒋婧 李劲松

    摘要: 本发明涉及基础科研用动物模型领域,特别是涉及一种牙本质发育不全的点突变动物模型的构建方法及其应用。所述牙本质发育不全的点突变动物模型的构建方法,包括将具有DSPP基因c.144+1G>A或c.144+1G>T点突变的孤雄单倍体胚胎干细胞与卵细胞结合获得细胞胚胎;培育所述细胞胚胎即获得DGI疾病动物模型。所述构建方法还包括在c.144+1G>A或c.144+1G>T点突变的DSPP基因上插入有标签。本发明的动物模型的构建方法简洁,为研究病人基因突变对DSPP蛋白表达及功能的影响,以及明确病人杂合突变是如何造成DGI疾病表型提供方法。